МАР и ВПР мочевыводящей системы

Среди всего разнообразия врожденных пороков развития аномалии почек и мочевыводящих путей являются веду­щими и составляют до 20-50% всех выявляемых пороков развития плода. Обычно они выявляются на скриниговом УЗИ, проводимом в сроки 18-20 неделю беременности. Ежегодно в России около 1000 де­тей до 18 лет признаются инвалидами вследствие забо­леваний мочеполовой системы. Значительный вклад в формирование инвалидности вносят врожденные анома­лии почек и мочевыводящих путей, которые, в частности, являются основной причиной почечной недостаточности.
Врожденные пороки развития почек и мочевых путей включают различные структурные и функциональные ано­малии, от незначительных нарушений почечной уродина-мики до заболеваний, несовместимых с жизнью.

Поликистозная болезнь почек инфантильного типа
Двустороннее симметричное увеличение почек вследствие замещения паренхимы вторично расширенными собирательными канальцами без пролиферации соединительной ткани.
Заболевание встречается с частотой 2:110 000 новорожденных и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Основу его составляет первичный дефект собирательных протоков.
Сочетанные аномалии встречаются редко.

Диагностика: при ультразвуковом исследовании обнаруживаются двустороннее увеличения почек на фоне маловодия и отсутствие эхотени мочевого пузыря. Типичная гиперэхогенность почек сопровождается повышенной звукопроводимостью вследствие множественных микроскопических кистозных структур в почечной паренхиме.
Прогноз неблагоприятен. Смерть новорожденных наступает от почечной недостаточности.
Акушерская тактика: прерывание беременности в любом сроке.

Гидронефроз
Гидронефроз является результатом обструкции мочевыводящих путей в месте соединения почечной лоханки и мочеточника.
Частота его не установлена, так как аномалия представляет спорадический феномен.
После рождения в 5 раз чаще диагностируется у лиц мужского пола.
Обструкцию лоханочно-мочеточникового соустья диагностируют с помощью эхографии, основываясь на обнаружении расширения почечной лоханки.
При одностороннем процессе прогноз благоприятный. Акушерская тактика зависит от времени обнаружения патологического процесса и степени нарушение функции почек.

Мультикистоз
Врожденная почечная аномалия, проявляющаяся кистозным перерождением почечной паренхимы вследствие первичного расширения почечных канальцев. Процесс может носить двусторонний, односторонний и сегментарный характер.
Прогноз: двусторонний процесс, в большинстве наблюдений, приводит к летальному исходу.
Акушерская тактика: при двустороннем процессе, диагностированном в ранние сроки беременности, рекомендуется прерывание беременности; односторонний процесс при нормальном кариотипе и без сочетанных аномалий не влияет на акушерскую тактику.

Поликистозная болезнь почек взрослого типа
Характеризуется замещением паренхимы почки многочисленными кистами разных размеров, которые образуются вследствие расширения собирательных канальцев и других канальцевых сегментов нефрона. Кисты сосуществуют с интактной почечной тканью. Почки поражены с двух сторон и увеличены, но односторонний процесс может быть первым проявлением заболевания. Клинически поликистоз взрослого типа сочетается с кистозными изменениями печени, поджелудочной железы, селезенки, легких, яичников и придатков яичек.
Этиология неизвестна. Тип наследования обусловливает 50% риск развития болезни. Ее генетический фокус расположен в 16 паре хромосом.
Частота: один из 1000 человек носит мутантный ген.

Прогноз: поликистоз почек относится к хроническим заболеваниям, первые симптомы его могут появиться в любом возрасте. Средний возраст начала клинических проявлений (боли в поясничной области, увеличение почек, почечная недостаточность и уремия) — 35 лет. Гипертензия регистрируется у 50—70% больных.

Факторы риска развития врожденных пороков развития почек и мочевыводящих путей
Предшеству­ющие исследования показали связь заболеваний с различными материнскими факторами, включающими уже существующий или гестационный сахарный диабет; острые респираторные инфекции в течение беременности, протекающие с фебрилитетом; пожилой возраст матери; почечные заболевания матери; принимаемые во время беременности лекарствен­ные препараты, в особенности нестероидные противовос­палительные и ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента.

Диагностика
Нормальные уровни сывороточного цистатина С у чело­века обусловлены непрерывной скоростью его синтеза и постоянной скоростью его элиминации из организма пре­имущественно почками.
Уровень цистатина С повышается либо при патологии, обусловленной увеличением его синтеза, либо при сни­жении его выведения.