Презентация к обучающей ролевой игре (9-10 классы) Наследственные болезни человека

Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Их более 6000
Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами периода беременности.

Мутации
Причины наследственных заболеваний
Соматические
В соматических клетках
Генеративные
В половых клетках
Моногенные
Хромосомные
Полигенные
Митохонд-риальные

При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях онтогенеза, из неё будут развиваться ткани, все клетки которых будут нести в себе эту мутацию. Чем раньше возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок тела, несущий мутантный признак.
У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей.
Рак молочной железы –результат соматических мутаций
Соматические мутации
mirsovetov.ru

Генеративные мутации
1.Моногенные - мутации в одном гене
Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%
Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя
Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации, либо реализации дефектной.
Альбинизм
english-drawing-room.blogspot.com

1.1 Аутосомно-доминантные
моногенные болезни
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)

Примеры болезней
синдром Морфана
синдром Олбрайта
синдром клешни
талассемия ( образование фетального гемоглобина) и др.

http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
Наследственное заболевание соедини-тельной ткани, вызываемое множест-венными мутациями генов , проявля-ющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разбол-танностью суставов, часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки
( ямка или киль), аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечнососудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена до 35 лет
Синдром Морфана

http://gareff.livejournal.com/59591.html
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых
осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой «силы духа» и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский
Арахнодактилия – удлинение суставов

Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке отличает от прочих обитателей Земли удивительное свойство: на ногах у них только два пальца, и оба большие! Это именуется синдромом клешни . Оказалось, что на ступне сильно развит первый и пятый пальцы, второй, третий и четвертый напрочь отсутствовали (как будто бы их и вовсе не должно было быть!). Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству. Сапади - великолепные бегуны, они лазают по деревьям как обезьяны, перепрыгивая с одного дерева на другое.
Кстати, ген, порождающий этот синдром, является доминантным, его достаточно иметь одному из родителей, и ребенок родится с уродством.
Синдром клешни
www.anomalno.ru/anomalnye-javlenija/ljudi-strausy/

1.2 Аутосомно-рецессивные
моногенные болезни
Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, а гетерозиготное состояние -, так называемый, «носитель»
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

Примеры болезней
Фенилкетонурия
Микроцефалия
Ихтиоз (не сцепленный с полом)
Прогерия
Альбинизм
Серповидноклеточная анемия

Повреждение гена в 12 хромосоме. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявля-ющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания огра-ничить поступление в орга-низм фенилаланина с пищей.
Фенилкетонурия
Главное – строгая диета!
Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга
generation.uz

Серповидно-клеточная анемия
Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемогло-бина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.
Эритроциты, несущие гемоглобин S,
обладают пониженной стойкостью и пониженной кислородтранспортирую-щей способностью
S-гемоглобин
A -гемоглобин
meduniver.com

ихтиоз
Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением ороговения, проявляется образованием на коже чешуек, напоминающих рыбьи.

Прогерия
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма

Я начал стареть, жизнь и так коротка.
У многих людей она, как река –
Несется куда-то в манящую даль,
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом;
Той капле, которой секунда дана,
Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
Но зависти нет к могучей реке,
Что ровно течет по тропе на песке.
Удел их один, – закончив скитанья,
Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
29сентября2000 года
Бычков Александр
http://donbass.ua/news/health/2010/06/11/semiletnjaja-devochka-prevratilas-v-starushku-iz-za-redkoi-bolezni-foto.html
Ашанти 7 лет с мамой.

1.3 Моногенные болезни,
сцепленные с полом
мышечная дистрофия типа Дюшенна,
гемофилии А и В,
синдрома Леша — Найхана,
болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой),
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

Гемофилия
Гемофилия — наследственное заболевание, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови. Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии.
Самой известной носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория, передавшая дефектные гены двум дочерям и сыну Леопольду, а в дальнейшем — внукам и правнукам, включая российского цесаревича Алексея Николаевича, мать которого — царица Александра Федоровна была носительницей гена гемофилии.
Королева Виктория

2. Хромосомные болезни
Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна – трисомия 21, кариотип 47).
Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных и составляют 12% от всех мутаций

Примеры болезней
синдром Шэрешевского-Тернера (нехватка Х у женщин - ХО)
Синдром Дауна (трисомия 21-ХХХ) Синдром Клайнфельтера ( лишняя Х у мужчин - ХХУ)
Синдром «кошачьего крика» (утрата фрагмента пятой хромосомы )
Синдром Патау (трисомия 13- ХХХ )
Синдром Эдвардса (трисомия 18-ХХХ)

Синдром Дауна
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора ( трисомией 21 пары аутосом), основными
проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития
На ладони часто обнаруживают поперечную складку
Частота 1 на 700 новорожденных.

Утрата фрагмента 5 хромосомы. При этом синдроме наблюдается характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяу-канье, причиной которого является изме-нение гортани. Частота синдрома пример-но 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.
Синдром кошачьего крика
web-local.rudn.ru
Синдром Патау
Характерным осложнением беременности при вынаши-вании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев. При синдроме Патау
( трисомия 13) наблюдаются тяжелые врожденные пороки.
web-local.rudn.ru

Заболевания обусловлены полимерным характером взаимодействия генов или сочетанием взаимодействия нескольких генов и факторов среды (мультифакториальные заболевания).
Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы
3.Полигенные болезни
(мультифакториальные)
некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца
wos-l.ru

В ДНК митохондрий 37 генов, они участвуют в выработке энергии, следовательно заболевания, связанные с мутациями в митохондриальных генах, вызывают энергетический дефицит в клетках.
При зачатии эмбрион получает свои митохондрии из материнской яйцеклетки (отцовские гибнут).
4. Митохондриальные мутации
it-n.ru

Факторы риска
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, электромагнитные излучения)
Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, краснухи, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита. Возраст женщины старше 35 лет, родственные браки, наличие генетических заболеваний в семье).

В Женской консультации:
Встать на учет в женской консультации как можно раньше! Оптимально – 6-10 недель беременности
Перинатальный скрининг 1 триместра – толщина воротникового пространства плода в 10-13 недель ( норма до 3 мм) и анализ уровня гормонов крови
17-18 недель: УЗИ и уровень в крови ХГЧ и АФП – матема-тически рассчитывается риск
с. Дауна, с.Эдвардса и пороков невральной трубки
22-24 недели: качественное УЗИ –видимые аномалии развития плода
Дополнительно консультация генетика:
Клинико-генеалогический метод – анализ характера родственных связей, возраста родителей, наличия больных детей
Цитогенетический метод – определение изменений в хромосомном аппарате, пренатальная диагностика – анализ амниотической жидкости
Биохимический метод – анализ показателей крови и мочи для диагностики наследственных болезней обмена
Профилактика
Взятие пробы амниотической жидкости

Лечение
Диетотерапия
Заместительная терапия
Удаление токсических продуктов обмена веществ
Воздействие на синтез ферментов
Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
Хирургическое лечение
Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия.
С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена).
Генная терапия