Дефицит альфа1 - антитрипсина

Дефицит альфа1-антитрипсина
Это редкий генетический синдром, при котором нарушается выработка белка альфа1- антитрипсина (как следствие поражением легочной ткани и паренхимы печени)
Впервые описан в 1963г в Дании.

Альфа-1-антитрипсин
Альфа-1-антитрипсин синтезируется в печени, далее в кровь и транспортируется в легкие.
Его основная функция -расщепление протеаз :
▪ нейтрофильной эластазы (для защиты лёгочной ткани)
▪ катепсина G
▪ протеиназы 3 и др.

Этиология
Аутосомно-доминантный тип наследования :
▪ Если болен один из родителей, то существует 100% вероятность заболевания.
▪ Если больны оба родителя, то заболевание будет протекать в тяжелой форме.

Клиника
Клиника зависит от степени недостатка альфа –антитрепсина:
Поражение легких – одышка, приступы удушья, свистящее дыхание, кашель.
Поражение печени - гепатит с холестатической желтухой, печеночная недостаточность

Поражение легких
Бронхообструктивный синдром
У больных проявляется клиника, специфичная для пациентов с бронхиальной астмой,
рецидивирующими бронхитами.

Поражение печени
Поражение печени проявляется в периоде новорожденности:
затяжная желтуха, гепатиты неизвестной этиологии
печёночная недостаточность (редко)
в подростковом возрасте временная нормализация функции печени

Диагностика
Анамнез
Оценка уровня альфа1-антитрипсина в крови (в норме 1,4 - 3,2 г/л)
Биопсия печени
Генетическое обследование (14 хромосома):
PiMM - 100% (нормальный)
PIMS - 80% от нормального уровня
PiSS - 60%
PiZZ - 10-15%

Диагностика состояния пациента
Функция внешнего дыхания (комплекс)
КТ ОГК с денситометрией ( для определения эмфизему
Биохимический анализ крови (ГГТП, общ. белок, аСт, аЛт)
УЗИ органов брюшной полости , КТ ОБП

Лечение
Специфической терапии не существует
Отказ от вредных привычек
Симптоматическая терапия:
Гепатопротекторы, желчегонные
Дыхательная гимнастика
О2- терапия (в тяжёлых случаях)

Заместительная терапия
РЕСПИКАМ в/в альфа1-антитрипсин, выделенный из донорской крови
Трансплантация печени, лёгких.