МАР и ВПР эндокринных желез

ВВЕДЕНИЕ
Врожденные пороки (ВП) занимают одно из первых мест, как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. По данным ряда авторов ВП обнаружены у 25,6 % детей, умерших в перинатальном периоде, 18%- среди мертворожденных. По заключению XXIX сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения, в развитых странах в заболеваемости и смертности детей врожденные пороки развития занимают большую долю, чем инфекционные болезни. Выявление в каждом конкретном случае причины порока развития позволит уменьшить риск повторного рождения ребенка с аналогичным пороком.

Аномалии развития гипофиза
Аплазия гипофиза - отсутствие гипофиза, как правило, сопровождается деформацией турецкого седла. В изолированном виде встречается крайне редко, чаще сочетается с пороками прозэнцефалической группы.
Гипоплазия гипофиза недоразвитие гипофиза, обычно наблюдается при анэнцефалии.
Гипофиз эктопированный (син.: гипофиз фарингеальный, гипофиз глоточный) - полоска клеток аденогипофиза длиной 5-6 мм и толщиной 0,5—1,0 мм в подслизистом слое свода глотки.
Киста гипофизарная — возникает из остатков полости гипофизарного кармана. Кисты располагаются между передней долей и промежуточной частью гипофиза.
Удвоение гипофиза сопровождается удвоением турецкого седла и некоторых глоточных структур. Порок редкий, обычно сочетается с тяжелыми пороками ЦНС.

Аплазия гипофиза

Гипоплазия гипофиза

Аномалии развития надпочечников
Аплазия надпочечника - отсутствие надпочечной железы, как изолированный порок встречается редко. Обычно сочетается с анэнцефалией. Односторонняя аплазия сопровождается гипертрофией другого надпочечника.
Гиперплазпя надпочечника— микроскопически проявляется гиперплазией коры надпочечников. Сопровождается повышенной выработкой андрогенов. Надпочечники увеличены в объеме, поверхность их складчатая.
Гипоплазия надпочечника микроскопически проявляется редукцией и дезорганизацией пучковой зоны. Недоразвитие головного мозга обычно сочетается с гипоплазией надпочечников. У большинства анэнцефалов, у которых почти полностью отсутствует мозговая ткань, масса обоих надпочечников, как правило, не превышает 1 г.
Надпочечник добавочный - может располагаться под капсулой почки, в ткани почки, в околопочечной и околонадпо- чечной жировой клетчатке, в печени, брюшной полости, вдоль мочеполового тракта, в мошонке, семенном канатике, широкой связке матки, стенке влагалища.
Эктопия надпочечника (син.: гетеротопия набпочечника, дистопия набпочечника) — надпочечники располагаются под капсулой почки, в ткани почки и различных участках за- брюшинной клетчатки. Описана эктопия ткани надпочечников в легкое.

Гиперплазия надпочечника

Адреногенитальный синдром (АГС)
Адреногенитальный синдром - патологическое состояние, обусловленное гиперсекрецией андрогенов в коре надпочечников и проявляющееся признаками вирилизации. Практически все случаи адреногенитального синдрома - врождённые.
Синдром обусловлен недостаточностью одного из ферментов, необходимых для синтеза кортизола. Дефицит кортизола стимулирует выработку кортиколиберина и АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников и избыточной продукции тех АКТГ-зависимых стероидов, синтез которых при данной недостаточности фермента не нарушен.

Болезнь Аддисона
Болезнь Аддисона - хроническая первичная недостаточность коры надпочечников. Возникает при двустороннем поражении надпочечников, приводящем к их недостаточности, т.е. уменьшению (или прекращению) секреции глюкокортикоидов и минералокортикоидов.
Причины: иммунная аутоагрессия (в 80% случаев заболевания), ту- беркулёз. Как синдром, хроническая недостаточность коры надпочечников присутствует при множестве наследуемых заболеваний.
Виды: различают первичную, вторичную и ятрогенную формы болезни Аддисона.

Аномалии развития щитовидной и околощитовидных желез
Агенезия (аплазия) щитовидной железы (син.: атиреоз, тиреоаплазия) — ткань железы отсутствует полностью в 70-79° о случаев, в 21 30° о имеются аберрантные щитовидные железы. Уровень тироксина в крови низкий, уровень тиреотропного гормона высокий. Достоверными ранними симптомами заболевания служат открытый малый родничок, длительная физиологическая гипербилирубинемия, легкий отек лица и шеи, нарушения дыхания, гипотермия, брадикардия, запоры. Позднее появляются макроглоссия, вздутый живот, пупочная грыжа, гипотония, сухость волос и кожи, круглое лицо, грубый голос.

Аномалии развития щитовидной и околощитовидных желез
Отмечаются задержка роста, отставание костного возраста и позднее прорезывание зубов. Если заместительная терапия не начата в возрасте до 3 месяцев, врожденный гипотиреоз ведет к снижению интеллекта. Популяционная частота 1:5300.
Рис. Внешний вид при
аплазии щитовидной железы

Аномалии развития щитовидной и околощитовидных желез
Аплазия околощитовидных желез - полное отсутствие всех желез ведет к тетании, обычно сочетается с друтими пороками, в частности, с гипоплазией вилочковой железы.
Гиперплазия околощитовидных желез — в первые недели жизни появляются запоры, затруднение дыхания, гепатоспленомегалия, полидипсия, полиурия. гипотония, судороги и анемия. Сухожильные рефлексы повышены. Отмечаются выраженная гиперкальциемия, гипофосфатемия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, аминоацидурия. Рентгенологически выявляются деминерализация, субпериостальная резорбция костей и патологические переломы. Часто встречается нефролитиаз. Без лечения дети погибают в первые месяцы жизни. Тип наследования предположительно аутосом- но-рецессивный.
Гетеротопия околощитовидных желез необычное расположение желез, чаще касается нижней пары. Фрагменты желез могут располагаться в щитовидной железе, переднем средостении, перикарде.
Гипоплазия щитовидной железы - недоразвитие щитовидной железы, наблюдаются полные формы или гипоплазия отдельных ее частей (чаще левой доли).
Околощитовидные железы добавочные - чаще встречаются в местах расположения основных желез.

Гиперплазия щитовидной железы

ВЫВОД
Врожденные пороки эндокринных желез на морфологическом уровне выражаются в основном в аплазии, гипоплазии, гиперплазии, гетеротопии железистой ткани в другие органы и структурной дезорганизации их.
Многие врожденные заболевания связаны с нарушением функционирования эндокринной системы : болезнь Аддисона, адреногенитальный синдром и т.д.