Врожденные пороки развития

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ.
Больной с фенилкетонурией. Слабая пигментация кожи, волос, радужной оболочки, умеренная степень олигофрении.

СИНДРОМ ДАУНА.
Схематическое изображение поверхности кисти здорового ребенка и с синдромом Дауна.

СИНДРОМ ПАТАУ.
Тригоноцефалия; двусторонняя расщелина верхней губы и неба; узкие глазные щели; низко расположенные и деформированные ушные раковины; микрогения; флексорное расположение кистей.

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛТЕРЛА.
Высокий рост, гинекомастия, женский тип оволосение на лобке.

СИНДРОМ ЭДВАРСА.

СИНДРОМ БОУЭНА-КОНРАДИ
Общий вид новорожденного ребенка

ДИССЕГМЕНТАРНАЯ КАРЛИКОВОСТЬ
Внешнее проявления диссегментарной карликовости (а) и летальной карликовости (б); рентгенограмма плода (в) с летальной карликовостью

Кампомелическая дисплазия. Рентгенологические и гистологические изменения костей.
а- рентгенограмма скелета новорожденного ребенка. Искривление бедренных костей и костей голени, истончение ребер, гипоплазия лопаток;
б- обширный участок гиалинового хряща, окаймленный надхрящницей в области верхушки изгиба бедренной кости.
Окраска гематоксилином и эозином. *63.

СИНДРОМ КРИПТОФТАЛЬМ- СИНДАКТИЛИИ.
а- общий вид, частичная синдактилия II-III правой стопы;
б- колобома и сращение верхнего века с роговицей.

СИНДРОМ МЕККЕЛЯ.
а-внешний вид плода 38 нед.
б ,в- затылочные мозговые грыжи различных размеров у сибсов(доношенный ребенок в возрасте 24 сут (б), плод 37 нед (в)),
г, д -постаксиальная полидактилия кисти и стопы

СИНДРОМ МЕККЕЛЯ.
Изменение языка и почек (поликистоз инфантильного типа)
а- «дольчатый язык»;
б- общий вид почки;
в- та же почка на разрезе.

СИНДРОМ АПЕРА.
а- «башенный череп»;
б- кисть, напоминающая
«руку акушера»;
в- полная синдактилия стопы.
Плод 37 нед.

СИНДРОМ ПФАЙФФЕРА
ГОЛОВА ИМЕЕТ ФОРМУ «ТРИЛИСТНИКА».
ДОНОШЕННЫЙ РЕБЕНОК.

СИНДРОМ МАРФАНА.
ВНЕШНИЙ ВИД РЕБЕНКА 14 ЛЕТ.

СИНДРОМ ФРАНЧЕСКЕТТИ.
а- резко выраженная гипоплазия срединных лицевых структур, антимонголоидный разрез глазных щелей; б- частичная аплазия ушной раковины, микрогения.
Новорожденный ребенок.

СИНДРОМ РЛП-I.
а- псевдорасщелина верхней губы, лобуляция языка
б- клино- и брахидактилия кисти в- псевдорасщелина верхней губы и расщелина кончика языка с образованием дольки
г- клино- и частичная синдактилия кистей
а, б- пробанд
в ,г- мать пробанда.

СИНДРОМ ВИДЕМАНА-БЕКВИТА.
а- общий вид новорожденного ребенка, экзомфалос;
б- лицо ребенка 2,5 месяцев, макроглоссия.
в- цитомегалы коры надпочечника. Окраска гематоксилином и эозином. *140

СИНДРОМ РУБИНШТЕЙНА-ТЕЙБИ.
а- гипертелоризм, эпикант, широкая спинка носа;
б- широкие ногтевые фаланги пальцев кистей, передний подвывих и деформация I пальца (пробанд 6 лет).

СИНДРОМ ГОЛЬДЕНХАРА (ПОЛНАЯ ФОРМА).
а- липодермоид наружного края левого глаза, преаурикулярные придатки, эпибульбарный дермоид (стрелка)
б- горизонтальный срез глазного яблока, эпибульбарный дермоид (стрела).
Окраска гематоксилином и эозином. *4

СИНДРОМ ПОЛАНДА.
а- западение в области левой большой грудной мышцы, укороченная рука
б- брахи- и синдактилия левой кисти.