Стратегическая сессия 2019

ДЕНЬ РОЖДЕНИЯ КОМПАНИИ

ЦЕЛИ
Познакомиться
Рассказать наши планы
Вдохновиться

Покупка продукта
«Система генетического регистра
наследственной и врождённой патологии»
Республика Хакасия
С чего все началось?
2014 год
Родословных карт
>167 000
Исследованных генетических карт
>170 000
В системе работали
Новосибирская область
Республика Саха (Якутия)

СЛОЖНО ПРИДУМАТЬ ГЕНИАЛЬНОЕ В РАЗНЫХ СИСТЕМАХ КООРДИНАТ!
Пика!
Веер!
Стена!
Веревка!
Дерево!
Змея
Встретились как-то разработчик, психиатр (организатор здравоохранения) и биолог…

Казань
Москва
Санкт-Петербург
Новосибирск
4 города
Разработчики,
врачи-генетики,
аналитики, биоинформатики, лаборанты-генетики, продукт-менеджеры, руководители проекта, дизайнеры, маркетологи, продажники
24 человека
КОМАНДА

НАША МИССИЯ — РАЗВИВАТЬ РОССИЙСКУЮ ГЕНЕТИКУ В МЕДИЦИНЕ И НАУКЕ
Генетика как новый драйвер здравоохранения!

Создать цифровую платформу, которая объединит клиническую и лабораторную генетику
ЦЕЛЬ

ГОСУДАРСТВА
ТРЕНДЫ
Федеральная научно-техническая программа развития генетических технологий на 2019 – 2027 годы
Первый центр геномных исследований мирового уровня для биомедицины на базе Института молекулярной биологии им. Энгельгардта РАН
«Развитие и внедрение инновационных методов диагностики, профилактики и лечения, а также основ персонализированной медицины»
«Об Основах государственной политики Российской Федерации в области обеспечения химической и биологической безопасности на период до 2025 года и дальнейшую перспективу» (осуществление генетической паспортизации населения)
ПП РФ
ОТ 26.12.2017 N 1640
РАЗВИТИЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
НА 2018-2025ГГ. ПОДПРОГРАММА 3:
УП РФ
ОТ 11.03.2019 №97

Тренды фармацевтического рынка:
Быстрое включение в клинические исследования на базе геномных данных – пример Foundation medicine
Все особенности геномов пациентов в базе данных
Автоматизированная система поиска пациентов
с геномными маркерами
Онкологи связываются
с пациентами и дают информацию о клиническом исследовании
Заинтересованных пациентов связывают
с ближайшим центром клинических исследований
Результат – беспрецедентная скорость набора пациентов в клинические испытания:
107 пациентов со специфическими изменения в генах NTRK, ROS1, or ALK обнаружены автоматизированной системой
35% выразили согласие на участие
Общее время от идентификации пациента
до начала терапии – 7 дней
1
2
3

КОНФЛИКТ РАЗВИТИЯ ФАРМАЦЕВТИЧЕСКОГО РЫНКА
Конец эпохи растущих бюджетов (финансы).
Экономика даже ведущих стран не может позволить поддерживать экспоненциальный рост
медицинских расходов
Выход – государственная политика снижения закупочных цен на препараты
Последствия – рост поддержки производства дженериков (в США), внедрение систем комплексной экономической оценки эффективности препаратов
Конец эпохи блокбастеров (технологии).
Запрос на увеличение эффективности препаратов, предел эффективности «одного для всех» препарата достигнут
Выход – персонализация препаратов, сужение целевой группы пациентов (орфанные). Генетические и клеточные технологии
Последствия – рост стоимости разработки и стоимости препарата

ИТ-МЕДИК
Специалист с хорошим знанием ИТ, создает базы физиологических данных и управляет ими, создает программное обеспечение для лечебного и диагностического оборудования.
Специалист в области инженерной
и компьютерной графики, материаловедения, сопромата, деталей машин, электротехники, обладает пространственным мышлением, понимает анатомию и физиологию человека, разбирается в биосовместимости материалов
и приборов, является экспертом в области медицинской и технической безопасности.
АРХИТЕКТОР МЕДОБОРУДОВАНИЯ
БИОЭТИК
Специалист, обеспечивающий нормативно-правовые и этические рамки деятельности медицинских, диагностических и биоинженерных центров, в которых осуществляется трансплантология и генетическое моделирование.
Проводит первичный и плановый генетический анализ в диагностических центрах, обрабатывает данные
с диагностических устройств и дает заключение и рекомендации
по дальнейшей схеме лечения.
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНСУЛЬТАНТ
СЕТЕВОЙ
ВРАЧ
Высококлассный диагност, владеющий информационными
и коммуникационными технологиями и способный ставить диагнозы
в онлайн-режиме.
КОНСУЛЬТАНТ ПО ЗДОРОВОЙ СТАРОСТИ
Специалист медико-социальной сферы, разрабатывающий оптимальные решения для проблем стареющего населения.
КЛИНИЧЕСКИЙ БИОИНФОРМАТИК
В случае нестандартного течения болезни строит компьютерную модель биохимических процессов болезни, чтобы понять первопричины заболевания (выявляет нарушения на клеточном
и субклеточном уровнях).
ПРОФЕССИИ ПОЯВИТСЯ ДО 2020 Г.
Подробнее
АТЛАС НОВЫХ ПРОФЕССИЙ

ГЕНОМ ЭКСПЕРТ
СЕГОДНЯ
Сформирована команда
Разработан
дизайн-интерфейс продукта
Разрабатывается MVP продукта
Наши эксперты в главных рабочих группах Минздрава России и Миннауки России
Создается АНО
«Лидер здоровья»
Мир узнал
о «Геном эксперт»

