ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ

Хромосомная патология
1. Возникновение хромосомных и геномных нарушений происходит в гаметах или в первых дроблениях зиготы.
2. Патогенез (механизм развития) синдромов приходится на внутриутробный период.
3. Клинику составляют множествен-ные пороки развития различных систем и органов.
Для хромосомных синдромов харак-
терны следующие особенности:

Хромосомная патология
4. Отсутствует на данный момент доступное этиологическое и пато-генетическое лечение.
5. Возможна пренатальная диагно-стика.
Для хромосомных синдромов харак-
терны следующие особенности:

Хромосомная патология
Механизм возниконовения геномных мутаций:

Хромосомная патология
Косые глазные щели
(80%)
Синдром Дауна – 47,ХХ,21+;
46,ХУ,t 21/15 (1:700).
Эпикант (51%)
Плоский профиль лица
(90%)
Плоская переносица
(66%)

Хромосомная патология
Косые глазные щели
Синдром Дауна
Эпикант
Открытый рот с
высунутым языком
Плоская переносица

Хромосомная патология
Низкий рост волос
Синдром Дауна
Излишняя кожа
на затылке (80%)

Хромосомная патология
Диспластичные уши
(60%)
Синдром Дауна

Хромосомная патология
Поперечная складка
ладони,
угол аtd более
40 градусов
Синдром Дауна
Короткие пальцы (64%)

Хромосомная патология
Узкое небо (59%)
Синдром Дауна

Хромосомная патология
Измененная форма зубов
Синдром Дауна

Хромосомная патология
«Географичечский
язык»
Синдром Дауна

Хромосомная патология
Умственная отсталость
Синдром Дауна

Хромосомная патология
1. Аномалии сердца (40-60%)
Синдром Дауна
Частые признаки:
2. Мышечная гипотония (80%)
3. Снижение иммунитета

Хромосомная патология
Наследование синдрома Дауна
1. Простая форма 47,ХХ,21+ (95% случаев синдрома) не наследуется!!!
2. Мозаичная форма 47,ХУ,21+/46,ХУ (1% случаев) не наследуется!!!
3. Транслокационная форма 47,ХХ,t 21/15; 47,ХУ,t 21/21 (4% случаев синдрома) может наследоваться!!!

Хромосомная патология
Наследование синдрома Дауна
Хромосома 15
Робертсоновская транслокация
Сцепление в области центромеры
Хромосома 21

Хромосомная патология
Хромосома 21 Хромосома 21
Наследование синдрома Дауна
Робертсоновская транслокация
Сцепление в области центромеры
Синдром
Дауна

Хромосомная патология
1. 45,ХХ,t 21/15 у матери - 10-15%
Наследование синдрома Дауна
при носительстве робертсоновской транслокации
2. 45,ХУ,t 21/15 у отца - 5-7%
3. 45,ХУ,t 21/21 у любого родителя - 100%

Хромосомная патология
1. Стимуляция ЦНС:
Лечение синдрома Дауна:
а. специфическая – ноотропил и др.
2. Стимуляция иммунитета
б. неспецифическая – витамины, биостимуляторы и др.
3. Хирургическое (по показаниям)
4. Медико-социальная реабилитация:
а. специальное обучение
б. социальная адаптация (интернаты)
в. посильное трудоустройство

Хромосомная патология
Синдром Патау – 47,ХХ,13+;
46,ХУ,t 13/15 (1:5000-7000).
Множественные пороки развития ~100%

Хромосомная патология
Синдром Патау
Умственная отсталость у выживших ~100%
Черепно-лицевые
дизморфии (97%)

Хромосомная патология
Синдром Эдвардса – 47,ХХ,18+;
46,ХУ,t 18/15 (1:5000-7000).
Множественные пороки развития ~100%

Хромосомная патология
Возможно наследование синдромов при наличии носительства робертсоно-вских транслокаций у родителей, как при синдроме Дауна.
Наследование синдромов Патау и Эдвардса
- не наследуются,
так как индивиды не доживают до половозрелого возраста

