Генетика 18

Содержание

Слайд 2

Закономерности наследствености

План лекции:
1.История медицинской генетики.
2. Термины современной генетики.
3. Моногибридное скрещивание.
4. Анализирующее

Закономерности наследствености План лекции: 1.История медицинской генетики. 2. Термины современной генетики. 3.
скрещивание.
5. Ди и полигибридное скрещивание.
6. Группы крови и резус-фактор.
7. Взаимодействие генов.

Слайд 3

Грегор Иоганн Мендель

Грегор Иоганн Мендель

Слайд 5

Законы наследственности были переоткрыты в 1900г.

Гуго де Фриз

Карл Эрих
Корренс

Эрих Чермак

Законы наследственности были переоткрыты в 1900г. Гуго де Фриз Карл Эрих Корренс Эрих Чермак

Слайд 6

Этапы развития генетики

1. Открытие законов наследственности.
2. Сформулирована хромосомная теория наследственности. Изучение наследственности

Этапы развития генетики 1. Открытие законов наследственности. 2. Сформулирована хромосомная теория наследственности.
на хромосомном уровне.
3. Материальные основы наследственности и передача наследственной информации.
4. Молекулярный уровень изучения наследственности.

Слайд 7

Генетика

Наука изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости признаков, как основного свойства

Генетика Наука изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости признаков, как основного
живого. (1906г.Бэтсон)
В 1909 Иогансен вводит понятие ген.

Слайд 8

1. Наследственность - это свойства организмов повторять в ряде поколений сходные признаки

1. Наследственность - это свойства организмов повторять в ряде поколений сходные признаки
и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды.
2. Изменчивость - явление противоположное наследственности заключается в изменении наследственных задатков в процессе развития организма при взаимодействии с внешней средой.

Слайд 9

Уровни организации наследственного материала:

1) Генный (элементарная единица – ген)
2) Хромосомный (элементарная

Уровни организации наследственного материала: 1) Генный (элементарная единица – ген) 2) Хромосомный
единица – хромосома)
3) Геномный- взаимодействие генов из разных пар хромосом

Слайд 10

Гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в одних

Гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в одних
и тех же локусах (участках) гомологичных хромосом называются аллельными парами или
Аллельными генами

Слайд 11

Совокупность всех наследственных факторов организма (генов), в диплоидном наборе хромосом ядра называется

Совокупность всех наследственных факторов организма (генов), в диплоидном наборе хромосом ядра называется
генотипом.
Совокупность всех признаков и свойств организма называется фенотипом, который обусловлен генотипом и зависит от среды.
Совокупность всех хромосом в соматической клетке кариотип.
На реализацию генотипа и фенотипа оказывает влияние внешняя среда.

Слайд 12


Пределы, в которых в зависимости от внешней среды изменяются фенотипические проявления генотипа,

Пределы, в которых в зависимости от внешней среды изменяются фенотипические проявления генотипа, называются нормой реакции
называются нормой реакции

Слайд 13

Если в гомологичных хромосомах находятся аллельные гены, кодирующие одинаковое состояние признака (оба

Если в гомологичных хромосомах находятся аллельные гены, кодирующие одинаковое состояние признака (оба
гена кодируют желтую окраску семян - АА), то такой организм называется гомозиготным (аа,АА)
Если гены кодируют различное состояние признака, то такой организм - гетерозиготный (Аа)

Слайд 14

Скрещивание, при котором родительские особи отличаются по одной паре альтернативных признаков

Скрещивание, при котором родительские особи отличаются по одной паре альтернативных признаков называется
называется моногибридным, по двум - дигибридным, по многим парам - полигибридным

Слайд 15

2. Основные закономерности наследования признаков в поколениях были открыты Грегором Менделем. Работа

2. Основные закономерности наследования признаков в поколениях были открыты Грегором Менделем. Работа
Менделя "Опыты над растительными гибридами" была опубликована в 1866 году.
Объектом исследования был выбран горох, т.к. это растение:
1. Имеет много рас, отличающихся альтернативным признаками
2. Самоопыляющееся.
3. Имеет большое количество семян

Слайд 17


Гибридологический метод:
Мендель в опытах выделял и анализировал наследование альтернативных признаков

Гибридологический метод: Мендель в опытах выделял и анализировал наследование альтернативных признаков у
у потомства.
1. Проводил подбор родительских пар, отличающихся по одной, двум и более парам альтернативных признаков.
2. Анализировал наследование пары признаков в многочисленном потомстве.
3. Проводил индивидуальный анализ потомства от каждого гибрида.
4. Ввел учет количественного проявления каждой пары признаков.