Завершить внедрение в 2-х региональных медико-генетических центрах
Разработать
продукт
Формировать бренд «Геном эксперт» как компании – эксперта в разработке цифровых платформ и сервисов, в развитии биомедицинской генетики
ПЛАНЫ 2020
Развивать команду «Геном эксперт»
Начать внедрение модуля «Биоинформатика» и «Интерпретация данных» на примере генетики репродуктивных технологий
и онкогенетики
Защитить концепцию формирования единой цифровой платформы генетических данных Минздрава России

Развивать партнерское сотрудничество
АНО «Лидер здоровья» с ведущими институтами страны в целях формирования «Базы знаний»
и маркетплейса систем обработки
и интерпретации
генетических данных
Перейти от оцифровки процессов к большим данным и из данных извлекать знания
250
Достигнуть
выручки компании
в 250 млн руб.
ПЛАНЫ 2020

Г
Е
Н
О
М
ЕНИАЛЬНЫЕ
ДИНЫЕ
ОВЫЕ
ПТИМИСТИЧНЫЕ
ОЛОДЫЕ

Андрей Глотов
Юрий Барбитов
Про концепцию продукта

СОСТАВ КОМПОНЕНТ ПРОГРАММНОГО ПРОДУКТА «ГЕНОМ ЭКСПЕРТ»
База знаний
Справочник этапов методов
Справочник уровней ген. исследования
Справочник методов
Справочник СОП (протоколов)
Справочник методов анализа данных
Справочник биоматериалов
Каталог фенотипических признаков
Каталог нозологических форм
Каталог генов
Справочник сопоставленных заболеваний и клин. признаков
Справочник сопоставленных заболеваний
и генов
Родословная
Генетическая карта
Физические лица (пациенты, члены семьи)
Конструктор отчетных форм
Клиническая генетика
Работа с биома-териалом,
пробоподготовка, детекция
Журнал постановки экспериментов
Журнал деперсо-нализации
Контроль качества этапов исследований
Журнал направлений
Журнал забора биоматериала
Конструктор отчетных форм
ЛИС
Хранилище метаданных о качестве
Журнал действий, выполненных
в пайплайне
Биоинфор-матика
Обработчик файлов (VCF)
Конфигури-
рование настроек ранжирования
Оценка вариантов
Экспертиза значимости вариантов
и обмен информацией
о находках
Статистика
Генерация
и валидация заключений
Интерпретация данных
Обработчик файлов (FastQ)
ДНК viewer
Конфигурирование пайплайна
Хранилище
изображений
Биобанк

Работа лаборанта
Забор и транспортировка биоматериала
2 БЛОК: ДНК-ДИАГНОСТИКА
Забор биоматериала на исследование
Система контролирует качество образца
Фиксация в системе факта забора биоматериала
Подготовка образца к маршрутизации внутри медико-генетической службы/транспортировке в лабораторию
В зависимости от метода исследования и типа биоматериала система предлагает СОП по забору биоматериала
Разработка критериев качества биообразца совместно с экспертами НАСБИО
Процесс забора завершен, зафиксированы дата и время, идет проверка времени забора и др.параметров на соответствие СОПу
Система присваивает образцу штрих-код
с уникальным номером, который заносится в биобанк данных, а также распечатывается для фиксации на пробирке

Работа лаборанта/лабораторного генетика
Поэтапное ДНК-исследование
2 БЛОК: ДНК-ДИАГНОСТИКА
Выделение ДНК
Согласно Протоколу, который содержится в Системе
Количество этапов зависит от зафиксированного в направлении метода ДНК-исследования
1…N
Например, полимеразная цепная реакция
Например, электрофорез в полиакриламидном геле
Например, секвенирование
1
2
N
Отправка на NGS - секвенирование
Отправка данных биоинформатику
При необходимости- проведение конечной верификации
Выбор метода конечной верификации
Система фиксирует выполнение каждого этапа исследования:Лаборант, лабораторный генетик и его руководитель могут в любой момент посмотреть на каком этапе находится исследование;
Врач-генетик, руководитель (и/или Заказчик) может в любой момент проконтролировать как проходят исследования.
Контроль качества исследования, контроль качества образца
на каждом этапе исследования
1
2

СЕКВЕНИРОВАНИЕ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ И БОЛЬШИЕ ДАННЫЕ
Современные приборы
для секвенирования ДНК
позволяют прочитывать миллионы
и миллиарды коротких фрагментов
ДНК одновременно
Наиболее часто используемая технология — Illumina - использует меченые нуклеотиды для детекции сигнала с помощью флуоресценции
Каждая последовательность имеет длину 100-300 п.н

ОБРАБОТКА ДАННЫХ
СЕКВЕНИРОВАНИЯ
Выравнивание
Определение вариантов
Аннотация
Интерпретация
Этап обработки данных
Формат данных
Сырые риды
(FASTQ)
Выровненные
риды (SAM|BAM)
Сырой набор вариантов (VCF)
Аннотированные варианты (VCF)
Диагноз
Variant calling - определение отличий последовательности от референса (вариантов)
01
Для определения вариантов необходимо выравнивание прочтений на референс
02
Процедура определения отличий имеет статистический характер
03
Конечным результатом
использования NGS
в медицинской генетике
является постановка
молекулярного диагноза
04

ПРИМЕР БИОИНФОРМАТИЧЕСКОГО ПАЙПЛАЙНА

На обработку входных данных
Модуль принимает FastQ-файл и метаданные к нему
Пользователь загружает pipeline или разрабатывает новый,
включая в pipeline источники, которые должны быть использованы при аннотировании
Pipeline формирует VCF-файл и соответствующие ему метаданные
Ограничения
накладываемые на pipeline
Pipeline способен отдавать VCF-файлы
Pipeline способен формировать метаданные в заданном формате
и с заданной структурой оценки качества (например, доля основания с покрытием 10 и 20 раз и более; количество вариантов; отношение гетерозиготных
и гомозиготных генотипов;
дол инсерций и делеций и т.д)
На формирование выходных данных
Pipeline способен принимать FastQ-файлы
Pipeline способен обрабатывать метаданные
в заданном формате
и с заданной структурой (например, в xml)
ОСОБЕННОСТИ ПЛАТФОРМЫ
“ГЕНОМ ЭКСПЕРТ”
Существует большое множество биоинформатических протоколов
обработки данных, использующих
свое ПО и заточенных
под конкретные задачи
(поиск герминальных/
соматических мутаций)
В рамках нашей реализации предполагается использовать (практически) любые варианты пайплайна, способные взаимодействовать
с остальными модулями
Биоинформатика

