Мозаицизм. Понятие

Понятие «мозаицизм»
Мозаицизм – наличие в тканях одного организма генетически различающихся клеток, происходящих от одной зиготы. Это состояние, при котором часть клеток организма содержит правильный набор хромосом, а часть – неправильный.

Причины возникновения
Кроссинговер в соматических клетках
Соматические мутации в зиготе, либо мутации на ранних стадиях дробления
Сегрегация хромосом при митозе
Генотерапия или медицинские методы, которые направлены на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека

Многоклеточный организм, в структуре которого присутствуют генетически разнородные популяции клеток, произошедшие из общей зиготы, называется мозаик.
Мозаицизм может существовать как в соматических клетках, так и в клетках зародышевой линии.

Мутации, возникающие во время первого митоза, приводят к поражению примерно половины клеток
Мутации, возникающие до определения лево-право висцеральной асимметрии, могут затрагивать обе стороны индивидуума
Мутации, возникающие после дифференциации левой и правой половин организма, могут быть ограничены только одной стороной индивидуума
Мутации, возникающие после дифференцировки первичных половых клеток, будут отсутствовать в соматических тканях.

Последствия
С хромосомным мозаицизмом связаны такие хромосомные болезни человека, как синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Эдвардса, синдром де Ля Шапеля: при этом часть клеток характеризуется обычным набором хромосом, а часть клеток – наличием дефектной хромосомы.
С мозаичными формами генных болезней не следует путать мозаицизм гонад. Мозаицизм гонад всегда является частным случаем органного мозаицизма, возникающего на более поздних стадиях эмбрионального развития в процессе органогенеза. Наличие его у клинически здорового индивида может обусловить рождение детей с поздней формой доминантной наследственной болезни.

Если мозаицизм встречается только в популяции соматических клеток, фенотипический эффект будет зависеть от размера популяции мозаичных клеток и сроков возникновения мутаций. Такой признак не будет передан потомству
Если мозаицизм встречается только в популяции клеток зародышевой линии, индивидуум не будет иметь фенотипических проявлений, но его потомки унаследуют данный признак. Также возможно, что в случае индукции мозаицизма в раннем онтогенезе как соматические, так и клетки зародышевой линии будут мозаичны.

Виды мозаицизма
Мозаицизм возникает вследствие нерасхождения или утраты хромосом в гаметогенезе или на разных стадиях эмбриогенеза.
О хромосомном мозаицизме говорят, когда два (или более) клона клеток содержат разное количество хромосом.
Генным мозаицизме называют наличие мутации (или нескольких) в патологических клонах клеток.
Если патологический клон представлен во всех тканях организма, говорят об истинном (генерализованном) мозаицизме
Если патологический клон ограничен клетками какой-либо одной ткани, говорят об ограниченном мозаицизме

Диагностика
Для диагностики исследуют кариотип крови или клеток ткани – требуется большее число клеток, потому что часть клеток будут демонстрировать обычный кариотип.
Это следует учитывать и при пренатальной диагностике генетических аномалий плода
Методы и средства диагностирования генетических заболеваний разделяют на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивный метод
Проводится с 8 по 12 неделю беременности
Эффективность в анализе слоя плодной оболочки
Осуществление с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную полость
Неинвазивный метод представляет собой исследование крови матери, так как кровь содержит фрагменты генетического строения будущего ребенка

Генетическое исследование
Чтобы исключить трисомию 13 хромосомы у новорожденных и после рождения ребенка можно прибегнуть к генетическому тестированию. Исследование проводят на стадии планирования желаемой беременности или же в первом триместре.
Тест показывает 100% результат наличия или склонности к тому или иному хромосомному заболеванию