CBL Cased-based learning

К врачу обратилась мать с девочкой 6 месяцев. Внешний вид ребенка очень своеобразен:
низко расположенные уши, увеличение расстояния между зрачками, срединные расщелины лица, маленькая «срезанная» нижняя челюсть, гипертелоризм (широкая переносица), укороченный фильтр верхней губы.
Со слов мамы, девочка вялая, ослаблена, часто болеет простудными заболеваниями, отстает в физическом развитии по сравнению со сверстниками.
Наблюдаются нефибрильные судороги.

Какие вопросы возникли у вас?
Какая информация о развитии ребенка вам еще нужна?

Анамнез заболевания:
Отмечаются частые вирусные и бактериальные инфекции с поражением дыхательных путей с рождения.
Родители не обращали на это особого внимания, так как считали, что причина частых болезней в том, что девочка - крайне слаба.
Отмечалась задержка физического развития

Каковы основные предположения по данному случаю?
Оцените общее физическое и умственное развитие пациентки

Семейный анамнез- у родителей 2 детей.
Старший мальчик 8 лет, подобным заболеванием не страдает.

Сделайте анализ наследственности пациентки и возможных причинах такой предрасположенности к различным заболеваниям

Выявлено влияние наследственности (дедушка по материнской линии скончался в 40 лет от острого лейкоза)
Неблагоприятных факторов внешней среды:
семья проживает в Абайском районе, село Караул
неблагоприятный акушерский анамнез у матери:
имела 4 беременности, из них - 2 самопроизвольных аборта;
после последних родов перенесла экстирпацию матки по поводу кровотечения в родах

Все это могло стать причиной несбалансированной транслокации, делеции или микроделеции 22-хромосомы
Заболевание развивается в результате нарушения эмбриогенеза 3-4 жаберных карманов, в результате которого нарушается закладка паращитовидных желёз и тимуса.
Тип наследования до конца не установлен — некоторые авторы предполагают аутосомно-рецессивный тип с различной экспрессивностью[3].

Объективно, при осмотре –цианоз, одышка в покое, шумовая симптоматика при аускультации в области сердца
Отмечены низко расположенные уши, широкая переносица с увеличением расстояния между зрачками, "рыбий рот", антимонголоидный разрез глаз, срединные расщелины лица- незаращение твердого и мягкого неба, маленькая «срезанная» нижняя челюсть, укороченный фильтр верхней губы.

На что похож данный случай из того, что вы знаете теоретически?
Какое предварительное заключение Вы можете сделать на основании клинико-анамнестических данных проведенного обследования

Диагноз синдром Ди-Джорджи

Назовите обязательные лабораторные исследования:
Анализ крови клинический
Тромбоциты
Определение группы крови и резус фактора
Анализ мочи
Определение уровня кальция в крови
Бактериологические исследования содержимого из очагов с определением чувствительности к антибиотикам
Общий белок и белковые фракции
Трансаминазы АсАТ, АлАТ
Маркеры вирусов гепатита В и С в крови
С-реактивный белок
Сывороточные иммуноглобулины А, М, G
Субпопуляции лимфоцитов
Концентрация общего IgE в сыворотке

Какие методы обследования
являются решающими для подтверждения
вашего предположения?

Субпопуляции лимфоцитов
Сывороточные иммуноглобулины А, М, G
Определение уровня паратгормона и кальция в плазме

При обследовании –на рентгенограмме органов грудной полости определяется гипоплазия или отсутствие вилочковой железы
Субпопуляции лимфоцитов:
В иммунограмме наблюдается: отсутствие в периферической крови Т-лимфоцитов (CD3+,CD4+,CD8+, ), СD19-15%
отсутствуют РБТЛ на ФГА, Кон-А
Сывороточные А-1,2г/л, М-1,8 г/л, G -12,6 г/л Уровни кальция и паратгормона: (кальций < 2,15 ммоль/л.) (гормона паращитовидных желез) в крови - снижены.

Каковы принципы лечения больной с данным видом первичной иммунологической недостаточности?
Назначьте примерное лечение больной, учитывая тяжесть заболевания

Лечение:
Коррекция Т-клеточных нарушений путем трансплантации фетального тимуса при
полной аплазии тимуса
При гипоплазии железы – назначают препараты тимуса
Назначают курс инъекций активных факторов вилочковой железы (Т-активина, тималина, имунофана и др.),
Симптоматическая терапия
Назначение препаратов Са .

При наличии тяжелых пороков, в основном определяющих прогноз для жизни, пересадка тимуса считается недостаточно обоснованной
Лечение пороков сердца ведется по стандартам, принятым в кардиологии,
При недостаточности паращитовидных желез - по стандартам эндокринологических отделений

Определите степень эффективности назначенного вами лечения теоретически и причины, от которых это зависит?
Каким, по вашему мнению, будет прогноз у данной пациентки?

Прогноз:
неблагоприятный. Обычно больные умирают в раннем возрасте от инфекционных заболеваний и сердечной недостаточности.
Если пациент переживает 6-месячный возраст, наблюдается постепенное спонтанное восстановление Т-клеточного иммунитета.
Однако определяющим является состояние ССС.

Какие осложнения синдрома Ди-Джорджи особенно неблагоприятны для жизни пациента?