Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом

Хромосомные болезни
Числовые аномалии:
синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме)
синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме)
синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме)
Структурные аномалии:
Синдром Лёжена или синдром кошачьего крика (делеция в коротком плече 5-й хромосомы)
Ретинобластома ( мутация в длинном плече 13-й хромосомы)
Синдром WAGR ( делеция в коротком плече 11-й хромосомы)
Синдром Прадера-Вилли или синдром Ангельмана ( делеция в
прицентромерном районе длинного плеча 15-й хромосомы).
Аплазия - врождённое отсутствие какой-либо части тела или органа