Файлы: например, по HTTP
Метаданные:
xml или json
Файлы: например, по HTTP
Метаданные:
xml или json
1
2
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ МОДУЛЕЙ СИСТЕМЫ
Заключение
Работа модуля
«Интерпретация результатов»
Модуль "Интерпретация данных" загружает варианты из VCF-файла
Каждый вариант подготавливается для ранжирования
К вариантам применяются настройки ранжирования
Оценка вариантов биоинформатиком или врачом-лабораторным генетиком
Формируется заключение
Интерпретация результатов
Модуль «Биоинформатика» принимает информацию
Pipeline в модуле «Биоинформатика» обрабатывает FastQ-файлы
Pipeline в модуле «Биоинформатика» передает VCF-файл и метаданные
Биоинфор-матика
Модуль «ЛИС» передает FastQ- файлы и доп. информацию к ним
Модуль «ЛИС»
принимает заключение, информирует врача
о готовности результатов генетического исследования
Модуль «ЛИС» обрабатывает (производит контроль качества) VCF-файла
ЛИС

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ

Ирина Карпунина
О команде

ТОП-менеджмент
Аналитики
Разработчики
Административный
блок
UX|UI
Производство
Маркетинг
Дизайн
PR
Аккаунты
Менеджер продукта
Эксперт-аналитики
Системные/бизнес
аналитики
Архитекторы
Разработчики БД
Team Lead’s
Разработчики Full Stack
Разработчики веб
Внешние эксперты

ТОП-МЕНЕДЖМЕНТ

ВНЕШНИЕ ЭКСПЕРТЫ

АНАЛИТИКИ

РАЗРАБОТЧИКИ
Александр Кварацхелия
Архитектор (МГЛ)
Разработка ПО: 17 лет;
Архитектор ПО: 13 лет;
Научная деятельность: 9 лет Искусственный интеллект и машинное обучение: 3 года
Кирилл Сухорученко
Разработчик Full Stack
Разработка 8 лет,
более 2 лет в сфере здравоохранения,
более 2 лет руководитель разработки
Иван Сорокин
Разработчик Full Stack
Разработка 12 лет,
из них в автоматизации госсектора - 9 лет
+6 человек
Вакансии:
Разработчики платформы BARS.JS
Разработчики генетической платформы
Разработчик БД

Герман Гришин
Ведущий специалист по юзабилити
Опыт в коммерческом дизайне
более 5 лет. С нуля проработал UX|UI продукта «Геном эксперт»
Андрей Матвеев
Руководитель отдела дизайна
Арт-директор, UX-дизайнер крупных информационных систем
с 15-летним стажем
UX|UI

Никита Гомарник
Куратор маркетинг-стратегии «Геном эксперта»
Опыт в маркетинге более 5 лет. На личном счету сотни маркетинговых материалов, исследований рынка и т д
Айгуль Валиуллина
Маркетолог
Более 2-х лет в маркетинге области здравоохранения. Специализация
на продуктах для федеральных
и региональных органов исполнительной власти
в сфере медицины
МАРКЕТИНГ

Анастасия Мухина
Рынок генетических платформ

СОСТАВ КОМПОНЕНТ ПРОГРАММНОГО ПРОДУКТА «ГЕНОМ ЭКСПЕРТ»
База знаний
Справочник этапов методов
Справочник уровней ген. исследования
Справочник методов
Справочник СОП (протоколов)
Справочник методов анализа данных
Справочник биоматериалов
Каталог фенотипических признаков
Каталог нозологических форм
Каталог генов
Справочник сопоставленных заболеваний и клин. признаков
Справочник сопоставленных заболеваний
и генов
Родословная
Генетическая карта
Физические лица (пациенты, члены семьи)
Конструктор отчетных форм
Клиническая генетика
Работа с биома-териалом,
пробоподготовка, детекция
Журнал постановки экспериментов
Журнал деперсо-нализации
Контроль качества этапов исследований
Журнал направлений
Журнал забора биоматериала
Конструктор отчетных форм
ЛИС
Хранилище метаданных о качестве
Журнал действий, выполненных
в пайплайне
Биоинфор-матика
Обработчик файлов (VCF)
Конфигури-
рование настроек ранжирования
Оценка вариантов
Экспертиза значимости вариантов
и обмен информацией
о находках
Статистика
Генерация
и валидация заключений
Интерпретация данных
Обработчик файлов (FastQ)
ДНК viewer
Конфигурирование пайплайна
Хранилище
изображений
Биобанк

ОБЗОР КОНКУРЕНТОВ, СХОЖИХ ПО ФУНКЦИОНАЛЬНЫМ ВОЗМОЖНОСТЯМ
Аналоги
МЕЖДУНАРОДНЫЕ ИСТОЧНИКИ
Международный каталог наследственных
заболеваний OMIM
Онтология фенотипических признаков HPO
(Human Phenotype Ontology
Международная номенклатура генов HGNC
(HUGO Gene Nomenclature Committee)
И т.д.
LOINC
Используется в международных стандартах обмена медицинскими данными, например, HL7 FHIR
Не содержит информацию о методах, с помощью которых должны быть исследованы хромосомы, геном, кодирующая часть, ген(ы), патогенные варианты
Не отражает из каких этапов состоит каждый метод генетического исследования
Справочник этапов методов
Справочник уровней ген. исследования
Справочник методов
Справочник СОП (протоколов)
Справочник методов анализа данных
Справочник биоматериалов
Целевая аудитория:
Лаборант, Врач-лабораторный генетик, Биоинформатик, Заведующий генетической лабораторией
Целевая аудитория:
Врач-генетик
Каталог фенотипических признаков
Каталог
нозологических
форм
Каталог генов
Справочник сопоставленных заболеваний
и клин. признаков
Справочник сопоставленных заболеваний и генов
База знаний

