Решение задачи №1 заочного этапа

Необходимо проведение следующих лабораторных исследований:
Исследование активности GN-белка в эритроцитах или других клетках (норма), т.к. при псевдогипопаратиреозе 1b имеется дефицит рецепторов к ПТГ и их резистентность в отличие от псевдогипопаратиреоза 1а, где наблюдается дефицит именно GN белка
Функциональная проба с ПТГ (отрицательная), так как нарущена чувствительноть рецепторов почек к ПТГ, в результате уровень цАМФ и фосфатов не увеличивается в моче при введении ПТГ.

Необходимо проведение следующих диагностических исследований:
Щелочная фосфатаза (повышение уровня), так как ПТГ вызывает деминерализацию кости, в результате чего и увеличивается уровень ЩФ
R-грамма костей (уменьшение плотности костей, кистозно-фиброзная дисплазия, субпериостальный акроостеолиз). Возникает в результате воздействия избытка ПТГ, который вызывает резорбцию костной ткани
Молекулярно-генетическое исследование (GNAS)

Клинический диагноз
Псевдогипопаратиреоз 1b типа

Лечение
Необходимо введение 10% раствора кальция глюконата в дозе 0.2 мл/кг (20мг/кг) в/в медленно после предварительного разведения его раствором глюкозы в 2 раза (так как уровень кальция ниже 1.9 ммоль/л)
Через полчаса оцениваем уровень кальция, при продолжающейся гипокальцемии повторить вливание.
Контроль терапии: кальций ионизированный крови, ЭКГ ( Следует избегать брадикардии на фоне введения кальция)

Лечение
Необходимо стремиться к скорейшему переходу от с парентерального на энтеральное введение кальция 500-1000 мг/сут
Диета с ограничением фосфора (помогает нормализовать концентрацию кальция)
Препараты гидроксилированного витамина D (кальцитриол, оксидевит) Доза препарата зависит от уровня ионизированного кальция (менее 0.8 ммоль/л -1-1.5 мкг, при 0.8 -1.0 ммоль/л – 0.5-1 мкг/сут)