Изменчивость – фундаментальное свойство живого

Модификации НЕ наследуются
Модификационная изменчивость
Целостный организм
Факторы среды
Фенотип
Генотип
Есть
изменения
Нет изменений
Фенотип

Норма реакции – под контролем генотипа
Генотипическая
изменчивость
Фенотип
Генотип
Условия среды
Фенотипическая
изменчивость
Фенотип – это результат взаимодействия генотипа и внешних условий
Модификационная
изменчивость
Адаптации

Эволюционное значение нормы реакции
Широкая норма реакции
Количественные признаки
Качественные признаки
Повышает приспособительные возможности организма; Сохранение и процветание вида.
Физиологические признаки
Узкая норма реакции

разный фенотип одного
генотипа одуванчика
изменчивость листьев
стрелолиста
Модификационная изменчивость

Вариационная кривая –
графическое выражение
изменчивости признака,
отражающее размах вариации
и частоту встречаемости
отдельных вариант
Вариационная кривая
p
30
20
10
14 15 16 17 18 19 20 v
Каждое значение признака - варианта v
Частота встречаемости
отдельных вариант- p
Расчет
среднего значения
признака (М)
М = Σ(v p)/n
М =17,3
где n – число измерений
(вариант)

Наследственная изменчивость
Комбинативная
Изменения генотипа возникают в результате перекомбинации хромосом в процессе полового размножения
процесс кроссинговера, протекающий в профазе первого мейотического деления;
явление независимого расхождения хромосом в анафазе первого мейотического деления;
Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
Мутационная
Изменения генотипа возникают в результате мутаций.

Действие радиации
Мутации и их причины
Виды излучений

Мутации и их причины
Колхицин вызывает –
кратное увеличение
числа хромосом генома (полиплоидию)
и анеуплоидию – изменение числа отдельных хромосом
Безвременник

Классификация мутаций
Полиплоидия
Геномные
Диплоидные и тетраплоидные семена ржи
Анеуплоидия
Синдром Дауна
трисомия
по 21 паре хромосом
Нуллисомики пшеницы
Мутантные формы ячменя

Классификация мутаций

«замена основания» и «сдвиг рамки»
Замены пар оснований
Мутации – случайные нарушения ДНК

Замены пар оснований
Транзиции:
- замена пурина на пурин;
- замена пиримидина на пиримидин
A,Т Г,Ц T,A Ц,Г
Г,Ц А,Т Ц,Г T,A
Транверсии:
- замена пурина на пиримидин;
- замена пиримидина на пурин.
A,T Г,Ц A,T T,A

Фенилктоурия

Генная мутация
Замена глутаминовой кислоты в цепи валином
Аномальный гемоглобин
СЕРПОВИДНАЯ ФОРМА ЭРИТРОЦИТОВ
Быстрая гибель
Серповидных
клеток
АНЕМИЯ
Склеивание
Клеток
Нарушение
кровообращения
Накопление
серповидных
клеток в
селезенке
ФИБРОЗ СЕЛЕЗЕНКИ

Делеция – вид хромосомной мутации, выражающейся в нехватке некоторого участка хромосомы
Дупликация – вид хромосомной мутациии,
выражающейся в удвоение участка
хромосомы

инверсия
транслокация
транспозиция

Синдром Марфана
Мутантный ген
Нарушение развития
(обмена)
соединительной ткани
Вывих
хрусталика
глаза
Вывихи
и подвыхи
в суставах
Длинные
и
тонкие
пальцы
Пороки
клапанов
сердца
Страдают
сосуды

Спинальная атрофия

Норма
Диплоидный
организм (2n = 6)
1. Моносомик
2. Трисомик
3. Тетрасомик
Анеуплоидия:
Геномные мутации

Синдром Лежана
(кошачьего крика)
Частичная моносомия

Анеуплоидия – изменение числа хромосом за счет добавления или
потери отдельных хромосом.
СИНДРОМ ДАУНА 2 n + 1 (47 хромосом)
Задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врожденные сердечные аномалии.

Геномные мутации моноплоидных организмов
Триплоид
Полиплоидия
Тетраплоид
Гаплоид (n= 3)
Норма

Нарушения, связанные с различными типами анеуплоидии у человека

Нарушения, связанные с различными типами
анеуплоидии у человека (продолжение)

Основные методы изучения
наследственности человека
Генеалогический
Цитогенетический
Биохимический
Близнецовый
Популяционный

Скрининговые исследования

Наследование пола при нерасхождении половых хромосом
- у человека - девочка, у дрозофилы – самка.
- у человека - мальчик, у дрозофилы – самец.
- у дрозофилы – маложизнеспособная «сверхсамка»
- у человека – мальчик с синдромом Клайнфельтера,
у дрозофилы – жизнеспособная самка.
(5) - у человека - девочка с синдромом Тернера,
у дрозофилы – стерильный самец.
(6) - гибель зиготы

Наследование по Х-хромосомному типу
Гемофилия –
XH - здоровый ген
Xh - ген гемофилии