Слайд 18

Моногибридное скрещивание
1-й закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения
Схема записи:
Р-(parentes-родители)
F-(filii-дети).
Опыты по

Моногибридное скрещивание 1-й закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения Схема
скрещиванию гомозиготного гороха с пурпурными цветами и гороха с белыми цветами можно записать так:

Слайд 19

P♀ AA x ♂ aa
Гаметы А а
А а
F1 Аа, Аа, Аа,

P♀ AA x ♂ aa Гаметы А а А а F1 Аа,
Аа
100% - пурпурная окраска

Слайд 20

Вывод:
При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных

Вывод: При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре
признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу

Слайд 21

2-й закон Г.Менделя закон расщепления гибридов первого поколения
P♀ Aа x ♂

2-й закон Г.Менделя закон расщепления гибридов первого поколения P♀ Aа x ♂
Аa
Гаметы А А
а а
F2 АА, 2Аа, аа
1/4 2/4 1/4
или 25% 50% 25%

Слайд 23

Вывод:
При скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной альтернативной паре признаков, в

Вывод: При скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной альтернативной паре признаков,
потомстве ожидается расщепление по фенотипу в отношении 3:1 и по генотипу 1:2:1.

Слайд 24

4. Анализирующее скрещивание
Проводится для определения генотипа, т.к. гомозиготы и гетерозиготы, имеющие

4. Анализирующее скрещивание Проводится для определения генотипа, т.к. гомозиготы и гетерозиготы, имеющие
доминантные гены, не отличаются по фенотипу. О генотипе особей судят по фенотипу потомства

Слайд 25

1. P♀ AA x ♂ aa 2. Р♀ Аа х ♂ аа

1. P♀ AA x ♂ aa 2. Р♀ Аа х ♂ аа

Гаметы А а Гаметы А а
F1 Аа а
F1 Аа1 аа
потомство расщепление
единообразное в потомстве

Слайд 26

Закон «чистоты» гамет

1.Наследуется не признак, а ген его определяющий.
2. Наследуется 2 фактора

Закон «чистоты» гамет 1.Наследуется не признак, а ген его определяющий. 2. Наследуется
(гена) один от матери, другой от отца. Наследственные факторы аллельны.
3. При образовании гамет , гены расходятся в разные клетки и оказываются не зависимыми или «чистыми».
4. При оплодотворении встреча гамет, несущих разные наборы генов равновероятна.

Слайд 27

5. Ди и полигибридное
скрещивание
Это скрещивание, при котором родительские особи отличаются по

5. Ди и полигибридное скрещивание Это скрещивание, при котором родительские особи отличаются
двум парам альтернативных признаков

Слайд 28

Для скрещивания были взяты растения с желтыми гладкими семенами и зелеными морщинистыми

Для скрещивания были взяты растения с желтыми гладкими семенами и зелеными морщинистыми
семенами
А – желтые Р♀ ААВВ х ♂ аавв
а- зеленые гаметы АВ ав
В- гладкие F1 АаВв
в- морщинистые Р♀ АаВв х ♂ АаВв

Слайд 30

В F2 характерно расщепление по фенотипу 9:3:3:1,
А по генотипу 1:2:2:4:1:2:1:2:1

В F2 характерно расщепление по фенотипу 9:3:3:1, А по генотипу 1:2:2:4:1:2:1:2:1

Слайд 31

в F2 характерно расщепление по фенотипу 9:3:3:1,
а по генотипу 1:2:2:4:1:2:1:2:1

в F2 характерно расщепление по фенотипу 9:3:3:1, а по генотипу 1:2:2:4:1:2:1:2:1

Слайд 32

/

Закон независимого комбинирования признаков
При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более)

/ Закон независимого комбинирования признаков При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или
парами альтернативных признаков, во втором поколении (F2) при инбридинге F1 отмечается независимое комбинирование признаков, в отношении 3:1, если гены отвечающие за этот признак расположены в разных парах хромосом.

