Болезни, вызываемые нарушением регуляции экспрессии генов

Генные болезни человека
Генные болезни человека обусловлены генными мутациями. Молекулярной основой этой наследственной патологии являются изменения состава нуклеотидов структурных генов и регуляторных участков.

Транскрипционный фактор развития
Аниридия — отсутствие радужной оболочки глаза, вызываемая генетической патологией. Аниридия — аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся в случае, когда в гене PAX6 имеется хотя бы одна копия дефектного гена.

Геномная интеграция
Рак толстой кишки – это заболевание, которое характеризуется неконтролируемым делением и ростом клеток, неправильно спаренными нитями ДНК в белке репарации.

Регуляция трансляции РНК
Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы) – наследственное заболевание. Развитие синдрома связано с экспансией единичных тринуклеотидов (ЦГГ) в Х-хромосоме и приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы.

Хроматин – ассоциированные белки
Синдром Ретта —генетическое, наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000. к заболеванию приводят мутации в гене МЕСР2 (репрессия транскрипции).

Трансляция митохондриальных белков
Синдром MELAS - заболевание, обусловленное точковыми мутациями в митохондриальной ДНК. В основе лежит точковая мутация митохондриальной ДНК, вызывающая нарушение продукции рибосомальной РНК и дефицит энергетической продукции митохондриальной дыхательной цепи.

Окислительное фосфорилирование
Наследственная оптическая нейропатия LHON Лебера, является наследственной митохондриальной дегенерацией ганглионарных клеток (РСК) сетчатки и их аксонов, что приводит к потере центрального зрения; это влияет преимущественно на молодых мужчин. Происходит мутация генов МТ-ND1 , МТ-ND4 , МТ-ND4L и MT-N.

Цитоскелет
Миодистрофия Дюшенна - одно из самых частых нервно-мышечных заболеваний. Обусловлена мутациями в гене дистрофина. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с X-хромосомой.

Онкогены
Хронический миелоидный лейкоз — форма лейкоза, которая характеризуется ускоренной и нерегулируемой пролиферацией миелоидных клеток в костном мозге с их накоплением в крови. При этой транслокации, участки 9-й и 22-й хромосом меняются местами => фрагмент гена BCR из хромосомы 22 и ген ABL из хромосомы 9 образуют единую рамку считывания.