Генетика человека с основами медицинской генетики

Содержание

Слайд 2

Методы пренатальной диагностики:

Методы пренатальной диагностики:

Слайд 3

Методы пренатальной диагностики:

Методы пренатальной диагностики:

Слайд 4

Неинвазивные методы дородовой диагностики:

Неинвазивные методы дородовой диагностики:

Слайд 5

Неинвазивные методы дородовой диагностики

Ультразвуковой скрининг беременных
Используется для:
определения «толщины воротникового пространства»
УЗИ на

Неинвазивные методы дородовой диагностики Ультразвуковой скрининг беременных Используется для: определения «толщины воротникового
20-22 неделе позволяет выявить разнообразные пороки развития конечностей, нервной системы, почек и т.д.
В этот период обнаруживается до 70% всех возможных ВПР

Слайд 6

Неинвазивные методы дородовой диагностики

Определение в сыворотке крови беременной женщины уровня несвязанного эстриола:

Неинвазивные методы дородовой диагностики Определение в сыворотке крови беременной женщины уровня несвязанного

уменьшение его в сыворотке крови будущей матери свидетельствует о вынашивании плода с синдромом Дауна.

Слайд 7

Неинвазивные методы дородовой диагностики

Определение в сыворотке крови беременной женщины
хорионического гонадотропина (ХЧГ) на

Неинвазивные методы дородовой диагностики Определение в сыворотке крови беременной женщины хорионического гонадотропина (ХЧГ) на 8-10 неделях
8-10 неделях

Слайд 8

Неинвазивные методы дородовой диагностики

ХГЧ или хорионический гонадотропин человека - белок плаценты, который

Неинвазивные методы дородовой диагностики ХГЧ или хорионический гонадотропин человека - белок плаценты,
начинает в больших количествах поступать в организм беременной женщины на 4-5 день после оплодотворения.

Слайд 9

Неинвазивные методы дородовой диагностики

Определение в сыворотке крови беременной женщины ХЧГ
69% женщин, вынашивающих

Неинвазивные методы дородовой диагностики Определение в сыворотке крови беременной женщины ХЧГ 69%
плод с хромосомной аномалией имеют повышенный уровень ХЧГ.

Слайд 10

Неинвазивные методы дородовой диагностики

Определение в сыворотке крови беременной женщины:
α – фетопротеина

Неинвазивные методы дородовой диагностики Определение в сыворотке крови беременной женщины: α –
(АФП).
АФП – это белок плода, альфаглобулин.
Уровень АФП для выявления пороков развития плода определяют на 14-20 неделе.

Слайд 11

Неинвазивные методы дородовой диагностики

Снижение АФП в сыворотке крови обнаруживается при синдроме Дауна.

Определение

Неинвазивные методы дородовой диагностики Снижение АФП в сыворотке крови обнаруживается при синдроме
в сыворотке крови беременной женщины α–фетопротеина (АФП).
Повышение АФП регистрируется при следующих дефектах плода:
анэнцефалии, спинно- мозговой и черепно-мозговой грыжах, аномалиях почек, эмбриональных опухолях, гидроцефалии.

Слайд 12

Методы пренатальной диагностики:

Методы пренатальной диагностики:

Слайд 13

Инвазивные методы дородовой диагностики:

Инвазивные методы дородовой диагностики:

Слайд 14

Инвазивные методы дородовой диагностики:

Амниоцентез –получение амниотической жидкости
(15-20 мл) путем пункции амниотического

Инвазивные методы дородовой диагностики: Амниоцентез –получение амниотической жидкости (15-20 мл) путем пункции
мешка через переднюю брюшную стенку или влагалище на 16-20 неделе.

Клетки плода, содержащиеся в плодной жидкости, выращиваются на специальных средах для последующей диагностики хромосомных болезней.

Слайд 15

Амниоцентез проводится под контролем УЗИ.
Риск проведения амниоцентеза 0,5%:
гибель плода
инфицирование полости

Амниоцентез проводится под контролем УЗИ. Риск проведения амниоцентеза 0,5%: гибель плода инфицирование
матки.

Инвазивные методы дородовой диагностики:

Слайд 16

Кордоцентез -взятие крови из пупочной вены плода под контролем УЗИ на 15-22

Кордоцентез -взятие крови из пупочной вены плода под контролем УЗИ на 15-22
неделях беременности.
Риск осложнений беременности высок - до 10%.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Слайд 17

Кордоцентез:
взятие крови из пупочной вены плода под контролем УЗИ.
Культивирование лейкоцитов

Кордоцентез: взятие крови из пупочной вены плода под контролем УЗИ. Культивирование лейкоцитов
позволяет провести цитогенетический анамнез.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Надежный
метод при кариотипировании

Слайд 18

Хорионбиопсия (плацентобиопсия)– проводится на 7-11 неделях беременности с целью получения клеток для

Хорионбиопсия (плацентобиопсия)– проводится на 7-11 неделях беременности с целью получения клеток для
пренатальной диагностики.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Хорион (4)- ворсинчатая наружная оболочка плода

Слайд 19

Хорионбиопсия (плацентобиопсия)

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Образцы хориона 5-15 мг ткани используют для

Хорионбиопсия (плацентобиопсия) Инвазивные методы пренатальной диагностики Образцы хориона 5-15 мг ткани используют
цитогенетической,
молекулярно- генетической и
биохимической диагностики наследственных болезней

Слайд 20

Цель хорионбиопсии - получение клеток ворсинчатого хориона для кариотипирования плода, определения хромосомных и генных

Цель хорионбиопсии - получение клеток ворсинчатого хориона для кариотипирования плода, определения хромосомных
аномалий, определения пола плода.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Слайд 21


забор небольшого кусочка хориона не мене 5 мг — части развивающейся плаценты

забор небольшого кусочка хориона не мене 5 мг — части развивающейся плаценты
(или «детского места»)
— для его дальнейшего генетического исследования.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Хорионбиопсия -

Слайд 22

В отличие от амнио- и кордоцентеза, хорионбиопсия позволяет получить информацию о

В отличие от амнио- и кордоцентеза, хорионбиопсия позволяет получить информацию о врожденных
врожденных дефектах плода на самых ранних стадиях его развития — с 10 до 12 недель.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Слайд 23

Фетоскопия – метод визуального осмотра плода с помощью специального оптического зонда вводимого

Фетоскопия – метод визуального осмотра плода с помощью специального оптического зонда вводимого
через разрез брюшной стенки и матки в амниотическую полость.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Слайд 24


Фетоскопия
позволяет осмотреть плаценту, развитие плода, исследовать околоплодную жидкость, брать кровь, проводить

Фетоскопия позволяет осмотреть плаценту, развитие плода, исследовать околоплодную жидкость, брать кровь, проводить
биопсию кожи, тканей плода или плаценты.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Слайд 25

Фетоскоп – трубка, снабженная
источником света и оптической
системой, вводимая через
отверстие

Фетоскоп – трубка, снабженная источником света и оптической системой, вводимая через отверстие
в животе матери.
Позволяет специалисту
обследовать плод
снаружи и выявить
наличие врожденных
пороков развития.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Слайд 26

Фетоскопия - конечный этап генетического обследования при подозрении на врожденную аномалию плода. Риск

Фетоскопия - конечный этап генетического обследования при подозрении на врожденную аномалию плода.
потери плода - около 8%, применяется крайне редко.

Инвазивные методы пренатальной диагностики

Имя файла: Генетика-человека-с-основами-медицинской-генетики.pptx
Количество просмотров: 30
Количество скачиваний: 0