Клиническая генетика
Родословная
Генетическая карта
Физические лица (пациенты, члены семьи)
Конструктор отчетных форм
ОБЗОР КОНКУРЕНТОВ, СХОЖИХ ПО ФУНКЦИОНАЛЬНЫМ ВОЗМОЖНОСТЯМ
Аналоги
Phenotips
Компания-разработчик: Gene42
Страна: Торонто, Канада
Модель поставки: Облачная
Страна: Канада
Модель поставки: Desktop
Основные разделы
Анамнез пробанда
Конструктор родословной
Клинические симптомы (фенотип) по HPO
Гены, патогенные варианты,
обнаруженные у пробанда
Диагноз по OMIM (заключительный),
ORDO (клинический)
Основные разделы
Конструктор родословной
Общие сведение о члене семьи (этническая принадлежность, гражданство и т.д.)
Подробная фиксация информации о каждом клиническом признаке
Просмотр отклонений антропометрических показателей от нормы
Информирование врача о гене, который
связан с указанным фенотипом
Информирование врача о заболеваниях,
которые связаны с указанным фенотипом
Неадаптированные для популяции РФ справочники (фенотип, заболевания)
Нет возможности направить в лабораторию
Возможность массового
редактирования объектов
Логическая проверка при добавлении
связи между значками
Возможность добавления
фотографий для члена семьи
Возможность отражения эмоциональных отношений между членами семьи
Генератор отчетов на основе данных, отраженных в родословной
Раскраска значков производится не
по конкретным заболеваниям члена семьи,
а по общим характеристикам (вероятно носитель)
Отсутствует генетическая карта
Нет возможности направить в лабораторию
Аналоги
GenoPro

ОБЗОР КОНКУРЕНТОВ, СХОЖИХ ПО ФУНКЦИОНАЛЬНЫМ ВОЗМОЖНОСТЯМ
Компания-разработчик: PASS
Страна: Рейсвейк, Нидерланды
Модель поставки: Облачная
Компания-разработчик: Gene42
Страна: Торонто, Канада
Модель поставки: Облачная
Основные разделы
Основные разделы
Взаимодействие с лабораторными приборами, включая ведение информации о тех. обслуживании прибора
и инструкцию по калибровке прибора
Управление образцами, включая
отслеживание местоположения образца
Управление методами испытаний
Управление рабочим процессом
Управление продуктами и спецификациями
Составление отчетов
Настройка пользовательских протоколов
(СОП) для выполнения эксперимента
Результаты выполнения шагов протокола
в ходе выполнения эксперимента
Обмен знаниями с другими пользователями
Библиотека СОП
Управление складскими товарными позициями
Поддержка решений для диктовки,
таких как MediaInterface
Возможность отслеживания жизненного
цикла образца
Возможность конфигурирования значений
для отслеживания качества продукта
Возможность конфигурирования рабочих процессов (шагов, которые необходимы для анализа образца)
Отсутствует обмен информацией
с медико-генетическими консультациями
Отсутствует обмен информацией
с биоинформатическими системами и системами, предназначенными для интерпретации данных
Возможность отслеживания хода
выполнения эксперимента
Возможность совместной работы
пользователей над экспериментом
Возможность совместной работы нескольких исследователей по формированию библиотеки СОПов
Протоколы хранятся как заметки блокнота
(в текстовом виде), не пригодно для разного
рода статистики детального отслеживания
хода выполнения протокола
Нет системы контроля качества выполненных шагов
Склад не имеет централизацию, то есть
пользователь видит только «свой» склад
Аналоги
Аналоги
PASS LIMS
Labstep
ЛИС

ОБЗОР КОНКУРЕНТОВ, СХОЖИХ ПО ФУНКЦИОНАЛЬНЫМ ВОЗМОЖНОСТЯМ
Компания-разработчик: SeqOne
Страна: Монпелье, Франция
Модель поставки: Desktop
Компания-разработчик: EPAM
Страна: Ньютаун, Пенсильвания, США
Модель поставки: Облачная
Основные разделы
Основные разделы
Забирает данные из FastQ-файлов
Забирает SampleSheet Illumina
Создание проектов и образцов
Запуска анализа данных
Создание и конфигурирование pipeline
Pipeline создается на python, shell, luigi,
wdl, nextflow
Управление настройками (уведомлениями
о системных событиях, добавление
пользователя)
Управление хранилищем данных
(работа с разными версиями файлов)
Автоматически парсит (разбирает)
данные из FastQ-файлов и SampleSheet Illumina
Автоматический запуск анализа данных
Принимает только FastQ-файлы
(формат BCL не принимает)
Для анализа используются только наборы: GermlineVar , SomaVar и CNVCapture
Возможность конфигурирования любого пайплайна с визуализацией компонент, которые взаимодействуют друг с другом
Pipeline может использовать только мощности: Amazon, Azure, Google
Аналоги
Аналоги
SeqOne Runner
Cloud Pipeline
Биоинфор-матика

