Наследственные заболевания соединительной ткани

Наследственные заболевания соединительной ткани
Группа нозологических форм, которые объединяет вовлечение в патогенез ферментных систем и структурных белков соединительной ткани,
Прежде всего касающихся синтеза и обмена коллагена.

Дифференцированные ДСТ Недифференцированные ДСТ
Синдром Марфана
Синдром Элерса-Данлоса
Синдром Альпорта
Синдром несовершенного остеогенеза
Множество вариантов без четко очерченной симптоматики

Причина:
Потеря гликозоаминогликанов и оксипролина,
В результате: снижение содержания гиалуроновой кислоты,
Потеря прочности и эластичности соединительной ткани.

Тип фенотипических и органных поражений

Синдром Альпорта
Синдром Альпорта - наследственное заболевание, характеризующееся поражением почекСиндром Альпорта - наследственное заболевание, характеризующееся поражением почек с изменениями мочевого осадка ( гематурияСиндром Альпорта - наследственное заболевание, характеризующееся поражением почек с изменениями мочевого осадка ( гематурия , протеинурияСиндром Альпорта - наследственное заболевание, характеризующееся поражением почек с изменениями мочевого осадка ( гематурия , протеинурия , лейкоцитурияСиндром Альпорта - наследственное заболевание, характеризующееся поражением почек с изменениями мочевого осадка ( гематурия , протеинурия , лейкоцитурия , бактериурияСиндром Альпорта - наследственное заболевание, характеризующееся поражением почек с изменениями мочевого осадка ( гематурия , протеинурия , лейкоцитурия , бактериурия ), нарушениями слуха . Иногда наблюдаются пороки развития почек, органов зрения.
Наследуется аутосомно-доминантно.
При некоторых формах синдрома Альпорта наблюдаются глухота в сочетании с гломерулонефритом, приводящим к почечной недостаточности.
Синдром Альпорта - наиболее широко известная форма наследственного гломерулонефритаСиндром Альпорта - наиболее широко известная форма наследственного гломерулонефрита . Наследование чаще всего Х-сцепленное доминантное; болезнь вызывается мутацией гена COL4A5Синдром Альпорта - наиболее широко известная форма наследственного гломерулонефрита . Наследование чаще всего Х-сцепленное доминантное; болезнь вызывается мутацией гена COL4A5 , кодирующего альфа5-цепь коллагена IV типаСиндром Альпорта - наиболее широко известная форма наследственного гломерулонефрита . Наследование чаще всего Х-сцепленное доминантное; болезнь вызывается мутацией гена COL4A5 , кодирующего альфа5-цепь коллагена IV типа . Структура базальной мембраны при этом резко нарушена: на фоне общего истончения имеются участки утолщения и продольного расщепления. Характерны гематурияСиндром Альпорта - наиболее широко известная форма наследственного гломерулонефрита . Наследование чаще всего Х-сцепленное доминантное; болезнь вызывается мутацией гена COL4A5 , кодирующего альфа5-цепь коллагена IV типа . Структура базальной мембраны при этом резко нарушена: на фоне общего истончения имеются участки утолщения и продольного расщепления. Характерны гематурия , прогрессирующий гломерулосклерозСиндром Альпорта - наиболее широко известная форма наследственного гломерулонефрита . Наследование чаще всего Х-сцепленное доминантное; болезнь вызывается мутацией гена COL4A5 , кодирующего альфа5-цепь коллагена IV типа . Структура базальной мембраны при этом резко нарушена: на фоне общего истончения имеются участки утолщения и продольного расщепления. Характерны гематурия , прогрессирующий гломерулосклероз и почечная недостаточность .

Несовершенный остеогенез
Синдром несовершенного остеогенеза, тип 1 (голубые склеры у отца и сына)
Тяжелые деформации длинных костей и ребер у 5-летнего ребенка с несовершенным остеогенезом. Osteogenesis imperfecta. 1990.
Синдром голубых склер

Autosomal dominant disease.
systemic anomalies
perinatal death
premature birth
nonimmune hydrops
low birth weight
ocular anomalies
blue sclerae
craniofacial anomalies
beaked nose
large fontanelles
platyspondyly
thin skin
congestive heart failure
pulmonary insufficiency
skeletal anomalies
short limb dwarfism
beaded ribs
numerous multiple fractures present at birth
soft calvaria
absent calvarial mineralization
hips usually flexed and abducted (frog-leg position)
flattened acetabulae and iliac wings
tibial bowing
broad crumpled long bones
telescoped femur

Синдром Элерса-Данло
Девочка на рисунке страдает СЭД IVB типа с дислокацией обоих бедер, не поддающейся хирургической коррекции
Кожные изменения
Суставные изменения

Синдром Марфана

Дети с выраженными признаками синдрома Марфана:
Астеническое телосложение,
«птичье лицо»,
конечности удлинены,
арахнодактилия,
деформированная грудная клетка,
искривление позвоночника.
Новорожденный с синдромом Марфана: арахнодактилия кистей и стоп.

Synopsis
skeletal anomalies
tall
long extremities
long, tapering fingerslong, tapering fingers and toes
hyperlaxity
dolichocephaly (long-headed)
frontal bossing
prominent supraorbital ridges
kyphosis
scoliosis
rotation or slipping of the dorsal or lumbar vertebrae
chest deformeions
pectus excavatum (deeply depressed sternum)
pigeon-breast deformity
ocular anomalies
bilateral lens subluxation
ectopia lentis (bilateral lens dislocation, usually outward and upward)
cardiovascular anomalies
mitral valve prolapse
dilation of the ascending aorta
cystic medionecrosis
progressive dilation of the aortic valveprogressive dilation of the aortic valve ring and the root of the aorta
aortic incompetence
aortic dilation
intramural hematoma
aortic dissection (30%-45%)
mitral floppy valve
valvular lesions
lengthening of the chordae tendineae
mitral regurgitation
tricuspid
aortic valve
cardiac failure

Недостаточность аортального и пролапс митрального клапана при дисплазии соединительной ткани