Аутизм. Характеристика

Понятие
Аутизм-расстройство, возникающее вследствие нарушения развития головного мозга и характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения, а также ограниченными интересами и повторяющимися действиями.

Характеристика
Характерная триада:
недостаток социальных взаимодействий;
нарушенная взаимная коммуникация;
ограниченность интересов и повторяющийся репертуар поведения.
Аутизм — состояние, характеризующееся преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций.

Социальные нарушения
Человек с аутизмом неспособен к полноценному социальному общению и зачастую не может, подобно обычным людям, интуитивно почувствовать состояние другого человека.

Ограниченные и повторяющиеся действия и интересы
У лиц с аутизмом наблюдается множество форм повторяющегося или ограниченного поведения, которое по шкале RBS-R подразделяется на следующие категории:
Стереотипия
Компульсивное поведение
Потребность в однообразии
Ритуальное поведение
Ограниченное поведение
Аутоагрессия

Другие симптомы
Генерализованная недостаточная обучаемость
Припадки
Гиперактивность и дефицит концентрации внимания
Тяжёлые и частые вспышки гнева
Необычные способности
Отклонения в пищевом
поведении
Проблемы со сном

Причины

Синдромом дефицита внимания и гиперактивности

Синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) называется нозологическая категория, описывающая хроническое расстройство поведения в детском возрасте. Среди клинических проявлений СДВГ называются двигательное беспокойство, невозможность усидеть на одном месте, легкая отвлекаемость, импульсивность поведения и мысли, неспособность учиться на опыте и на сделанных ошибках, недостаток внимания, невозможность сконцентрироваться, легкая переключаемость с одного задания на другое без доведения начатого до конца, болтливость, рассеянность, недостаток чувства опасности и т.д.

Клинические проявления СДВГ подразделяются на три большие группы: симптомы дефицита внимания; симптомы импульсивности; симптомы гиперактивности

ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ РАССТРОЙСТВ ВНИМАНИЯ И ГИПЕРАКТИВНОСТИ
Свидетельства того, что СДВГ представляет собой расстройство, передающееся по наследству, были найдены в нескольких исследова­ниях. Результаты близнецовых работ показали, что нормальный уровень активности ребенка контролируется генетически. Изучались и генетические влияния на СДВГ. В одном из них исследова­лись 10 пар близнецов (4 МЗ пары и 6 ДЗ), в каждой из которых один близнец имел клинический диагноз гиперактивности. Конкордантность МЗ близнецов составила 100%, ДЗ — 17%. Однако, поскольку это ис­следование имело несколько существенных дефектов (например, 4 ДЗ пары были разнополыми), эти результаты должны интерпретировать­ся с осторожностью. В другой работе, в которой принимали участие 91 пара однояйцевых и 105 пар двуяйцевых близнецов, была получена оценка наследуемости СДВГ, равная 0,76

СОПРЯЖЕННОСТЬ СДВГ И ДРУГИХ ПСИХИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ
Бидерман с коллегами проанализировали частоты встречаемости аффективных нарушений (депрессии и тревожности), девиантного поведения и трудностей в обучении как среди самих пробандов, страдающих СДВГ, так и среди их родственников. По сравнению с контрольной выборкой пробанды, страдающие СДВГ, значительно чаще имеют симптомы расстройства поведения и аффективных заболеваний. В свою очередь, родственники пробандов по сравнению с родственниками контрольной группы чаще имеют СДВГ, депрессии, асоциальное поведение, тревожность, чаще употребляют наркотические вещества.

Колорадская группа исследователей высказала также предположение, что СДВГ генетически связан с дислексией . Эта гипотеза получила подтверждение и в исследовании, проведенном на популяционной выборке австралийских близнецов.
Отечественные исследователи провели клинико-нейрофизиологическое исследование двух этиологически различных форм детской гиперактивности — синдрома ломкой Х-хромосомы (СЛХ) и СДВГ. Генетическая этиология СЛХ хорошо известна — это заболевание развивается в результате изменения структуры Х-хромо­сомы. Генетический механизм СДВГ еще не установлен. Эти два забо­левания, однако, перекрываются фенотипически - в спектр обоих синдромов входит детская гиперактивность, но в случае ломкой Х-xpo-мосомы наблюдается и снижение интеллекта. Данное исследование продемонстрировало достоверные различия спектральных характери­стик ЭЭГ между СДВГ и СЛХ, позволяя сформулировать гипотезу о различиях в мозговых механизмах этих двух фенотипически перекрывающихся заболеваний.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ ТРАНСМИССИИ СДВГ
Приведенные результаты исследований свидетельствуют в пользу гипотезы о влиянии генетических факторов на формирование СДВГ; однако путь передачи этого расстройства по наследству остается не выясненным. Поскольку в частоте встречаемости этого нарушения наблюдаются существенные половые различия, была высказана гипо­теза о сцеплении с Х-хромосомой, однако она маловероятна, так как частота передачи заболевания от отца к сыну не соответствует ожида­ниям, вытекающим из гипотезы Х-сцепления. Высказывалось так­же предположение, что СДВГ передается полигенным путем; но статистический анализ данных был осуществлен на очень маленькой вы­борке гиперактивных детей, и потому надежные выводы из этого исследования сделать невозможно.

Таким образом, ясного представления о путях передачи СДВГ по наследству пока нет. Причины подобной ситуации могут быть объяснены тем, что исследовались в основном семьи мальчиков, генеалогические данные собирались, как правило, только о родителях пациентов (а не о более дальних родственниках) и, наконец, размер выборок был слишком мал.

Роль наследственных факторов в возникновении расстройств речи. Дислексия

Нарушения речи или речевые расстройства – это проблемы и отклонения речи и нарушения вербальной коммуникации и других смежных областей, в частности, речевой моторики. Симптоматика этих расстройств весьма разнообразна – от неспособности воспринимать речь до логореи или речевого недержания.

Причины речевых расстройств
органические (анатомо-физиологические, морфологические
функциональные (психогенные),
социально-психологические
психоневрологические

Расстройство речи может протекать по типу:
Афазии
Афазия – это поражении корковых речевых центров или путей, связывающих их с другими отделами центральной нервной системы
Дизартрии
Дизартрия - нарушение произносительной стороны речи, возникающее вследствие органического поражения центральной нервной системы.

Дислекси́я — избирательное нарушение способности к овладению навыком чтения и письма при сохранении общей способности к обучению.