ОБЗОР КОНКУРЕНТОВ, СХОЖИХ ПО ФУНКЦИОНАЛЬНЫМ ВОЗМОЖНОСТЯМ
Финансирует: Университет Шербрук
Страна: Шербрук, Канада
Модель поставки: Облачная
Финансирует: National Institutes of Health (NIH)
Страна: США
Модель поставки: Облачная
Основные разделы
Основные разделы
Клинически-значимая информация
(фенотип, диагноз по OMIM, патогенные варианты, обнаруженные в гене (ах))
Назначение весов (рангов) обнаруженным вариантам на основе фенотипа и генотипа пациента,
также с учетом метаболического профиля
Ранжирование возможных заболеваний
по диагностическому весу
Рабочее место эксперта:
Определение критериев, необходимых
для оценки клинической достоверности
Описывает доказательства, подтверждающие
связь между геном и заболеванием
Позволяет кураторам использовать информацию
для методической классификации достоверности
данной пары ген-заболевание
Позволяет собирать доказательства, подтверждающие/ опровергающие гаплонедостаточность
и триплочувствительность генов и областей генома
Alelle Registry – поиск вариантов в гене
Pathogenicity Calculator – калькулятор патогенности вариантов по различным критериям
Алгоритм расчета диагностического веса сравнивает генотипы лиц со схожими фенотипическими признаками и учитывает "опыт" предыдущего ранжирования
Фильтрация результатов ранжирования в соответствии
с оценкой качества секвенирования (баллы QUAL и GQ)
Для расчета фенотипического веса
используется только OMIM и HPO
Для расчета генотипического веса используются только базы ClinVar, HGMD. Не использует
источники информации о частоте варианта
и/или предсказаниях патогенности
Отсутствует возможность конфигурирования
рангов (добавление новых критериев,
корректировка существующих)
Рабочее место эксперта, позволяющее подробно
описывать оценку патогенности вариантов
по различным критериям
Ведение информации о популяционных данных варианта
Получение данных о вариантах из ClinVar, RefSeq
Конфигурирование критериев доказательности
Не используется структурированное
описание фенотипа пациента
К варианту возможно добавить заболевание
только по MONDO (Monarch Disease Ontology)
Отсутствует взаимодействие с лабораторией
Аналоги
Аналоги
PhenoVar
ClinGen
Интерпретация данных

ИТОГОВОЕ ПОКРЫТИЕ КОМПОНЕНТ «ГЕНОМ ЭКСПЕРТ» КОНКУРЕНТНЫМИ ПО
База знаний
Справочник этапов методов
Справочник уровней ген. исследования
Справочник методов
Справочник СОП (протоколов)
Справочник методов
анализа данных
Клиническая генетика
Работа с биома-териалом,
пробоподготовка, детекция
Журнал деперсо-нализации
Контроль качества этапов исследований
Журнал направлений
Журнал забора биоматериала
ЛИС
Биоинфор-матика
Конфигури-
рование
настроек ранжирования
Оценка вариантов
Статистика
Генерация
и валидация заключений
Интерпретация данных
Хранилище
изображений
Биобанк
LOINC
OMIM, HPO, HGNC
Phenotips
Справочник биоматериалов
Генетическая карта
Физические лица (пациенты, члены семьи)
GenoPro
Родословная
Конструктор отчетных форм
Каталог фенотипических признаков
Каталог нозологических форм
Каталог генов
Справочник сопоставленных заболеваний и клин. признаков
Справочник сопоставленных заболеваний
и генов
Конструктор отчетных форм
Labstep
Журнал постановки экспериментов
PASS LIMS
Экспертиза значимости вариантов
и обмен информацией
о находках
PhenoVar
Обработчик файлов (VCF)
ClinGen
Хранилище метаданных о качестве
Журнал действий, выполненных
в пайплайне
Обработчик файлов (FastQ)
ДНК viewer
Конфигурирование пайплайна
CloudPipeline

Людмила Забарова
База знаний

ИНТЕГРАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ДАННЫХ С ПРИЛОЖЕНИЯМИ ПОДДЕРЖКИ ПРИНЯТИЯ КЛИНИЧЕСКИХ РЕШЕНИЙ (ЭС, ИППР)
Уровни работы с генетической информацией
(пример модели интеграции генетических ресурсов в электронное
здравоохранение, финансируется Intel)

Функциональная поддержка врача осуществляется по двум направлениям: диагностическому и справочному
РАЗДЕЛЫ БЗ «ГЕНОМ ЭКСПЕРТ»

Международные стандарты для унификации генетической информации (International Knowledge Base)
Международные системы для классификации заболеваний ВОЗ
Обзор клинических онтологий (Normalizing Medical Ontologies)
Обзор баз данных в области молекулярной медицины, Gene resources
Международные кодификаторы для обмена медицинскими данными
Специализированная отечественная
и зарубежная литература и ресурсы, атласы
БАЗА ЗНАНИЙ: ОБЗОР МАТЕРИАЛОВ
ДЛЯ НАПОЛНЕНИЯ БЗ
ПРИ ПОДДЕРЖКЕ ГРУППЫ ЭКСПЕРТОВ
Назаренко Людмила Павловна – Директор генетической клиники, профессор, д.м.н.,
заместитель директора НИИ медицинской генетики СО РАН по научной
и лечебной работе, член экспертной проблемной комиссии № 29.01 «Генетика человека
и наследственные болезни» Научного совета РАН и МЗ РФ по медицинской генетике, главный внештатный генетик МЗ РФ в Сибирском Федеральном округе
Эксперт-куратор: Курирование генетической системы.
Ревизия Базы знаний
Шорина Асия Ринатовна – руководитель областного Центра мониторинга врождённых пороков развития Новосибирской области;
Врач-генетик высшей категории областной медико-генетической службы Новосибирской области;
Эксперт по разделу: Медико-генетическое консультирование. Клиника, диагностика и лечение наследственных заболеваний. Анализ родословной, расчёт риска наследственного заболевания
и генетический прогноз для семьи. Регистр врождённой патологии.
Пренатальная диагностика беременных

