Методы изучения наследственности человека. Классификация мутаций
Наследственные болезни – это заболевания, возникновение и развитие которых связано с изменениями (мутациями) генетического материала клетки. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией или воздействием других факторов на плод во время беременности. Таким образом, генетическое тестирование дает ответ на два главных вопроса: 1. Врожденная или наследственная природа выявляемых пороков развития? 2. На каком уровне произошла поломка/нарушение? На данный момент, мы остановимся только на цитогенетической диагностике, или диагностике на уровне хромосом. Хромосомы – это структуры в ядре клетки, состоящие из ДНК и белка, которые сохраняют, реализуют и передают наследственную информацию следующему поколению.