Болезнь кленового сиропа

Лейциноз
Болезнь кленового сиропа — патологический процесс, при котором организм не может правильно расщеплять три аминокислоты (лейцин, изолейцин и валин). В результате нарушается естественный метаболический процесс, и в организме ребенка накапливаются аминокислоты с разветвленными цепями и кетокислотами. Как первое, так и второе является токсическим продуктом, что негативно сказывается на здоровье малыша.
Лейциноз — болезнь кленового сиропа — такое название получил из-за того, что выделяемая больным ребенком моча имеет сладкий, похожий на кленовый сироп запах.

ЭТИОЛОГИЯ
Лейциноз — достаточно редкое заболевание: частота 1 на 120–130 000 новорожденных, локализация БКС отмечается по всему миру. Наследование болезни происходит в аутосомно-рецессивном порядке, а провоцируют начало развития патологического процесса мутации гена. Следует отметить, что ребенок заболеет только в том случае, если оба родителя будут носителями аномального гена, но болеть не будут. Ребенок получит лейциноз, только если унаследует оба гена от двух родителей.

СИМПТОМАТИКА
Клиническая картина заболевания у детей практически идентичная тяжелому отравлению. Чаще всего симптомы проявляются на первой недели жизни малыша:
*плохой аппетит или полный отказ от пищи;
срыгивания, рвота;
*ребенок плохо спит и постоянно плачет;
*нарушение дыхания, апноэ;
*судороги;
*специфический запах мочи, из-за чего патологический процесс и получил такое название;
*скрещивание нижних конечностей;
*увеличение мышечного тонуса.

ДИАГНОСТИКА
Потребуется консультация педиатра и медицинского генетика. Диагностическая программа на начальном этапе включает только лабораторные исследования:
-общий клинический анализ крови;
-биохимический анализ крови;
-селективный скрининг мочи.
Дополнительно, когда состояние ребенка будет стабилизировано, проводят следующее:
-КТ и МРТ головного мозга;
-молекулярно-генетические исследования.
По результатам патологического процесса врач ставит окончательный диагноз и назначает эффективное лечение.