БАЗА ЗНАНИЙ: ОТЧЁТ 2019.
ИТОГИ / МЕЖДУНАРОДНАЯ СТАТИСТИКА
КАТАЛОГ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

БАЗА ЗНАНИЙ:
ОТЧЁТ 2019. КАТАЛОГ ГЕНОВ

БАЗА ЗНАНИЙ: ОТЧЁТ 2019.
КАТАЛОГ ФЕНОТИПИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ (ТЕРМИНЫ РУС, АНГЛ)

БАЗА ЗНАНИЙ:
ОТЧЁТ 2019. КАРТЫ НБ (КЛИНИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ)

БАЗА ЗНАНИЙ:
ОТЧЁТ 2019. КАРТА НБ: СИМПТОМОКОМПЛЕКС

БАЗА ЗНАНИЙ: ОТЧЁТ 2019.
СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА
КЛИНИЧЕСКИЙ ОПИСАНИЙ БЗ И OMIM

КЛАССИФИКАТОРЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Формализованные классификаторы, предназначенные
для распределения заболеваний по отдельным классам/группам
БАЗА ЗНАНИЙ: СТРУКТУРА И НАЗНАЧЕНИЕ ТАБЛИЦ

БАЗА ЗНАНИЙ: КАТАЛОГ НОЗОЛОГИЧЕСКИХ ФОРМ

БАЗА ЗНАНИЙ: СТРУКТУРА И НАЗНАЧЕНИЕ ТАБЛИЦ
КАРТА НБ: МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ. КАТАЛОГ ГЕНОВ
Символ гена (главный, синонимы)
Наименование (главное, синонимы) русский, английский.
Код MIM Gene/Locus в каталоге OMIM, ссылка на ресурс
Gene ID в номенклатуре HGNC, ссылка на ресурс
Международные идентификаторы (индексы в номенклатурах)
Entrez Gene ID (NCBI)
Ensembl Gene ID
Локализация молекулярных изменений
Enzyme Gene ID
UniProtKB

Формализованный классификатор предназначен для распределения признаков по отдельным классам/группам
Структура дерева систем: Класс / группа / подгруппа (3 уровня, 275 записей)
Применяется при наполнении БЗ, в разделах клинического осмотра,
дифференциальной диагностики и статистической отчётности
Формализованное описание клинических, параклинических, молекулярно-генетических показателей
специального и дополнительного обследования (лабораторных, функциональных, инструментальных методов)
Применение: клинический фенотип; биохимический фенотип
БАЗА ЗНАНИЙ: СТРУКТУРА И НАЗНАЧЕНИЕ ТАБЛИЦ
КЛАССИФИКАТОР ФЕНОТИПИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ СИСТЕМНО-ОРГАННЫЙ
КАТАЛОГ ФЕНОТИПИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ

План расширения справочника: Добавить характеристику порядка развития патологического процесса
и формирования симптомов; дополнительно указать нетипичные клинические варианты течения заболевания; клинический полиморфизм симптоматики:
БАЗА ЗНАНИЙ: СТРУКТУРА И НАЗНАЧЕНИЕ ТАБЛИЦ
КАРТА НБ: СИМПТОМОКОМПЛЕКС, КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА ЗАБОЛЕВАНИЯ
Таблица для хранения клинических, диагностических описаний болезней и синдромов
Применяется при наполнении БЗ, в разделах клинического осмотра, дифференциальной диагностики и статистической отчётности

Сопровождение БЗ /версионное обновление
Поддержание актуальной информации в Картах заболеваний, подготовка материала для пополнения БЗ
Систематизированный обзор литературы, международных каталогов, онтологий
Экспертиза материалов с генотипической / фенотипической и др. информацией
Определение, модификация знаний
При необходимости, перевод с английского на русский язык
Актуализация данных в БЗ.
Объём для версионного обновления
АРМ эксперта: регистрация / обновление информации в специальных таблицах
Контроль ответственного аналитика
БАЗА ЗНАНИЙ: ПЛАН СОПРОВОЖДЕНИЯ
1
2

Эльвира Гильманова
Рынок, перспективы, маркетинг и продажи

Единственный способ победить конкуренцию
— это перестать пытаться победить.
Выйти за пределы известных участков рынка и парадигмы жесткой конкуренции алого океана и сконцентрировать свои усилия на нетронутых областях, так называемых голубых океанах, где нет конкурентов, но есть огромный потенциал
для развития компании.
СТРАТЕГИЯ ГОЛУБОГО ОКЕАНА
Ким Чан и Рене Моборн

«..Эльвира, мы даже не знаем, что сказать…
У вас такие амбициозные цели!»
Наше основное преимущество:
Мы видим процесс целиком, широко и объемно
“

Наш рынок
Минздрав России (подведомственные учреждения)
Миннауки России (подведомственные учреждения)
Медико-генетические центры и генетические лаборатории (на базе научных институтов)
Частные центры и лаборатории
(крупные инвестиционные проекты)
Федеральные ведомства:
Региональные учреждения:
В перспективе:
зарубежные центры и лаборатории

Верхнеуровневый руководитель (держатель бюджета)
Эксперт отрасли
Люди из науки: доктора медицинских и биологических наук
1
2
3

