Слайд 2 Генетика –это наука об одном из самых
сокровенных таинств природы –
![Генетика –это наука об одном из самых сокровенных таинств природы – наследственности](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/457396/slide-1.jpg)
наследственности и изменчивости.
Наследственность – свойство организмов передавать свои признаки и особенности развития следующему поколению, или
Наследственность – свойства организмов обеспечивать воспроизведение сходных особей в каждом последующем поколении, материальную и функциональную преемственность между родителями и детьми.
Слайд 3 Проблемные вопросы
Какие вещества и структуры составляют материальные основы наследственности?
Каким путём реализуется
![Проблемные вопросы Какие вещества и структуры составляют материальные основы наследственности? Каким путём](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/457396/slide-2.jpg)
наследственная программа в процессе индивидуального развития?
Как влияет окружающая среда на формирование признаков?
Почему необходимо изучать наследственность человека?
Слайд 4МАТЕРИАЛЬНЫЕ НОСИТЕЛИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ- ГЕНЫ И ХРОМОСОМЫ
Генотип человека – это комбинация доминантных и
![МАТЕРИАЛЬНЫЕ НОСИТЕЛИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ- ГЕНЫ И ХРОМОСОМЫ Генотип человека – это комбинация доминантных](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/457396/slide-3.jpg)
рецессивных генов в гомологичных хромосомах,унаследованных наполовину от отца и наполовину от матери.
У человека 46 хромосом или 23 пары.
Один набор хромосом(23) ребёнок получает от матери, другой(тоже 23) – от отца.
22 хромосомы у мужчин и женщин одинаковы и по строению,и по расположенным в них генах – аутосомы,а вот23 пара – особенная.
Эти две хромосомы различаются между собой, потому что они определяют какого пола родится человек Поэтому их и называют половыми и обозначают как x (икс) и y (игрек)-хромосомы.
Слайд 6Наследственность может передаваться только через зародышевые клетки.
Две зрелые половые клетки (материнская и
![Наследственность может передаваться только через зародышевые клетки. Две зрелые половые клетки (материнская](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/457396/slide-5.jpg)
отцовская), объединяясь, дают зиготу – исток нового организма, поровну одаривая его наследственными факторами, то есть генами
Слайд 7 ОСНОВНЫЕ МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА
Развитие современной цивилизации приводит к появлению в
![ОСНОВНЫЕ МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА Развитие современной цивилизации приводит к появлению в](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/457396/slide-6.jpg)
окружающей среде факторов, увеличивающих частоту мутаций как в клетках тела, так и в гаметах человека. Поэтому перед генетической наукой, в частности перед медицинской генетикой, встала неотложная задача – научиться бороться с проявлением в фенотипе человека вредных мутаций, генных и хромосомных,диагностировать наследственные заболевания на любой стадии развития организма, определять гены предрасположенности к некоторым распространённым болезням
Слайд 8Особенности изучения генетики человека
В настоящее время главным объектом генетических исследований становится человек.
![Особенности изучения генетики человека В настоящее время главным объектом генетических исследований становится](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/457396/slide-7.jpg)
Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом по ряду причин:
у человека большое количество хромосом;
невозможно экспериментальное скрещивание;
поздно наступает половая зрелость;
малое число потомков в каждой семье;
невозможно уравнивание условий жизни для потомства.
Слайд 9Генеалогический метод
Однако, несмотря на эти трудности, генетика человека достаточно хорошо изучена. Это
![Генеалогический метод Однако, несмотря на эти трудности, генетика человека достаточно хорошо изучена.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/457396/slide-8.jpg)
оказалось возможным благодаря использованию разнообразных методов исследования.
Генеалогический метод. Использование этого метода возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Пробанд – человек, с которого начинается генетическое обследование семьи и составление родословной.
Слайд 10Генеалогический метод
По аутосомно-доминантному типу наследуются:
полидактилия;
возможность свертывать язык в трубочку;
брахидактилия (короткопалось, обусловленная отсутствием
![Генеалогический метод По аутосомно-доминантному типу наследуются: полидактилия; возможность свертывать язык в трубочку;](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/457396/slide-9.jpg)
фаланг на пальцах);
Слайд 11Генеалогический метод
Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом:
Х-сцепленное рецессивное наследование — гемофилия,
![Генеалогический метод Целый ряд признаков наследуется сцеплено с полом: Х-сцепленное рецессивное наследование](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/457396/slide-10.jpg)
дальтонизм; Х-сцепленное доминантное наследование – коричневая эмаль зубов.
У-сцепленное — гипертрихоз (повышенное оволосение ушной раковины), перепонки между пальцами.
Слайд 12Близнецовый метод
Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными
![Близнецовый метод Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/457396/slide-11.jpg)
(разнояйцевыми).
Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола.
Слайд 13Близнецовый метод
Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.
По тем
![Близнецовый метод Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/457396/slide-12.jpg)
признакам, которые контролируются генами, сходство сохраняется до глубокой старости.
Слайд 14Цитогенетический метод
Цитогенетический метод основан на изучении хромосом человека в норме и при
![Цитогенетический метод Цитогенетический метод основан на изучении хромосом человека в норме и](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/457396/slide-13.jpg)
патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы.
Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры.
Слайд 15Цитогенетический метод
47; ХХУ – синдром Клайнфельтера;
45; ХО – синдром Шерешевского-Тернера;
47; 21,21,21 –
![Цитогенетический метод 47; ХХУ – синдром Клайнфельтера; 45; ХО – синдром Шерешевского-Тернера; 47; 21,21,21 – Дауна.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/457396/slide-14.jpg)
Дауна.
Слайд 16Цитогенетический метод
Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней (1:774).
![Цитогенетический метод Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/457396/slide-15.jpg)
Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21,21,21).
Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.
Слайд 17Биохимический метод
Метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и,
![Биохимический метод Метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/457396/slide-16.jpg)
как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот (фенилкетонурия), липидов (болезнь Тея-Сакса), минералов и др.
Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Недостаток тирозина обуславливет недостаточное образование меланина. У таких детей голубые глаза, кожа и волосы слабо пигментированы.
Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания. Моча дает положительную реакцию с реактивом Феллинга (5% хлорное железо).
Болезнь Тея-Сакса вызывается накоплением липидов в нервных клетках, в результате умственная отсталость, слепота, мышечная слабость.