Содержание
- 2. Содержание: Наследственные болезни Врожденные пороки развития Хромосомные болезни Моногенные болезни Диагностика наследственных болезней
- 3. Наследственные болезни Термин «наследственная болезнь» подразумевает унаследованное от родителей (полученное с одной из родительских гамет или
- 4. Классификация наследственных заболеваний В настоящее время чаще всего используется классификация наследственных болезней, предложенная Н.П. Бочковым (1984).
- 5. Врожденные пороки развития. Врожденный порок развития (ВПР) — стойкое морфо- логическое изменение органа, части органа или
- 6. Виды наиболее распространенных ВПР Макросомия (гигантизм) — увеличение длины,массы тела. Атрезия — отсутствие естественного канала, отверстия.
- 8. Хромосомные болезни Хромосомные болезни, или синдромы, — это группа врожденных патологических состояний, вызываемых изменениями числа (геномные
- 9. Классификация хромосомных болезней Классификация хромосомных болезней основывается на следующих критериях: — типе мутации (полная или частичная
- 10. Синдром Дауна К наиболее распространенным заболеваниям с количественным нарушением хромосом относится трисомия 21 (наличие 47 хромосом
- 11. У детей с синдромом дауна отмечаются черепно-лицевые аномалии: уплощение затылка, эпикант, монголоидный разрез глаз, короткий нос,
- 12. Синдром Вильямса Для синдрома Вильямса (синдром «лицо эльфа») характерны полные, опущенные вниз щеки, нередко голубоватые склеры,
- 13. Синдром Клайнфелтера. Синдром Клайнфелтера характеризуется увеличением числа Х-хромосом в клетках мужского организма. Характерными чертами таких детей
- 14. Синдром 47, XYY Может отмечаться фенотипическое сходство с синдромом Клайнфелтера: высокий рост, евнуховидность. Неглубокая умственная отсталость
- 15. Моногенные болезни Моногенные болезни — это разнородная по клиническим проявлениям, этиологии и патогенезу группа заболеваний, наследующихся
- 16. Классификация моногенных болезней Классификация моногенных болезней Исходя из генетического принципа, выделяют болезни с аутосомно–доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным
- 17. Синдром Ваарденбурга Дети с синдромом Ваарденбурга характеризуются особенностями внешности, связанными с нарушениями пигментации: седая прядь или
- 18. Синдром Сотоса Характерными его признаками являются макроцефалия, выступающие лобные бугры, увеличенные кисти и стопы, гипертелоризм, антимонголоидный
- 19. Синдром Дубовица характеризуется врожденной и постнатальной гипотрофией, соматической ослабленностью, отставанием психического развития, нарушениями пищеварения. Одним из
- 20. Синдром Барде-Бидля Характерно выраженное ожирение с обильным отложением жира на лице, груди, животе, ягодицах и бедрах.
- 21. Диагностика наследственных болезней Диагностика отклонений в развитии является важным этапом консультирования и не направлена на социальную
- 22. Методы диагностики наследственных форм отклонений в развитии Многие наследственные формы патологии диагностируются по особенностям внешнего облика,
- 23. Чаще всего привлекает внимание своеобразное строение лица: Кукольное лицо с длинными ресницами характерно для детей с
- 24. Наряду с характерным лицом немаловажное значение имеют кожа и ее придатки. Следующие кожные нарушения относятся к
- 25. Бульбарная (стволовая) дизартрия возникает при поражении языко-глоточного, блуждающего и подъязычного нервов или их ядер. Нарушаются артикуляция,
- 27. Скачать презентацию