Генетика и здоровье человека

Мутагены — вещества, вызывающие изменения ДНК, генов
МУТАГЕНЫ
РЕНТГЕНОВСКИЕ
ЛУЧИ
ЯДОВИТЫЕ
ВЕЩЕСТВА
(КОЛХИЦИН)
РАДИОАКТИВНЫЕ
ВЕЩЕСТВА
КАНЦЕРОГЕННЫЕ
ВЕЩЕСТВА
НЕКОТОРЫЕ
ЛЕКАРСТВЕННЫЕ
ПРЕПАРАТЫ

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
Факторы риска

Мутации, вызванные облучением (радиацией), впервые были обнаружены советским ученым Г.А. Надсоном
РАДИАЦИОННЫЙ МУТАГЕНЕЗ

Химические мутагены должны обладать тремя качествами:
высокой проникающей способностью;
свойством изменять коллоидное состояние хромосом;
определенным действием на состояние гена или хромосомы.
Некоторые из них усиливают мутагенный эффект во много раз по сравнению со спонтанными. Они получили название супермутагенов.
ХИМИЧЕСКИЙ МУТАГЕНЕЗ

Постоянно протекает у всех живых организмов в соматических и половых клетках
Спонтанно возникают все возможные типы генных, хромосомных, геномных и цитоплазматических мутаций
СПОНТАННЫЙ (САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ) МУТАГЕНЕЗ

Вредные химические вещества из почвы переходят в съедобные части растений. С ними мы поглощаем 37% марганца, 41% — цинка, 32% — меди, 10% - никеля.
Мутагены образуются и при длительном хранении продуктов в форме переокисленных соединений жиров
Мутагены в пище

Холестерин, содержащийся в масле, яйцах, сметане, сливках, при долгом хранении становится мутагенным
Вкусовые добавки, используемые при консервировании, и консерванты, добавляемые к сокам и винам тоже становятся мутагенами
Мясо, запеченное в собственном соку
Мутагены в пище

К нарушению наследственного аппарата могут привести и различные низкокалорийные диеты для похудения, однако этот риск уменьшает умеренное питание.
Копчение мяса или жарение мяса и рыбы при температуре 100-200 градусов в течение 15 минут приводит к появлению мутагенов.
Мутагены в пище

специи — перец, горчица, имбирь.
зелень — кинза, петрушка, лук, сельдерей.
зеленый чай, яблоки, капуста, баклажаны, мята.
Натуральное красное вино
Йогурт
СМЯГЧАЮТ ДЕЙСТВИЕ МУТАГЕНОВ

Ешьте хлеб с отрубями
Исключите из рациона консервы и копчености, газированную воду с синтетическими красителями.
Сократите количество сладостей
Принимайте лактобактерин и бифидумбактерин: они очистят желудок и нормализуют работу «полезных» бактерий, которые также способны вступить в борьбу с мутагенами.
ПРОФИЛАКТИКА

Соприкасайтесь с моющими средствами только в резиновых перчатках!
Как можно меньше имейте дело с бытовой химией.
При хронических заболеваниях регулярно наведывайтесь к врачу: ваш ослабленный организм — благоприятная среда для мутагенов.
Не принимайте без совета врача никаких лекарств — они тоже могут оказать неблагоприятное воздействие на наследственный аппарат.
ПРОФИЛАКТИКА

Мутагены способны вызвать различные мутации
Геномные мутации – изменение числа хромосом
Хромосомные мутации – изменение морфологии отдельных хромосом
Генные мутации -
мутации на уровне последовательности нуклеотидов ДНК.
Мутации – причина наследственных заболеваний

Наследственные болезни — заболевания человека, связанные с нарушением генного аппарата зародышевых (половых) клеток.
Наследственные болезни

Классификация
наследственных болезней
ГЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Аутосомно-доминантные
Аутосомно-рецессивные
Сцепленные с полом
геномные мутации
хромосомные мутации

Обусловлены мутациями в одном гене или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.
Генные болезни

Хотя распространенность генных болезней невысока, полностью они не исчезают.
Для генных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.
Генные болезни

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
Аутосомно-доминантные
генные болезни

Альбинизм (отсутствие пигментации кожи)
Серповидноклеточная анемия (эритроциты не способны переносить кислород)
Арахнодактилия
Синдром Марфана и другие
Примеры аутосомно-доминантных генных болезней

Полидактилия
Увеличение числа пальцев до 6-9,
у негров встречается в10 раз чаще

Серповидно-клеточная анемия
Эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальному транспорту кислорода

Ахондроплазия
Аномальный рост хрящевой ткани
Недоразвитие костей в длину
Бедренные и плечевые кости деформированы
Умственная отсталость

Сидндром Марфана
Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
Синдром Марфана сопровождается арахнодактилией.

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
Арахнодактилия – длинные паукообразные пальцы
Сидндром Марфана

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивные
генные болезни

Фенилкетонурия (накопление в организме фенилаланина,что вызывает умственную отсталость)
Микроцефалия
Ихтиоз (не сцепленный с полом)
Прогерия
Примеры аутосомно-рецессивных
генных болезней

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
Прогерия

Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.
Ихтиоз

Фенилкетонурия - наследственное заболевание обмена аминокислот, в основе которого лежит нарушение перехода фенилаланина в тирозин.
Заболевание проявляется к 3-5 месячному возрасту отставанием в нервно-психическом развитии.
Фенилкетонурия

Мышечная дистрофия
Гемофилия
Дальтонизм
(рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
Генные болезни,
сцепленные с полом

Дальтонизм
Цветовая слепота
Чаще страдают мужчины

Тест на дальтонизм

Гемофилия
Несвертываемость крови
Чаще страдают мужчины

Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
Хромосомные болезни встречаются значительно чаще генных (6 -10 из 1000 новорожденных).
Хромосомные болезни

Болезнь Дауна (трисомия 21пары хромосом )
Синдром Клайнфельтера (у мужчин 47хромосом -ХХУ)
Синдром Шерешевского – Тернера (у женщин 45 хромосом – ХО) (см. рис.86 на стр.174 в учебнике)
Синдром «кошачьего крика» (утрата фрагмента 5-ой хромосомы)
Примеры хромосомных
заболеваний

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора. Изменено число аутосом: три 21-х хромосомы.
Болезнь Дауна
Кариотип больного
Это одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

На ладони часто обнаруживают поперечную складку
Болезнь
Дауна
Основными проявлениями болезни Дауна являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития.

Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица
Расщелина губы и неба

некоторые злокачественные новообразования,
пороки развития внутренних органов, в том числе сердца,
предрасположенность к сахарному диабету и алкоголизму,
расщепление губы и нёба,
врожденный вывих бедра,
шизофрения.
Примеры хромосомных заболеваний

Профилактика наследственных болезней