Генетика

ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000.
Клинический симптомокомплекс был описан еще в XVII веке;
Связь же заболевания с увеличением количества хромосом 13-ой пары была установлена в 1960 г. К. Патау, по имени которого данный синдром и получил свое название

ПРИЧИНЫ СИНДРОМА ПАТАУ
Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери). При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47,XX 13+ или 47,XY 13+. Меньшая часть случаев синдрома Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13-й пары, мозаичными формами, изохромосомой.
Точные причины утроения 13-ой хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы

СИМПТОМЫ СИНДРОМА ПАТАУ
Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.
Дети обычно рождаются в срок, но с маленьким по отношению к сроку гестации весом - около 2500 г (т. н. пренатальной гипотрофией). Роды нередко осложняются асфиксией новорожденного. У ребенка с синдромом Патау выявляются врожденные аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок. Новорожденные с синдромом Патау имеют характерный внешний вид: небольшую окружность головы (микроцефалию), нередко – тригоноцефалию; низкий, скошенный лоб, узкие глазные щели; плоскую, запавшую переносицу. Для детей с синдромом Патау типичны двусторонние расщелины лица («волчья пасть» и «заячья губа»), низкое расположение и деформация ушных раковин.

ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ
Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода одинакова. На этапе скрининга осуществляется определение маркеров биохимического состава – бета ХГЧ, РАРР-А, УЗИ. На основании исследований рассчитывается риск появления на свет больного ребенка у женщины.Метод заключается в следующих анализах, которые берутся у женщины в зависимости от срока беременности:
биопсия ворсин хориона – от 8 до 12 недели;
амниоцентез (от 14 до 18 недели);
кордоцентез (после 20 недели).
Когда будут получены образцы материала, в них проводится поиск 13 хромосомы способом кариотипирования с идентификационной окраской хромосом или КФ-ПЦР. Если диагностика патологии не проводилась до родоразрешения, аномалию может заподозрить неонатолог.
Цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть поставлен только после определения набора хромосом младенца.

НЕИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДНК ДИАГНОСТИКА В ЛАБОРАТОРИИ.
Есть и неинвазивная пренатальная диагностика данного заболевания (на 10 неделе беременности).
Женщина просто сдает кровь из вены, а в лаборатории исследуют ДНК плода, предварительно отделив ее от материнской.
Это самый безопасный и надежный способ определения синдрома Патау в современной медицине.

ПРЕНАТАЛЬНЙ СКРИНИНГ ДНК- ДИАГНОСТИКА