СОСТАВ КОМПОНЕНТОВ ПРОГРАММНОГО ПРОДУКТА «ГЕНОМ ЭКСПЕРТ»
База знаний
Справочник этапов методов
Справочник уровней ген. исследования
Справочник методов
Справочник СОП (протоколов)
Справочник методов анализа данных
Справочник биоматериалов
Каталог фенотипических признаков
Каталог нозологических форм
Каталог генов
Справочник сопоставленных заболеваний и клин. признаков
Справочник сопоставленных заболеваний
и генов
Родословная
Генетическая карта
Физические лица (пациенты, члены семьи)
Конструктор отчетных форм
Клиническая генетика
Работа с биома-териалом,
пробоподготовка, детекция
Журнал постановки экспериментов
Журнал деперсо-нализации
Контроль качества этапов исследований
Журнал направлений
Журнал забора биоматериала
Конструктор отчетных форм
ЛИС
Хранилище метаданных о качестве
Журнал действий, выполненных
в пайплайне
Биоинфор-матика
Обработчик файлов (VCF)
Конфигури-
рование настроек ранжирования
Оценка вариантов
Экспертиза значимости вариантов
и обмен информацией
о находках
Статистика
Генерация
и валидация заключений
Интерпретация данных
Обработчик файлов (FastQ)
ДНК viewer
Конфигурирование пайплайна
Хранилище
изображений
Биобанк

База знаний
Справочник этапов методов
Справочник уровней ген. исследования
Справочник методов
Справочник СОП (протоколов)
Справочник методов анализа данных
Справочник биоматериалов
Родословная
Генетическая карта
Физические лица (пациенты, члены семьи)
Конструктор отчетных форм
Журнал направлений
Журнал забора биоматериала
Работа с биоматериалом, пробоподготовка, детекция
Журнал постановки экспериментов
Журнал деперсо-нализации
Контроль качества этапов исследований
Конструктор отчетных форм
Конфигурирование пайплайна
Обработчик файлов (FastQ)
Хранилище метаданных о качестве
Журнал действий, выполненных
в пайплайне
Обработчик файлов (VCF)
Конфигурирование настроек ранжирования
Оценка вариантов
Экспертиза значимости вариантов и обмен информацией
о находках
Статистика
Генерация
и валидация заключений
ЛИС
Интерпретация данных
Биоинформатика
Хранилище изображений
Биобанк
ДНК viewer
Каталог фенотипических признаков
Каталог нозологических форм
Каталог генов
Справочник сопоставленных заболеваний и клин. признаков
Справочник сопоставленных заболеваний
и генов
Клиническая генетика

Создание Единой информационной платформы всех медико-генетических служб России
Клиническая генетика
База знаний
врачей-генетиков в России будут обеспечены инструментом для:
Ведения электронной медицинской генетической карты и базы пациентов
Построения родословной пациентов
Дифференциальной диагностики наследственной патологии, выбора лечения и клинико-генетическом прогнозе
ВСЕ
345

База знаний
Справочник этапов методов
Справочник уровней ген. исследования
Справочник методов
Справочник СОП (протоколов)
Справочник методов анализа данных
Справочник биоматериалов
Родословная
Генетическая карта
Физические лица (пациенты, члены семьи)
Конструктор отчетных форм
Каталог фенотипических признаков
Каталог нозологических форм
Каталог генов
Справочник сопоставленных заболеваний и клин. признаков
Справочник сопоставленных заболеваний
и генов
Клиническая генетика
Журнал направлений
Журнал забора биоматериала
Работа с биоматериалом, пробоподготовка, детекция
Журнал постановки экспериментов
Журнал деперсо-нализации
Контроль качества этапов исследований
Конструктор отчетных форм
Конфигурирование пайплайна
Обработчик файлов (FastQ)
Хранилище метаданных о качестве
Журнал действий, выполненных
в пайплайне
Обработчик файлов (VCF)
Конфигурирование настроек ранжирования
Оценка вариантов
Экспертиза значимости вариантов и обмен информацией
о находках
Статистика
Генерация
и валидация заключений
ЛИС
Интерпретация данных
Биоинформатика
Хранилище изображений
Биобанк
ДНК viewer
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ
И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

База знаний
Справочник этапов методов
Справочник уровней ген. исследования
Справочник методов
Справочник СОП (протоколов)
Справочник методов анализа данных
Справочник биоматериалов
Родословная
Генетическая карта
Физические лица (пациенты, члены семьи)
Конструктор отчетных форм
Каталог фенотипических признаков
Каталог нозологических форм
Каталог генов
Справочник сопоставленных заболеваний и клин. признаков
Справочник сопоставленных заболеваний
и генов
Клиническая генетика
Журнал направлений
Журнал забора биоматериала
Работа с биоматериалом, пробоподготовка, детекция
Журнал постановки экспериментов
Журнал деперсо-нализации
Контроль качества этапов исследований
Конструктор отчетных форм
Конфигурирование пайплайна
Обработчик файлов (FastQ)
Хранилище метаданных о качестве
Журнал действий, выполненных
в пайплайне
Обработчик файлов (VCF)
Конфигурирование настроек ранжирования
Оценка вариантов
Экспертиза значимости вариантов и обмен информацией
о находках
Статистика
Генерация
и валидация заключений
ЛИС
Интерпретация данных
Биоинфор-матика
Хранилище изображений
Биобанк
ДНК viewer
Федеральное государственное бюджетное учреждение Центр стратегического планирования и управления
медико-биологическими рисками здоровья

База знаний
Справочник этапов методов
Справочник уровней ген. исследования
Справочник методов
Справочник СОП (протоколов)
Справочник методов анализа данных
Справочник биоматериалов
Каталог фенотипических признаков
Каталог нозологических форм
Каталог генов
Справочник сопоставленных заболеваний и клин. признаков
Справочник сопоставленных заболеваний
и генов
Журнал направлений
Журнал забора биоматериала
Работа с биоматериалом, пробоподготовка, детекция
Журнал постановки экспериментов
Журнал деперсо-нализации
Контроль качества этапов исследований
Конструктор отчетных форм
Конфигурирование пайплайна
Обработчик файлов (FastQ)
Хранилище метаданных о качестве
Журнал действий, выполненных
в пайплайне
Обработчик файлов (VCF)
Конфигурирование настроек ранжирования
Оценка вариантов
Экспертиза значимости вариантов и обмен информацией
о находках
Статистика
Генерация
и валидация заключений
ЛИС
Интерпретация данных
Биоинфор-матика
Хранилище изображений
Биобанк
ДНК viewer
Родословная
Генетическая карта
Физические лица (пациенты, члены семьи)
Конструктор отчетных форм
Клиническая генетика

