Содержание
- 2. Гепато-лентикулярная дегенерация (ГЛД) или б.Вильсона-Коновалова Это наследственное заболевание, которое проявляется преимущественно в молодом возрасте и характеризуется
- 3. Патогенез Это наследственная форма нарушения обмена меди и ее экскреции (с аутосомно-рецессивным типом наследования) Патологический ген
- 4. 5 форм заболевания (Н.В. Коновалов) Абдоминальная Манифестация от 5 до 17 лет В преневрологической стадии Характерно
- 5. 2. Аритмогиперкинетическая Менифестация от 7 до 15 лет хореоатетозом или торсионной дистонией Дизартрия, дисфагия экстрапирамидного происхождения
- 6. 3. Дрожательно-ригидная форма Манифестация от 15 до 25 лет Без лечения летальный исход через 5-6 лет
- 7. 5. Экстрапирамидно-корковая Редкая, может развиться на фоне других форм Экстрапирамидные расстройства + апоплектиформно развивающиеся центральные парезы
- 8. Клиническая картина БВК: варианты течения. Печеночная форма встречается чаще всего (50-80% случаев) и проявляется поражением печени
- 9. Роговичное пигментное кольцо Кайзера-Флейшера желтовато-зеленого цвета, по лимбу роговицы, более широкое вверху и внизу, узкое в
- 10. Психические нарушения У всех пациентов с неврологическими нарушениями Поначалу преобладают субдепрессивные нарушения со слезливостью, раздражительностью, снижением
- 11. Затем – изменения личности с расторможенностью влечений, импульсивностью и антисоциальным поведением (бродяжничество, воровство, сексуальные эксцессы) Агрессивность,
- 12. Группы лиц для проведения скрининга на выявление БВК ближайшие родственники больных БВК. лица в возрасте от
- 13. Объем первичного обследования, необходимого для постановки диагноза БВК: 1. Сбор анамнеза 2. Физикальное обследование 3. Лабораторные
- 14. Диагностика 1. Кровь снижение концентрации общей меди и церулоплазмина в сыворотке крови; повышение концентрации свободной меди
- 15. Диагностика КТ ГМ – зоны пониженной плотности в базальных ядрах МРТ ГМ Т2 режим – гиперинтенсивный
- 16. Больная М., 28 лет, в детстве росла замкнутым ребёнком, отмечались сложности в контакте со сверстниками, одноклассники
- 17. В неврологическом статусе: Хоботковый рефлекс грубый постоянный. Голова наклонена вправо, с поворотом влево, произвольно повернуть голову
- 18. Учитывая наличие спастической кривошеи, дизартрии, пластического гипертонуса, психических нарушений, дисменореи, патологии печени, выявленных нарушений метаболизма меди
- 19. Лечение Исключение из пищи продуктов с высоким содержанием меди (орехи, шоколад, кофе, какао, бобовые, грибы, печень,потроха)
- 20. Препараты цинка – ограничивают поступление меди в организм путем конкурентного блокирования рецепторов на слизистой оболочке тонкой
- 21. Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев, болезнь Фара является редким генетическим наследственным неврологическим расстройством. Характеризуется аномальными отложением кальция
- 22. Формы заболевания Ювенильная форма проявляется у детей и подростков хореей или хореоатетозом, дистонией, дизартрией, эпилептическими припадками.
- 23. Этиология и патогенез болезни Фара. Этиология окончательно не установлена. патогенез -нарушение кальций -фосфорного обмена. Основной причиной,
- 24. Спорадические случаи у больных гипопаратиреозом, у детей с болезнью Дауна, лейкоэнцефалитами. после введения в субарахноидальное пространство
- 25. Клиника Часто протекает бессимптомно, при жизни выявляется у 1-2 % Goldscheider и соавт., проведя КТ головного
- 26. Неврологическими симптомами экстрапирамидные нарушения (ригидность, тремор, гиперкинезы - хорея, тремор, дистония, атетоз, орофациальная дискинезия), преходящие или
- 27. КН являются вторым по распространенности синдромом, за ним следуют мозжечковые симптомы и нарушения речи. Нередко отмечаются
- 28. КН снижением памяти на текущие и прошлые события, замедленным мышлением, неустойчивым вниманием, угасанием способности к аналитической
- 29. КТ ГМ/Рг черепа - множественные массивные симметричные очаги обызвествления подкорковых ганглиев (чаще бледного шара) и колена
- 30. Лечение Симптоматическое - улучшение кальций-фосфорного обмена; при наличии симптомов паркинсонизма предпочтительнее использовать препараты леводопы (мадопар, синемет,
- 33. https://sun9-69.userapi.com/c205828/v205828066/8d794/zp2OB_96cHU.jpg
- 36. Энцефалопатия Вернике Корсакова Длительный запой -> несбалансированное питание, рвота, диарея, поражение ЖКТ с нарушением всасывания ->
- 37. Клиника Остро/подостро Мозжечковая атаксия, преобладает астазия-абазия при незначительной выраженности дискоординаторных расстройств в руках Глазодвигательные расстройства: горизонтальный/вертикальный
- 38. КН Морфологический субстрат – медиальные ядра таламуса Изолированное поражение памяти (другие КН не характерны) Закон Рибо
- 44. Скачать презентацию