Синдромы, связанные с аномалиями в системе аутосом

Синдром Дауна
Первое клиническое описание синдрома Дауна относится к 1866 г. Частота в популяции - 1:600-650 новорожденных. Среди умственно отсталых детей выявляется 10-12% больных с синдромом Дауна. При цитогенетическом анализе выделяют три формы: простая (регулярная) трисомия по хромосоме 21, встречается в 95% всех случаев синдрома, кариотип: 47, ХХ,+21; транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, еще реже на 21, 22 и Y-хромосому) - 4% случаев, кариотип: 46, XY, t(21;15)(q21q15); мозаичный вариант синдрома - 1%, кариотип: 46, ХХ - 75% / 47, ХХ - 25%.

Синдром Клайнфельтера

Синдром трисомии 9р
Ушные раковины большие, нормально или низко расположенные. Шея короткая, иногда выявляются крыловидные складки кожи. Грудная клетка воронкообразная, соски широко расставлены. Наблюдаются диастаз прямых мышц живота, грыжи, деформация позвоночника, гиперлордоз, стрии на животе. Руки короткие, ладони длинные, брахимезофалангия, клинодактилия. Ступни деформированы. Ногти диспластичные, когтеобразные или гипоплазированные. Волосы редкие или вообще отсутствуют. У каждого четвертого больного обнаруживается врожденный порок сердца.

Синдром трисомии 8
Большой квадратный череп, выступающий лоб с выраженными лобными буграми, скафоцефалия. Встречаются гипертелоризм, косоглазие, широкая спинка носа, микро- и прогнатия, высокое нёбо, расщелина твердого и мягкого нёба, вывернутая нижняя губа, диспластичные низко расположенные ушные раковины.
Характерны множественные изменения опорнодвигательного аппарата, ранняя оссификация одних костей и задержка окостенения других. Туловище длинное, диспластичный скелет: ребра узкие, дополнительные ребра, слияние ребер и позвонков, сколиоз, слияние позвонков, запавшая грудина

Синдром частичной моносомии 13q-
Лицо асимметричное, широкая выступающая спинка носа (переходит без впадины на лобную кость - «греческий профиль»), гипертелоризм, эпикант, микрофтальмия, птоз, колобома радужки и сетчатки, катаракта. Рот небольшой, верхняя губа короткая, «зубы кролика», нёбо высокое, подбородок маленький, большие диспластичные ушные раковины. Шея короткая, иногда с крыловидными складками кожи.Наблюдаются: неправильное расположение пальцев рук и ног, синдактилия, клинодактилия мизинцев рук, аномалии ногтей, косолапость, вывих тазобедренных суставов

Синдром моносомии 18р-
Фенотип включает: низкорослость, краниофациальный дисморфизм (маленькая окружность черепа без истинной микроцефалии, горизонтальные глазные щели, микрофтальмия, катаракта, колобома, широкая и уплощенная переносица, гипертелоризм, птоз, эпикант, страбизм, короткая верхняя губа, плоские и широкие края губ, широкий фильтр). Ушные раковины низко расположены, деформированы, аплазия противокозелка. Шея короткая, с низким ростом волос. Грудная клетка вдавленная, широко расставленные соски. Отмечены клинодактилия мизинцев, плоскостопие, синдактилия, «стопа-качалка».