Слайд 33

Расщепление по каждой паре признаков пойдет независимо от другой пары признаков
х3:1
3:1

Расщепление по каждой паре признаков пойдет независимо от другой пары признаков х3:1

9:3:3:1
х1:2:1
1:2:1
1:2:1:2:4:2:1:2:1

Слайд 34

Пенетрантность количественный показатель фенотипического проявления гена, выражается в процентах.
Проявляются такие гены

Пенетрантность количественный показатель фенотипического проявления гена, выражается в процентах. Проявляются такие гены
фенотипически у части особей, обладаюших этим признаком (диабет – 65%, эпилепсия- 67%, подагра – 20%)

Слайд 35

Ген, отвечающий за развитие подагры доминантный (А), за нормальное развитие признака отвечает

Ген, отвечающий за развитие подагры доминантный (А), за нормальное развитие признака отвечает
рецессивный ген (а). Заболеванием, страдают только мужчины. Пенетрантность гена 20%.

Слайд 36

Определить вероятность рождения больных в семье, где оба родителя гетерозиготны по гену

Определить вероятность рождения больных в семье, где оба родителя гетерозиготны по гену
подагры
Р ♀ Аа х ♂ Аа

Слайд 37

3 человека или 75 % имеют ген подагры, особи женского пола здоровы,
У

3 человека или 75 % имеют ген подагры, особи женского пола здоровы,
мужчин 3 чел. – 100%
х – 20%
х=60/100=6\10 или 0,6%, т.е. примерно
1 мужчина из этой семьи болен подагрой

Слайд 38

Экспрессивность

Степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды называется экспрессивностью.

Экспрессивность Степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды называется экспрессивностью. Экспрессивность не вариабельна.
Экспрессивность не вариабельна.

Слайд 39

Менделирующие признаки у человека
Альбинизм, цвет волос, куриная слепота, цвет глаз, курчавость волос,

Менделирующие признаки у человека Альбинизм, цвет волос, куриная слепота, цвет глаз, курчавость
леворукость,
группы крови, резус фактор, синдактилия,
полидактилия, серповидноклеточная анемия

Слайд 43

Наследование групп крови

Система АВО - описана в 1900 Карлом Ландштейнером
1. Группы крови

Наследование групп крови Система АВО - описана в 1900 Карлом Ландштейнером 1.
наследственно обусловлены, наследуются по законам Менделя.
2. Не изменяются под влиянием внешней среды.
3. Антигены на поверхности эритроцитов проявляются фенотипически независимо от пола.

Слайд 44

Карл Ландштейнер

Карл Ландштейнер

Слайд 45

Ген, отвечающий за выработку белков А и В на поверхности эритроцита обозначают

Ген, отвечающий за выработку белков А и В на поверхности эритроцита обозначают
через букву J
Этот ген имеет три аллеля:
JО, JА, JВ
Ряд состояний одного и того же гена называется множественным аллелизмом
JА, JВ - доминантные гены
JО - рецессивный ген

Слайд 46

Если антигены обнаруживаются на поверхности эритроцитов, то антитела находятся в плазме крови

Если антигены обнаруживаются на поверхности эритроцитов, то антитела находятся в плазме крови

Слайд 48

Частота встречаемости групп крови у жителей Европейской части России

Частота встречаемости групп крови у жителей Европейской части России

Слайд 49

Наследование резус фактора
Rh - фактор описал Ландштейнер и Винер в 1940

Наследование резус фактора Rh - фактор описал Ландштейнер и Винер в 1940
году
Резус фактор определяется тремя тесно сцепленными генами ДСЕ.
Ген определяющий Rh+ - является доминантным, Rh- - рецессивным.
Люди с Rh+ кровью могут иметь генотип DD или Dd, с отрицательным Rh- - генотип dd

Слайд 50

Резус конфликт
Наблюдается в том случае если человеку с Rh-(dd) кровью перелить Rh+

Резус конфликт Наблюдается в том случае если человеку с Rh-(dd) кровью перелить
кровь; или если мать Rh-, а плод Rh+ , то идет конфликт между матерью и плодом
P♀ dd x ♂ Dd
F1 (плод) Dd

