Количественные признаки. Близнецовый метод в оценке наследственности

Практическое занятие №17
На занятии рассматриваются следующие вопросы:
1. Закономерности наследования количественных
признаков
2. Оценка соотносительной роли наследственности
и среды в проявлении количественных
признаков. Понятие наследуемости.
3. Близнецовый метод в оценке наследуемости

Закономерности наследования количественных признаков
В отсутствии средовой изменчивости число фенотипических классов в F2 равно числу
аллелей + 1.
2. С увеличением числа локусов, определяющих проявления количественного признака, изменчивость этого признака все более приближается к непрерывной

Р АА х аа
18 см 6 см
G А а
F1 Аа 12 cм
F1 Аа х Аа
12см 12см
G
F2 АА Аа аа
18 см 12 см 6 см
А - увеличивает длину початка на 6 см
Скрещивание двух линий кукурузы, отличающихся по одному локусу

Р ААВВ х ааbb
18 см 6 см
G АВ аb
F1 АаВb 12 cм
F1 АаВb х АаВb
12см 12см
G AB,Ab,aB,ab AB,Ab,aB,ab
F2 1ААВВ 2АаВВ 1ааВВ 2ааBb 1ааbb
2ААВв 1ААвв 2Аавb
4АаВв
18 см 15 см 12см 9 см 6 см
1 : 4 : 6 : 4 : 1
А - увеличивает длину початка на 3 см
B - увеличивает длину початка на 3 см
Скрещивание двух линий кукурузы , отличающихся по двум локусам

Увеличение числа локусов приводит к уменьшению дисперсии (возрастанию непрерывности) в распределении признаков в F2, поскольку в промежуточные классы попадает большая доля особей

Скрещивание между линиями растений , отличающихся по одному , двум и трем и шести локусам ,определяющим длину початка кукурузы

Наследуемость измеряет часть фенотипической изменчивости признака, обусловленной генетическими различиями. Иными словами наследуемость измеряет не степень, в которой признак определяется генами, а долю фенотипической изменчивости между особями, которая обусловлена генетической изменчивостью
Vg
H = ------------
Vo
Vo = Vg + Ve
Vg - изменчивость, обусловлегнная генетическими различиями
Ve - изменчивость, обусловленная средовыми различиями
Vo – общая изменчивость

Измерение общей фенотипической изменчивости или дисперсии осуществляют следующим образом:
Сначала вычисляют среднее значение величины признака
2. Получают и возводят в квадрат разность между каждым значением признака и средней
3. Вычисляют среднюю квадратов разностей - это и есть дисперсия
Пример: Пусть среднее значение величины признака равно 5
2-5=-3; -3 в квадрате=9
4-5=-1; -1 в квадрате=1
6-5=1; 1 в квадрате=1
8-5=3; 3 в квадрате=9
Средняя квадратов 9+1+1+9=20:4=5
Средняя квадратов разностей (дисперсия) = 5

Оценки наследуемости могут быть объективными:
- только для тех определенных условий среды, в которых они получены;
- только для данной популяции

Результаты опытов с двумя линиями крыс

Результаты экспериментов с растением Potencilla glantilla
Эксперимент 1. Генетически идентичные растения , выращенные на склоне холма Н=0
Эксперимент 2. Генетически гетерогенные растения , выращенные в оптимальных условиях Н=0,95

Эксперимент 3. Генетически гетерогенные растения, выращенные в плохих условиях Н=0,95
Эксперимент 4. Генетически гетерогенные растения, выращенные в на склоне холма Н=0,6

При сравнении двух популяций, отличающихся по какому-либо количественному признаку, при условии, что наследуемость этого признака высока в каждой популяции, еще не следует, что разница по средним значениям данного признака между популяциями обусловлена генетическими различиями

Близнецовым методом в генетике человека и медицинской генетике называют исследование генетических закономерностей на близнецах

Монозиготные близнецы (МЗ)-близнецы, развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. МЗ близнецы генетически идентичны.
МЗ отличаются друг от друга набором антител, набором соматических мутаций в целом, характером инактивации X-хромосомы, количеством молекул митохондриальной ДНК.
Дизиготные близнецы (ДЗ)-близнецы, развиваются из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. ДЗ близнецы генетически не идентичны.
Они имеют половину общих генов.

Сиамские близнецы Чаанг и Энг.

Определение показателя наследуемости количественных признаков близнецовым методом
Vmz- фенотипическая изменчивость ( дисперсия )
между монозиготными близнецами
Vdz -фенотипическая изменчивость ( дисперсия ) между дизиготными близнецами
Vmz = Ve, где Vе средовая изменчивость
Vdz = ½ Vg + Ve
Vdz - Vmz= ½ Vg +Ve - Ve= ½ Vg
2( Vdz - Vmz)
H = --------------------
Vo

Приблизительная оценка наследуемости в близнецовых исследованиях может быть получена путем удвоения разности между уровнем конкордантности моно- и дизиготных близнецов.
Конкордантность - сходство фенотипов у сравниваемых индивидов.
Определение показателя наследуемости качественных признаков близнецовым методом

Кmz - Kdz
H = --------------------------
1 - Кdz
Если Н > 0,6, то это свидетельствует о большой роли наследственной предрасположеннсоти в формировании патологии (признака).

Показатели наследуемости на основании данных близнецовых исследований

Старушки ОБ, жившие приблизительно в одинаковых условиях благополучия

Однояцевые близнецы, жившие в разных условиях. Верхняя была женой управляющего домом и жила в довольстве в городе. Нижняя жила в более тяжелых условиях в качестве работницы в деревне и в городе

Пара однояцевых близнецов в возрасте 15 лет. До 5-летнего возраста эти близнецы были почти одинакового роста. Но потом левый из них задержался в росте, вероятно, вследствие нарушения функции гипофиза

Знаменитый клон девочек (пятерня МЗ) Дионн

Пратическая часть
Задание 1. Пигментация кожи человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если условно ограничиться двумя парами генов, то европеоиды и африканские негры будут иметь генотипы а1а1а2а2 и А1А1А2А2, а потомки первого поколения будут мулатами. Рассчитайте вероятность рождения белых детей в браке дигетерозиготных мулатов.

Дайте ответ на вопрос:
При кумулятивной полимерии, когда каждый аллель гена вносит одинаковый вклад в проявление количественного признака, а факторы окружающей среды оказывают одинаковое влияние на всех скрещиваемых особей, количество фенотипических классов в F2 равно:
а) количеству генов;
б) количеству аллелей;
в) количеству аллелей - 1;
г) количеству аллелей + 1;
д) количеству генотипических классов.

Задание 2. Проведите анализ результатов исследования показателей конкордантности для разных заболеваний среди монозиготных и дизиготных близнецов (табл.) и сделайте заключение об относительной роли наследственности и факторов среды в развитии указанных болезней.
Результаты изучения конкордантности для разных заболеваний среди монозиготных близнецов (МЗ) и дизиготных (ДЗ) близнецов.