Дистрофия Беста

Содержание

Слайд 2

Болезнь Беста- (желточная витиллиформная дистрофия), описанная в 1905 г., наследственное заболевание,

Болезнь Беста- (желточная витиллиформная дистрофия), описанная в 1905 г., наследственное заболевание, передается
передается по аутосомно-доминантному типу. Дистрофия может наблюдаться при рождении, но чаще - в постнатальном периоде, обычно до 7-8 лет, но может быть и в третьем и четвертом десятилетиях жизни.
Патогенез неясен.
Диагностика
Диагностика основывается на результатах офтальмоскопии, ФАГД и данных электрофизиологического исследования.

Слайд 3

Заболевание начинается с появления в макулярной области под пигментным эпителием транссудата жёлто-оранжевого,

Заболевание начинается с появления в макулярной области под пигментным эпителием транссудата жёлто-оранжевого,
с красноватым оттенком цвета в виде округлой или овальной кисты размером 1-4 ДД, напоминающей яичный желток. Иногда очаг бывает белым, с зазубренными краями, напоминающими миелиновые волокна.

Киста в макулярной области с желтоватым содержимым

Слайд 4

Желтый субстрат патологического очага постепенно рассасывается, и на его месте образуется круглый

Желтый субстрат патологического очага постепенно рассасывается, и на его месте образуется круглый
атрофический очаг с пигментом
Несмотря на грубые изменения в макулярной области, острота зрения в течение многих лет может оставаться достаточно высокой, что объясняется первичным поражением клеток пигментного эпителия сетчатки

Отсутствие флюоресценции в области кисты. ФАГД. Артериовенозная фаза.

Слайд 5

Процесс преимущественно стационарный, но может прогрессировать. Прогрессирование заключается в появлении экссудации в

Процесс преимущественно стационарный, но может прогрессировать. Прогрессирование заключается в появлении экссудации в
очаге, кровоизлияний, пигмента. Именно в этот период значительно падает зрение, которое в фазе "яичницы-глазуньи" остается достаточно хорошим. По мере рассасывания экссудативных явлений зрение возрастает и может сохраняться в дальнейшем на уровне нескольких десятых (до 0,5-0,6), включая период, когда на месте кисты образуется атрофический очаг.

Слайд 6

Одновременно со снижением зрения появляется центральная скотома, нарушается цветоощущение на красный и

Одновременно со снижением зрения появляется центральная скотома, нарушается цветоощущение на красный и
зеленый цвета.
По мере рассасывания экссудативных явлений зрение возрастает и может сохраняться в дальнейшем на уровне нескольких десятых (до 0,5-0,6), включая период, когда на месте кисты образуется атрофический очаг.
Процесс двусторонний, хотя протекает не всегда синхронно.

Частично разорвавшаяся киста в макулярной области

Слайд 7

Видны множественные вителлиформные очаги поражения. Они могут быть одной из форм болезни

Видны множественные вителлиформные очаги поражения. Они могут быть одной из форм болезни
Беста, но могут возникать и спонтанно.

(Вителлиформная Дистрофия), Мультифокальная

Слайд 8

Очень большой, разделившийся на фракции очаг поражения в макулярной зоне, с формированием

Очень большой, разделившийся на фракции очаг поражения в макулярной зоне, с формированием
уровня. Семейный анамнез: Брат - слепой. Это 48-летний мужчина со снижением остроты зрения в течение 6 лет. Острота зрения 0,03.

Слайд 9

45-летняя женщина пожаловалась на ухудшение зрения (OD 0.8, OS 0.5). Нарушение цветоощущения

45-летняя женщина пожаловалась на ухудшение зрения (OD 0.8, OS 0.5). Нарушение цветоощущения
в красно-зеленой части спектра. Снижение ЭОГ и ЭРГ на обоих глазах, поля зрения в норме. Не обнаружено мутаций в экзонах 2,4,6,8 гена Бест 1. В семейном анамнезе нет данных о наследственных заболеваниях сетчатки. Множественные желтоватые очаги видны в фовеа и в других отделах. Поражение левого глаза выражено в меньшей степени и выглядит "сухим", кроме одного очажка на 10.30 ч.

Слайд 10

Аутофлюоресценция Очаги, клинически имеющие вид свежих, характеризуются выраженной аутофлюоресценцией.

Аутофлюоресценция Очаги, клинически имеющие вид свежих, характеризуются выраженной аутофлюоресценцией.

Слайд 11

ОКТ поражения на правом глазу показывает элевацию сетчатки и пигментного эпителия.

ОКТ поражения на правом глазу показывает элевацию сетчатки и пигментного эпителия.

Слайд 12

Вителлиформная стадия. Под сетчаткой, обычно на обоих глазах. имеется четко очерченный непроминирующий

Вителлиформная стадия. Под сетчаткой, обычно на обоих глазах. имеется четко очерченный непроминирующий
желтоватый очаг поражения. Острота зрения в норме. 10-летний мальчик. Аутосомно-доминантное наследование.

Правый глаз

Левый глаз

Слайд 13

10-летний мальчик, острота зрения 0,5. Под сетчаткой в зоне фовеа виден ярко-желтый,

10-летний мальчик, острота зрения 0,5. Под сетчаткой в зоне фовеа виден ярко-желтый, приподнятый, четко очерченный очаг.
приподнятый, четко очерченный очаг.

Слайд 14

15-летний брат. Острота зрения 0,27. Желтоватый материал под фовеа разделился на фрагменты

15-летний брат. Острота зрения 0,27. Желтоватый материал под фовеа разделился на фрагменты
(так называемая "яичница-болтунья").

Окончатый дефект в зоне фовеа в раннюю фазу ангиограммы отражает изменения в ПЭС.

Имя файла: Дистрофия-Беста.pptx
Количество просмотров: 31
Количество скачиваний: 0