Клинический разбор

Анамнез жизни
Ребенок от II беременности, II родов, протекавшей на фоне токсикоза в первом триместре, на последнем триместре – ФПН, отеки, гипотония.
При рождении 3600 гр, 50 см. Апгар 9/10

Анамнез жизни
С рождения мышечная гипотония. На 5ые сутки переведен в ОПН в связи с увеличением печени и селезенки. Желтухи не отмечалось.
В анализах повышение печеночных ферментов АлАт до 173, АсАТ до 92
Диагноз: Омфалит новорожденных. Водянка оболочек яичка слева. Гепатолиенальный синдром. Гипоксическое поражение ЦНС 1 ст. синдром вегетативных нарушений. Конъюгационная желтуха 1 ст

Психомоторное развитие
Голову держит 3-4 мес
Переворачивается 6 мес
Садится сам 9 мес
Ходит самостоятельно 15 мес
N
3 мес
6-7 мес
9-10 мес
11-14 мес

Осмотр
Не лихорадит. Телосложение нормостеническое. Кожный покровы с элементами аллергической сыпи на конечностях. Видимые слизистые чистые. Зев спокоен. ПЖК развита умеренно, отеков нет. Л/у – N. Костно-мышечная система – без особенностей. Дыхательная система – N. Сердечно-сосудистая – N. Живот увеличен в размере, не вздут, мягкий при пальпации. Печень + 1,5 см, безболезненная. Селезенка +10 см плотная, безболезненная. Стул регулярный, оформленный. Мочеиспускание – N.

Неврологический статус
Общемозговых и менингеальных симптомов нет. ЧН: глазные щели симметричны. Взгляд фиксирует, следит. Объем движений глазных яблок не ограничен. Фотореакции живые. Лицо симметрично. Нистагма нет. Глотание не нарушено. Голос несколько осиплый. Язык по средней линии.
Моторные навыки: голову держит, переворачивается, садится, ходит самостоятельно. Походка на широкой опоре, с элементами полиневропатической. Мышечный тонус снижен. Сухожильные рефлексы истощаются. На осмотр реагирует, говорит отдельные слова, фразы. Обращенную речь понимает.

Клинико-лабораторные данные
Б/х крови: повышение уровня холестерина
УЗИ брюшной полости: печень – размеры увеличены; селезенка – увеличение размеров; в подпеченочном пространстве и латеральных каналах определяется небольшое количество свободной жидкости.

Диагностика
Mendel и соав.

Диагностика НП-С
Тест на Оксистерол/Триол методом ТМС
ДНК диагностика (мутации генов NPC1 и NPC2)
Тест с филипином

Диагноз
Болезнь Ниманна-Пика, тип С, Ранняя младенческая форма