Хромосомные болезни человека

Хромосомные болезни или хромосомные синдром – это комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп.

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни у новорожденных детей встречаются с частотой примерно 2,4 случая на 1000 родившихся. Большинство хромосомных аномалий (полиплоидии, гаплоидии, трисомии по крупным хромосомам, моносомий) несовместимы с жизнью – эмбрионы и плоды элиминируются из организма матери в основном в ранние сроки беременности.

Причинами такого нарушения могут быть:
1. Нарушение расхождения во время анафазы ре-дуплицируемой хромосомы, в результате чего удвоенная хромосома попадает лишь в одну дочернюю клетку.
2. Нарушение конъюгации гомологичных хромосом, что также может нарушить правильность расхождения гомологов по дочерним клеткам.
3. Отставание хромосом в анафазе при их расхождении в дочерней клетке, что может привести к утрате хромосомы.
Если одно из выше изложенных нарушений происходит в двух или более последовательных делениях, возникают тетросомии и другие виды полисомии.

Характеристика хромосомных болезней

1. Синдром Дауна
Трисомия 21. (ХХ +21, ХУ +21)
Частота встречаемости примерно 1:800. Зависит от возраста матери. Существенно возрастает после 35 лет, а после 45 лет составляет 1:12. Около 2% детей имеют мозаичную форму заболевания ( не все клетки имеют аномальный набор хромосом). В этом случае симптомы болезни несколько смягчены.

Симптомы синдрома

Синдром дауна
Врожденные пороки внутренних органов часто приводят к летальному исходу в первые пять лет жизни.
Лечение - врожденные пороки устраняются оперативно, проводятся общеукрепляющие процедуры, защита от инфекций, укрепление физического здоровья.
Многие больные могут дожить до 50 лет. Надо отметить, что люди с синдромом Дауна адаптируемы, при наличии грамотного ухода и лечения могут участвовать в общественной жизни, работать самостоятельно. Они весьма дружелюбны и контактны

2. Синдром Патау
Это трисомия 13 (ХХ+13, ХУ+13). Частота встречаемости 1:5000-1:7000. От возраста родителей не зависит.
В связи с тяжелыми врожденными пороками развития дети с таким заболеванием умирают в первые недели жизни. 95% умирает до года, есть случаи продолжительности жизни до 5 и даже 10 лет.

Симптомы болезни
-низко расположенные ушные раковины
-расщелина верхней губы и неба
-дефект скальпа
-полидактилия кистей и стоп
-флексорное положение кистей
-стопа-качалка
-микроцефалия
-гипоплазия мозжечка
-микрофтальмия
-дефекты развития сердца
-пороки развития ЖКТ
-кисты почек
-удвоение мочеточников
-крипторхизм

Лечение
Операция по поводу врожденных дефектов, профилактика простудных и инфекционных заболеваний

3. Синдром Эдвардса
Трисомия 18 (ХХ+18, ХУ+18). Частота встречаемости 1:5000-1:7000. Соотношение мальчиков и девочек равно 1:3.
Характерны множественные пороки развития- микрофтальмия, микроцефалия, пороки ЖКТ, развития сердца, расщелина неба, недоразвитие выделительной системы и половых органов.
Такие дети погибают в 90% случаев до года.

Синдром Эдвардса

4. Синдром трипло-Х (47 ХХХ)
Среди новорожденных девочек частота 1:1000. Чаще всего такие больные выявляются случайно, в ходе скриннинговых исследований.
У женщин с тремя Х-хромосомами не отмечены умственные отклонения и нарушения половой функции. Но с возрастание числа Х хромосом (48 ХХХХ,49 ХХХХХ) приводит к нарушению психических функций, черепно-лицевому дизморфизму,аномалиям зубов,скелета и половых органов. Однако даже женщины с тетрасомией по Х-хромосоме имеют потомство.

5. Синдром Клайнфельтера
Включает в себя случаи полисомий по половым хромосомам, при которых есть не менее двух Х-хромосом и не менее одной У-хромосомы. Наиболее часто встречается синдром с сочетанием 47 ХХУ. Частота встречаемости 1:500 - 1:750 среди новорожденных мальчиков.
Присутствие У- хромосомы определяет развитие мужского пола. До периода полового созревания ребенок развивается нормально, отмечается лишь небольшое отставание в психическом развитии. Далее наблюдается недоразвитие семенников и вторичных мужских половых признаков.
У больных отмечается высокий рост, женский тип телосложения, гинекомастия, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка. Больные бесплодны.

6.Синдром Шерешевского-Тернера
Единственная форма моносомии у живорожденных.
Частота 1:2000-1:5000 у новорожденных девочек. Кариотип 45ХО (45Х). Встречаются и другие формы кариотипов, например, когда одна Х-хромосома кольцевая.

Симптомы болезни
-маленький рост взрослого(до 130 см)
-крыловидные складки на шее
-низкий рост волос на шее
-короткая шея
-изменение ногтей
-высокое небо
-врожденные пороки сердца и почек
-гипоплазия матки и маточных труб

Лечение
ГОРМОНАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ, ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ ПОРОКОВ СЕРДЦА, ПЛАСТИЧЕСКАЯ ХИРУРГИЯ

Выводы
В заключение необходимо отметить факторы риска рождения детей с хромосомными болезнями. Это важно для проведения профилактических мероприятий по предотвращению возникновения подобных аномалий.
После многолетних исследований удалось сделать следующие выводы
Люди, имеющие трисомию или иные виды анеуплоидий, имеют высокий риск рождения ребенка с анеуплоидией.
Кровное родство родителей может повышать риск трисомии потомства.
Частота нерасхождения хромосом зависит от возраста матери. После 45 лет каждая беременность завершается рождением ребенка с хромосомной болезнью
Ранее были разработаны таблицы для расчета риска рождения детей у родителей, имеющих в кариотипе отклонения. В настоящий момент необходимость в таких таблицах отпала, так как современные методы пренатальной диагностики позволяют установить диагноз эмбриона и плода.