Генетика человека с основами медицинской генетики

Методы пренатальной диагностики:

Методы пренатальной диагностики:

Неинвазивные методы дородовой диагностики:

Неинвазивные методы дородовой диагностики
Ультразвуковой скрининг беременных
Используется для:
определения «толщины воротникового пространства»
УЗИ на 20-22 неделе позволяет выявить разнообразные пороки развития конечностей, нервной системы, почек и т.д.
В этот период обнаруживается до 70% всех возможных ВПР

Неинвазивные методы дородовой диагностики
Определение в сыворотке крови беременной женщины уровня несвязанного эстриола:
уменьшение его в сыворотке крови будущей матери свидетельствует о вынашивании плода с синдромом Дауна.

Неинвазивные методы дородовой диагностики
Определение в сыворотке крови беременной женщины
хорионического гонадотропина (ХЧГ) на 8-10 неделях

Неинвазивные методы дородовой диагностики
ХГЧ или хорионический гонадотропин человека - белок плаценты, который начинает в больших количествах поступать в организм беременной женщины на 4-5 день после оплодотворения.

Неинвазивные методы дородовой диагностики
Определение в сыворотке крови беременной женщины ХЧГ
69% женщин, вынашивающих плод с хромосомной аномалией имеют повышенный уровень ХЧГ.

Неинвазивные методы дородовой диагностики
Определение в сыворотке крови беременной женщины:
α – фетопротеина (АФП).
АФП – это белок плода, альфаглобулин.
Уровень АФП для выявления пороков развития плода определяют на 14-20 неделе.

Неинвазивные методы дородовой диагностики
Снижение АФП в сыворотке крови обнаруживается при синдроме Дауна.
Определение в сыворотке крови беременной женщины α–фетопротеина (АФП).
Повышение АФП регистрируется при следующих дефектах плода:
анэнцефалии, спинно- мозговой и черепно-мозговой грыжах, аномалиях почек, эмбриональных опухолях, гидроцефалии.

Методы пренатальной диагностики:

Инвазивные методы дородовой диагностики:

Инвазивные методы дородовой диагностики:
Амниоцентез –получение амниотической жидкости
(15-20 мл) путем пункции амниотического мешка через переднюю брюшную стенку или влагалище на 16-20 неделе.
Клетки плода, содержащиеся в плодной жидкости, выращиваются на специальных средах для последующей диагностики хромосомных болезней.

Амниоцентез проводится под контролем УЗИ.
Риск проведения амниоцентеза 0,5%:
гибель плода
инфицирование полости матки.
Инвазивные методы дородовой диагностики:

Кордоцентез -взятие крови из пупочной вены плода под контролем УЗИ на 15-22 неделях беременности.
Риск осложнений беременности высок - до 10%.
Инвазивные методы
пренатальной диагностики

Кордоцентез:
взятие крови из пупочной вены плода под контролем УЗИ.
Культивирование лейкоцитов позволяет провести цитогенетический анамнез.
Инвазивные методы
пренатальной диагностики
Надежный
метод при кариотипировании

Хорионбиопсия (плацентобиопсия)– проводится на 7-11 неделях беременности с целью получения клеток для пренатальной диагностики.
Инвазивные методы
пренатальной диагностики
Хорион (4)- ворсинчатая наружная оболочка плода

Хорионбиопсия (плацентобиопсия)
Инвазивные методы
пренатальной диагностики
Образцы хориона 5-15 мг ткани используют для цитогенетической,
молекулярно- генетической и
биохимической диагностики наследственных болезней

Цель хорионбиопсии - получение клеток ворсинчатого хориона для кариотипирования плода, определения хромосомных и генных аномалий, определения пола плода.
Инвазивные методы
пренатальной диагностики

забор небольшого кусочка хориона не мене 5 мг — части развивающейся плаценты (или «детского места»)
— для его дальнейшего генетического исследования.
Инвазивные методы
пренатальной диагностики
Хорионбиопсия -

В отличие от амнио- и кордоцентеза, хорионбиопсия позволяет получить информацию о врожденных дефектах плода на самых ранних стадиях его развития — с 10 до 12 недель.
Инвазивные методы
пренатальной диагностики

Фетоскопия – метод визуального осмотра плода с помощью специального оптического зонда вводимого через разрез брюшной стенки и матки в амниотическую полость.
Инвазивные методы
пренатальной диагностики

Фетоскопия
позволяет осмотреть плаценту, развитие плода, исследовать околоплодную жидкость, брать кровь, проводить биопсию кожи, тканей плода или плаценты.
Инвазивные методы
пренатальной диагностики

Фетоскоп – трубка, снабженная
источником света и оптической
системой, вводимая через
отверстие в животе матери.
Позволяет специалисту
обследовать плод
снаружи и выявить
наличие врожденных
пороков развития.
Инвазивные методы
пренатальной диагностики

Фетоскопия - конечный этап генетического обследования при подозрении на врожденную аномалию плода. Риск потери плода - около 8%, применяется крайне редко.
Инвазивные методы
пренатальной диагностики