Хромосомная патология
1. Специфическая манифестация синдромов, как правило, возникает с периода полового созревания.
2. Умственная отсталость при наиболее распространенных синдро-мах наблюдается редко, снижение интеллекта – часто.
Cиндромы, связанные с изменением
числа половых хромосом:

Хромосомная патология
3. Грубые пороки при наиболее распространенных синдромах не характерны.
4. Возможна гормональная коррекция.
Cиндромы, связанные с изменением
числа половых хромосом:

Хромосомная патология
Синдром Шерешевского-Тернера – 45,Х (старое обозначение 45,Х0)
(1:2000-5000)
Антимонголоидный
разрез глаз

Хромосомная патология
Синдром Шерешевского-Тернера
Лимфатический
отек голеней,
cтоп,
кистей рук
(65%)
при рождении и первые месяцы жизни

Хромосомная патология
Синдром Шерешевского-Тернера
Крыловидные складки от затылка
к надплечьям (65%)
/шея сфинкса/
Короткая шея (50%)

Хромосомная патология
Синдром Шерешевского-Тернера
Бочкообразная грудная клетка (55%)
Низкий рост (100%)
Широко расставленные соски

Хромосомная патология
Синдром Шерешевского-Тернера
половой инфантилизм
(100% для 45,Х)

Хромосомная патология
1. Аменорея (дегенерация яичников)
Синдром Шерешевского-Тернера 45,Х
Обязательные признаки:
2. Недоразвитие молочных желез
3. Эмоциональная бедность

Хромосомная патология
1. Стимуляция роста до 17 лет:
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера:
а. специфическая – гормон роста
2. Формирование менструального цикла с 14 -15 лет - циклическое назначение эстрагенов и гестагенов
б. неспецифическая – анаболические стероиды, витамины, диета
3. Хирургическое (по показаниям)
4. Психотерапевтическое

Хромосомная патология
Синдром Клайнфельтера 47,ХХУ(1:500-700);48,ХХХУ
Телосложение по женскому типу (100%)
Высокий рост (↑ 185 см.)
Мужской пол (100%)
Гинекомастия (100%)

Хромосомная патология
Синдром Клайнфельтера 47,ХХУ
Интеллект обычно в пределах нормы
Эмоциональ-ная, лабильность
внушаемость
Выступающая челюсть

Хромосомная патология
Синдром Клайнфельтера 47,ХХУ
Удлинение
верхних конечностей и пальцев

Хромосомная патология
Синдром Клайнфельтера 47,ХХУ
Яички уменьшены в
размерах /микроорхидизм/
(100%)

Хромосомная патология
1. Бесплодие (дегенерация эпителия и гиалиноз семенных канатиков)
Синдром Клайнфельтера 47,ХХУ
Обязательные признаки:
2. Слабое оволосение
3. Фенотипическое проявление синдрома в период полового созревания

Хромосомная патология
1. Психотерапевтическое
Лечение синдрома Клайнфель-тера 47,ХХУ:
2. Общеукрепляющее

Хромосомная патология
Синдром Клайнфельтера 47,ХУУ (1:1000); 48,ХУУУ
1. Мужской пол
2. Высокий рост
Обязательные признаки:
3. Нет признаков феминизации
4. Могут иметь потомство
5. Не наследуется

Хромосомная патология
1. Снижение самокритики
Синдром Клайнфельтера 47,ХУУ
Частые признаки:
2. Склонность к аффективным состояниям

Хромосомная патология
1. Седативные
Лечение синдрома Клайнфель-тера 47,ХУУ:
2. Психотерапевтическое

Хромосомная патология
Синдром трипло-Х - 47,ХХХ
(1:1000)
У большинства больных нормальное физическое (фенотип) и умственное развитие, сохранена детородная функция, не отмечается отклонений в половом развитии.
Риск рождения детей с хромо-сомными нарушениями у них повышен.