Вірогідність розвитку деструктивних змін в паренхімі підшлункової залози при виявленні мутації в гені катіонного трипсиногену

2006р. – 2013р.
56,8%
1
2
3
4
5
27,3%
20% – 100%

Whitcomb David C.

Ген катіонного трипсиногену, PRSS1
Аутосомно-домінантний тип успадкування
Пенетрантність 80%

Ген PRSS1
(катіонного трипсиногену)
Катіонний трипсиноген
Трипсиноген
Ентерокіназа
+
=
ТРИПСИН

Ген PRSS1
(катіонного трипсиногену)
Катіонний трипсиноген
Трипсиноген
Ентерокіназа
+
=
ТРИПСИН

N
C
N
C
Ser
АЦ
Lys
Arg
Ser
АЦ
Lys
Arg
SPINK 1
ТРИПСИН
ТРИПСИН

N
C
N
C
Ser
АЦ
Lys
Arg
Ser
АЦ
Lys
His
ТРИПСИН
ТРИПСИН
PRSS1
PRSS1
норма
мутація
Arg122His
80%
×
Arg122His

Мета: встановити у хворих на гострий панкреатит вірогідність розвитку деструкції підшлункової залози при виявленні мутації в гені катіонного трипсиногену (PRSS1) за умови початку захворювання шляхом впливу зовнішнього провокуючого фактору (алкоголь, ЖКХ).
54 пацієнти, чоловіки – 31 (57,4%), жінки – 23 (42,6%)
Середній вік хворих 41,8 ± 12,9 років
Об'єкт дослідження: поліморфна алель Arg122His у гені катіонного трипсиногену (PRSS1)

Методи дослідження
Алель 1, дикий тип

Методи дослідження
Гетерозигота, мутантний тип

Методи дослідження
Алель 2, мутантний тип

Методи дослідження
Для статистичної обробки отриманих даних використовували методи:
χ2 Пірсона
Співвідношення шансів
Відносний ризик, чутливість, специфічність

Групи дослідження

Результати дослідження

Висновки
Усім хворим на гострий панкреатит проводити скринінгове генетичне дослідження на наявність мутації в гені катіонного трипсиногену.
У разі виявлення мутації призначити лікування спрямоване на попередження розвитку деструкції.
Хворим з мутацією надати відповідні рекомендації, а саме заборонити вживання алкоголю, профілактувати біліарні порушення.
Наголосити пацієнтам, що у нащадків дана мутація може проявитись у вигляді спадкового панкреатиту з початком у ранньому віці (5-10р.)

Дякую за увагу