Медицина будущего. Фармакогенетика в практике врача-кардиолога

ЧТО ТАКОЕ ФАРМАКОГЕНЕТИКА?
Клиническая фармакогенетика – это раздел клинической фармакологии и клинической генетики, изучающий генетические особенности пациента, влияющие на фармакологический ответ

Ген
Белок
Меняется ген
Меняется белок
Меняется белок
Меняется ответ на лечение

ГЕН ВЛИЯЕТ НА…
Сигнальные белки
Изоферменты печени
Рецепторы тканей
Транспортные белки

ВИДЫ ИЗМЕНЕНИЙ ГЕНА
Single Nucleotide Polymorphism – однонуклеотиный полиморфизм. Замена одного азотистого основания в цепочке ДНК изменяет активность или экспрессию белка

CYP2C9*1 RS35599367
CYP – цитохром p450
2 – семейство
С – подсемейство
9- ген
*1*2 – аллели
rs – reference SNP – уникальный номер полиморфизма в базе данных

COPY NUMBER VARIATION
Повторяющиеся копии участка ДНК. Удлиняется на 2,3 и более сегмента.
СYP2D6*1/*1
СYP2D6*1/*1x2
СYP2D6*1/*1x3
Нормальный метаболизм
Быстрый и ультрабыстрый метаболизмы

Делеция
Дупликация
Инсерция
Сайленс
Транслокация

КАК УЗНАТЬ ПРО ГЕНЫ?

КАК УЗНАТЬ ПРО ГЕНЫ?
www.pharmgkb.org

ПОИСК ЛЕКАРСТВ

ПОДБОР ЛЕКАРСТВА ПО ГЕНУ

КАК МОЖНО ВНЕДРИТЬ ФАРМАКОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ?
Фармакогенетика для редких случаев. Рекомендовать сделать тест в лаборатории и интерпретировать через pharmGKB
Профильная фармакогенетика, поставить на поток генотипирование всех пациентов определённого профиля которым показан класс препаратов.

КАК РАБОТАЕТ ФАРМАКОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ?
Установлен диагноз, назначено лечение
Проводится фармакогенетическое тестирование
Подобрано эффективное лекарство
1
2
3

КАК РАБОТАЕТ ФАРМАКОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
Установлен диагноз, назначено лечение
Лечение не подходит, нежелательные реакции
После многих замен препарата проводится фармакогенетическое тестирование
1
2
3

4
Не факт что поможет
Правильная доза
Правильное лекарство
Правильный диагноз
Правильный пациент