Генетические заболевания

Генетические заболевания-это передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

ВИДЫ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Дальтони́зм, цветовая слепота, — наследственная, реже приобретённая, особенность зрения человека, выражающаяся в сниженной или полной неспособности различать цвета.
Причина нарушений цветового зрения
Этиологическим фактором дальтонизма является нарушение цветовосприятия рецепторами центральной части сетчатки. В норме у человека выделяют три вида колбочек, которые содержат цветочувствительный пигмент белковой природы. Каждый из типов рецепторов отвечает за восприятия определенного цвета. Содержание пигментов, способных реагировать на все спектры зеленого, красного и синего цвета, обеспечивает нормальное цветное зрение.

КАК ВИДЯТ ЛЮДИ СТРАДАЮЩИЕ ДАЛЬТОНИЗМОМ?

СИНДРОМ ДАУНА
Одна из наиболее распространенных генетических болезней – синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.
Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.
У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни – пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме умственное развитие замедлено и часто остается на уровне семи лет.