Муковисцидозы

Содержание:
Определение заболевания 3
Классификация заболевания 4
Механизм развития 5
Фенотип больного 6
Клинические проявления 7
Диагностика и лечение 8
Список литературы 9

Определение заболевания
Муковисцидоз – системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания

Клиническая классификация муковисцидоза
-преимущественно лёгочная форма (респираторная, бронхолёгочная);
-преимущественно кишечная форма;
-смешанная форма с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания;
-мекониевая непроходимость кишечника;
-атипичные и стёртые формы (отечно-анемическая, цирротическая и др.).

Механизм развития:
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу
мутация гена, расположенного в длинном плече 7-й хромосомы(7q31.1)
Дисфункция кодируемого белка
Нарушение транспорта и секреции Cl-, нарушения электрического потенциала
Уменьшение водного компонента секретов органов и желёз
Сгущение секрета в клетках поджел. Железы,эпителии бронхов,слизистой ЖКТ,семенных канальцев
Формирование вторичных изменений

Фенотип больного
https://fondpr.livejournal.com/122587.html
Внешний вид больного : бледная кожа с землистым оттенком , акроцианоз , общий цианоз, одышка в покое, бочкообразная форма грудной клетки, деформация грудины по типу клиновидной и деформация концевых фаланг пальцев по типу барабанных палочек, ограничение двигательной активности, снижение аппетита, уменьшение массы тела.

Клинические проявления:
В начальной стадии: Продуктивный кашель непостоянный. Возможны варикозные и цилиндрические расширения бронхов с утолщением их стенок. Возможно поражение гайморовых пазух.
В развернутой стадии : могут быть цилиндрические бронхоэктазы с наличием содержимого в бронхах, возможно обнаружение централобулярной эмфиземы. Ведущим клиническим проявлением (помимо изменений стула, изменений ногтевых фаланг,
поражения ЛОР-органов) может быть обструктивный синдром,
ежедневный продуктивный кашель, гепатомегалия или признаки
холестаза (обесцвеченный стул, увеличение уровня щелочной фосфатазы).
В поздней стадии болезни: спонтанный пневмоторакс, амилоидоз почек,
желудочно-кишечные кровотечения, острая и хроническая почечная недостаточность.
По данным КТ: кистозные бронхоэктазы, дистрофические изменения за счет распространенных бронхоэктазов или булл. Они требуют длительной кислородотерапии на дому и практически постоянного применения антибиотиков
Исход: прогноз неблагоприятный. Летальность 50-60%/. При поздней диагностике и неадекватной терапии прогноз менее благоприятный.

Диагностика МВ включает в себя:
I) диагностику по неонатальному скринингу (до клинических проявлений или при их дебюте) ;
II) диагностику при наличии клинических проявлений [1]:
• пациенты из различных групп риска, имеющие характерные клинические проявления
не вошедшие в программу неонатального скрининга на МВ;
• пациенты с ложноотрицательными результатами неонатального скрининга с клиническими
проявлениями заболевания;
• пациенты с неонатальной гипертрипсиногенемией, не получившие обследования в виде потовой пробы;
III) диагностику среди родственников больных;
IV) пренатальную диагностику;
V) преимплантационную диагностику
Лечение:.
1.Лечебная физкультура
2. Ингаляционная терапия.
3. Адекватная антибактериальная терапия по показаниям.
4. Заместительная терапия ферментами поджелудочной железы.
5. Витаминотерапия.
6. Применение гепатотропных препаратов.
7. Диетотерапия.
8. Лечение осложнений МВ
Диагностика и лечение описываются в соответствии с лечебно-диагностическим стандартом, либо национальными клиническими рекомендациями