Слайд 52

Значение работ Менделя

Создал гибридологический метод
2) Создал научные основы генетики, открыв

Значение работ Менделя Создал гибридологический метод 2) Создал научные основы генетики, открыв
следующие явления:
Каждый наследственный признак определяется отдельным наследственным фактором (геном);
Гены сохраняются в чистом виде в ряду поколений, не утрачивая своей индивидуальности, т.е. ген относительно постоянен;
Оба пола в равной мере участвуют в передаче своих свойств потомству
Наследственные задатки являются парными, т.е. ген представлен минимум двумя аллелями.

Слайд 53

3) Открытие основных законов наследственности и наследования признаков:
- Закон единообразия.
- Закон

3) Открытие основных законов наследственности и наследования признаков: - Закон единообразия. -
расщепления наследственных признаков.
Закон независимого наследования и комбинирования признаков.
Закон «чистоты» гамет.

Слайд 54

Взаимодействие генов
из одной из разных
аллельной пары аллельных пар
1. полное 1. комплементарное
доминирование

Взаимодействие генов из одной из разных аллельной пары аллельных пар 1. полное
действие
2. неполное 2. эпистаз
доминирование 3. полимерия
3. сверхдоминирование
4. кодоминирование

Слайд 55

Неполное доминирование при моногибридном скрещивании
Наблюдается в том случае, если доминантный ген

Неполное доминирование при моногибридном скрещивании Наблюдается в том случае, если доминантный ген
частично подавляется действием рецессивного гена
Пример: наследование окраски венчика "ночной красавицы"
А - красная окраска
а - белая окраска

Слайд 56

P♀ AA x ♂ aa
Гаметы А а
F1 Āа – 100%
розовая

P♀ AA x ♂ aa Гаметы А а F1 Āа – 100%
окраска
P♀ Āа x ♂ Āa
Гаметы А А
а а
F2 АА, 2Āа, аа
Расщепление как по фенотипу, так и по генотипу 1:2:1

Слайд 57

Моногибридное скрещивание


Моногибридное скрещивание

Слайд 58

У человека неполное доминирование наблюдается при наследовании летального гена:
серповидноклеточной анемии (сс),

У человека неполное доминирование наблюдается при наследовании летального гена: серповидноклеточной анемии (сс),
в гетерозиготном состоянии наблюдается легкая форма заболевания.

Слайд 60

Комплементарность (complementum) – средство дополнения. Комплементарное взаимодействие генов из разных аллелей приводит

Комплементарность (complementum) – средство дополнения. Комплементарное взаимодействие генов из разных аллелей приводит
к появлению нового признака.
1 вариант: два доминантных гена из разных аллельных пар определяют свой признак, а вместе дают новый фенотип.

Слайд 62

А – розовидный гребень
а – простой гребень
В – гороховидный гребень
в – простой

А – розовидный гребень а – простой гребень В – гороховидный гребень
гребень
А~В~ореховидный гребень
аавв – простой гребень
Р ♀ ААвв х ааВВ ♂
розовидный гороховый
F1 АаВв ореховидный гребень
Р ♀ АаВв х АаВв ♂
ореховидный ореховидный

Ав

аВ

Слайд 64

Соотношение фенотипов:
Ореховидный – ?
Розовидный – ?
Гороховидный – ?
Простой – ?

Соотношение фенотипов: Ореховидный – ? Розовидный – ? Гороховидный – ? Простой – ?

Слайд 65

2 вариант: ни одна пара генов не имеет собственного фенотипа, а вместе

2 вариант: ни одна пара генов не имеет собственного фенотипа, а вместе дают новый вариант признака.
дают новый вариант признака.

