Атаксии с окуломоторной апраксией

Атаксии с окуломоторной апраксией (АОА)
— подгруппа аутосомно-рецессивных мозжечковых атаксий с характерной окуломоторной апраксией, не вызванная слабостью мышц.
Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико-генетические характеристика и ДНК-диагностика
Г.Е. РУДЕНСКАЯ*, М.В. КУРКИНА, Е.Ю. ЗАХАРОВА
Медико-генетический научный центр РАМН, Москва

Клиническая картина
Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико-генетические характеристика и ДНК-диагностика
Г.Е. РУДЕНСКАЯ*, М.В. КУРКИНА, Е.Ю. ЗАХАРОВА Медико-генетический научный центр РАМН, Москва

Пациент с АОА тип 2

Conventional MRI findings in hereditary degenerative ataxias: a pictorial review
Sirio Cocozza, Giuseppe Pontillo, Giovanna De Michele
Патоморфология
Уменьшение размеров мозга с расширением борозд полушарий и атрофией мозжечка
Резкое уменьшение числа клеток Пуркинье в коре мозжечка
Фиброзный глиоз мозжечка
В спинном мозге — выраженный распад миелина заднего канатика, дегенерация столбов Кларка с глиозом

Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико-генетические характеристика и ДНК-диагностика
Г.Е. РУДЕНСКАЯ*, М.В. КУРКИНА, Е.Ю. ЗАХАРОВА Медико-генетический научный центр РАМН, Москва

AOA
тип 1
Amouri R, Moreira MC, Zouari M, El Euch G, Barhoumi C, Kefi M, Belal S, Koenig M, Hentati F. Aprataxin gene mutations in Tunisian families. Neurology. 2004 Sep 14;
Мутации в гене APTX (9p13)

AOA тип 2
Гомозиготные мутации в гене SETX (9q34)

АОА тип 1
Особенности клинического течения
Когнитивные нарушения
(персеверации, рассеянность, эмоциональная притупленность, нарушение абстрактного и пространственного
мышления)
Ранняя манифестация
(ср. возраст 4 года)
Окуломоторная апраксия (100%)
наружная
офтальмоплегия

Использованная литература