Минздрав ХМАО
Информатизация медико-генетической службы региона
Цифровая платформа охраны репродуктивного здоровья и безопасного материнства
Два заказчика внутри одного региона:
Перинатальный клинический центр
г. Сургут
База знаний
ЛИС
Интерпретация данных
Биоинформатика
Клиническая генетика
бюджет создания центра
10,9 млрд.₽
Клиническая генетика

Республика Саха (Якутия)
База знаний
Справочник этапов методов
Справочник уровней ген. исследования
Справочник методов
Справочник СОП (протоколов)
Справочник методов анализа данных
Справочник биоматериалов
Каталог фенотипических признаков
Каталог нозологических форм
Каталог генов
Справочник сопоставленных заболеваний и клин. признаков
Справочник сопоставленных заболеваний
и генов
Журнал направлений
Журнал забора биоматериала
Работа с биоматериалом, пробоподготовка, детекция
Журнал постановки экспериментов
Журнал деперсо-нализации
Контроль качества этапов исследований
Конструктор отчетных форм
ЛИС
Хранилище изображений
Биобанк
Родословная
Генетическая карта
Физические лица (пациенты, члены семьи)
Конструктор отчетных форм
Клиническая генетика
Конфигурирование пайплайна
Обработчик файлов (FastQ)
Хранилище метаданных о качестве
Журнал действий, выполненных
в пайплайне
Обработчик файлов (VCF)
Конфигурирование настроек ранжирования
Оценка вариантов
Экспертиза значимости вариантов и обмен информацией
о находках
Статистика
Генерация
и валидация заключений
Интерпретация данных
Биоинформатика
ДНК viewer

Республика Саха (Якутия)
Перевод в систему накопленной
за 15 лет базы данных:
76 592
Родословных карт
77 585
Исследованных генетических карт
Информатизация
медико-генетической службы региона
База знаний
ЛИС
Клиническая генетика

База знаний
Справочник этапов методов
Справочник уровней ген. исследования
Справочник методов
Справочник СОП (протоколов)
Справочник методов анализа данных
Справочник биоматериалов
Каталог фенотипических признаков
Каталог нозологических форм
Каталог генов
Справочник сопоставленных заболеваний и клин. признаков
Справочник сопоставленных заболеваний
и генов
Журнал направлений
Журнал забора биоматериала
Работа с биоматериалом, пробоподготовка, детекция
Журнал постановки экспериментов
Журнал деперсо-нализации
Контроль качества этапов исследований
Конструктор отчетных форм
Конфигурирование пайплайна
Обработчик файлов (FastQ)
Хранилище метаданных о качестве
Журнал действий, выполненных
в пайплайне
Обработчик файлов (VCF)
Конфигурирование настроек ранжирования
Оценка вариантов
Экспертиза значимости вариантов и обмен информацией
о находках
Статистика
Генерация
и валидация заключений
ЛИС
Интерпретация данных
Биоинфор-матика
Хранилище изображений
Биобанк
ДНК viewer
Родословная
Генетическая карта
Физические лица (пациенты, члены семьи)
Конструктор отчетных форм
Клиническая генетика
Республика Татарстан

Информатизация медико-генетической службы региона
Республика Татарстан
Анализ биоматериала, выявление онкомаркеров
ЛИС
Интерпретация данных
Биоинформатика
Клиническая генетика
Забор биоматериалов опухоли
Назначение таргетной терапии

Различные лаборатории
Результаты интерпретации
Взаимодействие различных учреждений в контуре «Геном эксперт» вне зависимости от географического местоположения
Бесшовный процесс внутри МГС
КФУ
НИИ им. Отта
НМИЦ им. Кулакова
НМИЦ им. Петрова
МГС
Лаборатория МГС
Интерпретация данных
Выявление генетической предрасположенности
Интерпретация данных
Частные лаборатории
Научные учреждения генетического профиля

Ссылка на сайт
Создан сайт «Геном эксперт»,
разработан брендбук
Маркетинг
19 сентября БИОТЕХМЕД 2019 «Генетика как новый драйвер здравоохранения!»
28.10 – конференция по развитию фармацевтического рынка стран ЕАЭС: «Генетика XXI века, пути развития в странах ЕАЭС. Фармакогенетика, как эффективный инструмент персонализированной медицины»
7-8.11 – Life sciences invest. «Современное состояние и вектор развития геномных технологий в России. Перспективы создания отечественных биомедицинских клеточных продуктов и препаратов для генной терапии»
12-14.02 – Российский инвестиционный форум. «Генетика XXI века. Наука или практическая медицина?»
Участие в мероприятиях:
Планируем участие:

Какие дополнительные рынки мы видим?
Кафедры генетики в медицинских университетах
Обучающие курсы повышения квалификации врачей
Циклы профессиональной переподготовки
Кафедры неврологии с курсом медицинской генетики
Дистанционные курсы / Генетика
Школы для генетиков
1
2
3
4
5
6
Модуль управления образовательным процессом и оценка квалификации кадров

Здоровье
Рождение
Образование
Воспитание
Поддержка спорта
через развитие сфер, обеспечивающих формирование, накопление
и личностную реализацию человеческого потенциала
на высоком уровне
Развитие человека

Мысли из книги Кевина Келли
«Неизбежно. 12 технологических трендов, которые определяют наше будущее»
Стань тем, кто создает будущее
«..Большинство важнейших технологий, которые будут определять нашу жизнь в ближайшие тридцать лет, еще не изобретены, поэтому они будут новыми для человека. Именно на это мгновение начнут оглядываться люди в будущем и вздыхать:
«Эх, оказаться бы сейчас там!»..»
“