Слайд 66

А – развитие улитки внутреннего уха
а – отсутствие улитки
В – развитие

А – развитие улитки внутреннего уха а – отсутствие улитки В –
слухового нерва
в – его отсутствие
Р ♀ ААвв х ааВВ ♂
глухая глухой
F1 АаВв АаВв
слышат слышат
Р ♀ АаВв х АаВв ♂
F2 А-B- слышат (9)
A-bb – глухие (3)
aaB- глухие (3)
аabb- глухие (1)

Ав

аВ

Слайд 68

Такое взаимодействие неаллельных генов, при котором одна пара генов подавляет действие другой

Такое взаимодействие неаллельных генов, при котором одна пара генов подавляет действие другой пары Доминантный Рецессивный эпистаз
пары
Доминантный Рецессивный

эпистаз

Слайд 69

Доминантный эпистаз

1. Доминантный ген не имеет своего фенотипического проявления, подавляет действие других

Доминантный эпистаз 1. Доминантный ген не имеет своего фенотипического проявления, подавляет действие
генов
Пример : окраска кур

Слайд 70

С – наличие пигмента окраски
с – отсутствие пигмента
J – ингибитор или репрессор
j

С – наличие пигмента окраски с – отсутствие пигмента J – ингибитор
– проявление окраски
Р ♀ CCJJ (белые) х ♂ ccjj (белые)
F1 CcJj, СсJj белая окраска
Р ♀ белая х белая ♂
CcJj ,CcJj
F2 C-J- белые (9); ccJ- белые (3);
C-jj- черные (3); ccjj- белые (1)

cJ

Cj

Слайд 72

Рецессивный эпистаз
Рецессивный ген в гомозиготном состоянии (аа, rr, ee…) подавляет действие других

Рецессивный эпистаз Рецессивный ген в гомозиготном состоянии (аа, rr, ee…) подавляет действие
генов, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.
Так, у растений есть ген, в гомозиготном состоянии подавляющий любую окраску.
А – красная окраска луковицы;
a - желтая окраска;
Е – не подавляет окраску;
е – ген подавитель.

Слайд 73

F2 А-Е-красная окраска луковиц (9)
А-ее–белая окраска (3)
ааЕ- -желтая окраска (3)

F2 А-Е-красная окраска луковиц (9) А-ее–белая окраска (3) ааЕ- -желтая окраска (3)
Ааее–белая окраска (1)
У человека рецессивный эпистаз разберем на примере «бомбейского феномена»
Р ♀ III х ♂ I
Дочь I гр., ее муж II, их дети с I и IV

Слайд 74

У человека очень редко встречается ген rr подавляющий проявления групп крови по

У человека очень редко встречается ген rr подавляющий проявления групп крови по
системе АВО
Р ♀ III JBJВ Rr х I JOJO Rr ♂
F1 ♀ I JBJO х II ♂ JAJO RR
≈ подавление
F2 IV ♀ JAJB Rr I ♀ JOJO Rr

rr

Слайд 75

Р ♀ JAJB Rr х JAJB Rr ♂

Р ♀ JAJB Rr х JAJB Rr ♂

Слайд 76

Полимерия
Один признак определяется несколькими парами генов и выраженность признака зависит от соотношения

Полимерия Один признак определяется несколькими парами генов и выраженность признака зависит от
доминантных и рецессивных генов:
рост человека:
S1-S10-10 пар генов
цвет кожи – А1А1 – A4A4- 4 пары генов
А1-А2 - мулаты
А1А1А2А2 –черные
А1А1А2а2 – темный
А1А1а2а2 – мулаты
А1а1а2а2 – светлая
а1а1а2а2 - молочный

Слайд 77

Схема полимерии

Схема полимерии

Слайд 78

а1а1а2а2 А1А1А2А2
Р ♀ молочный х ♂ черный
F А1а1А2а2 мулаты
Р ♀ А1а1А2а2

а1а1а2а2 А1А1А2А2 Р ♀ молочный х ♂ черный F А1а1А2а2 мулаты Р
х А1а1А2а2 ♂
мулатка мулат

а1а2

А1А2

Слайд 79

Плейотропия
Один ген определяет несколько признаков
У человека: синдром Марфана

Плейотропия Один ген определяет несколько признаков У человека: синдром Марфана

Слайд 80

А – повышенный рост костей, особенно конечностей, одновременно изменение хрусталика глаза
а –

А – повышенный рост костей, особенно конечностей, одновременно изменение хрусталика глаза а
нормальный рост костей, нормальное строение хрусталика глаза
Р ♀ аа х Аа ♂
норма синдром Марфана
F1 Аа аа
50% здоровых, 50% больных в семье