Фенилкетонурия

Фенилкетонурия
Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную систему.

Местоположение гена в хромосоме (локус):
12 q 22 – 24, 2
4 р 15,3

Этиология и патогенез:

Физические признаки:
- дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами
- часто отмечаются экзема, дерматиты
- моча и пот имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах
- быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми.
- у большинства рано зарастает большой родничок

Психопатологически отмечается:
Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% - умеренная и 3.2% - легкая)
Недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть отдельные слова, которые больные не соотносят с объектом), т.е. нарушено:
- понимание речи
- звукопроизношение

Неврологическая симптоматика:
Эпилептиформные припадки
Нарушение мышечного тонуса
Плохая координация движений
Много стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)

Расстройства поведения:
Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные манипуляции с предметами.
или
Дети пассивны, вялы, плохо узнают близких, оживляются при упоминании о еде.

Патологоанатомически обнаруживается:
- малая масса мозга
- дефекты миелинезации в коре больших полушарии( особенно в лобных и височных долях), и других структурах (внутренняя капсула, зрительные проводящие пути)
- депигментация черной субстанции

Обследование детей:
Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение концентрации фенилаланина. Используют:
1.Микробиологический метод определения концентрации фенилаланина в крови.
2. Проба Фёллинга на фенилпировидноградную кислоту в моче (берется 5% раствор треххлористого железа и уксусной кислоты и прибавляется несколько капель к моче, появление зеленой окраски говорит о положительной реакции на фенилаланин).
В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче(хроматография аминокислот), , это исследование с помощью специальных анализаторов.

Наследственность:
Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестры и братья из одной семьи, а родители здоровы, хотя и являются гетерозиготными носителями гена ФКУ).
Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием.

Диетотерапия:
Исключить:
мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад.
Меню для детей составляется из:
фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.

MD мил ФКУ-0»
Лечебное питание на основе аминокислот без фениланина, предназначенное для вскармливания детей, больных фенилкетонурией первого года жизни.

«MD мил ФКУ-1»
Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте от 1 года.

«MD мил ФКУ-2»
Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте от 1 года.

«MD мил ФКУ-3»
Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией - детей старше 1 года, взрослых и беременных женщин.

При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие пороки развития:
в 92% случаев - умственная отсталость
в 73% случаев - микроцефалия
в 12% случаев - врождённые пороки сердца
в 40% случаев - низкая масса тела при рождении

Профилактика фенилкетонурии:
1. Большое значение имеет специальное наблюдение за «семьями риска». Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению.
2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии.
3. Пренатальная диагностика в «семьях высокого риска».

Работу выполнили:
Панкратова В.С.
Сухарева М.В.
Сионская Н.В.
Зубанова Н.А.
Богачева А.Н.
Чилипалова И.С
Киселева М.Е.
Святохо И.А.
Белькова Я.В.
Петрова Н.Л.