Наследственные болезни

Содержание

Слайд 2

ПЛАН ПРЕЗЕНТАЦИИ:

2. Семиотика наследственной патологии в стоматологии. 2.1. Морфогенетические варианты развития и их

ПЛАН ПРЕЗЕНТАЦИИ: 2. Семиотика наследственной патологии в стоматологии. 2.1. Морфогенетические варианты развития
значение в диагностике наследственной патологии. 2.2. Антропометрия. 2.3. Клинические особенности проявления наследственных болезней. 2.4. Оценка фенотипа пациента и выявление специфических черт лица, особенности строения черепа. зубов, прикуса, языка, челюстей.

Слайд 3

2. СЕМИОТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В СТОМАТОЛОГИИ.

Семиотика — это учение о симптомах болезни

2. СЕМИОТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В СТОМАТОЛОГИИ. Семиотика — это учение о симптомах
и их диагностическом значении». Симптомами болезни считаются те или иные отклонения от принятой нормы в структуре или функции органов/тканей либо организма в целом. Семиотика нарушений зубов:
• Неправильный порядок прорезывания
• Симптом врожденного сифилиса:
бочкообразная форма верхних резцов с полулунным краем - гетчинсоновские резцы
• Нарушение цвета эмали: коричневая, желтая и др.,
встречается при наследственных заболеваниях или как осложнения лекарственной терапии
• Кариес: повреждение эмали, чаще у детей школьного возраста

Слайд 4

2. СЕМИОТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В СТОМАТОЛОГИИ.

2. СЕМИОТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В СТОМАТОЛОГИИ.

Слайд 5

2.1. МОРФОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ РАЗВИТИЯ И ИХ ЗНАЧЕНИЕ В ДИАГНОСТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Диагностика наследственных

2.1. МОРФОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ РАЗВИТИЯ И ИХ ЗНАЧЕНИЕ В ДИАГНОСТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ Диагностика
заболеваний представляет большие трудности, в том числе из-за низкой частоты встречаемости в популяции. Нередко наследственная патология проявляется своеобразным внешним видом пациентов. В связи с этим важно учитывать особенности фенотипа, так называемые микро-признаки, которые реально не влияют на продолжительность жизни, функциональное состояние или иммунный статус пациента, но являются диагностически значимыми. Разрез глаз, расстояние между зрачками, гипертрихоз, длинные пальцы, особенности кожного рисунка ладоней, широкое расстояние между сосками, наличие «кофейных» пятен на коже, низкопосаженные ушные раковины, «насечки» на мочках уха, низкий рост волос на затылке, диастема, высокое нёбо - вот далеко не полный перечень внешних признаков, без тщательного анализа и учета которых невозможно установление правильного диагноза.

Слайд 6

2.1. МОРФОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ РАЗВИТИЯ И ИХ ЗНАЧЕНИЕ В ДИАГНОСТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Признаками для

2.1. МОРФОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ РАЗВИТИЯ И ИХ ЗНАЧЕНИЕ В ДИАГНОСТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ Признаками
синдрома Рубинштейна-Тейби являются широкие дистальные фаланги I пальцев кистей и стоп, для синдрома Корнелии де Ланге - сросшиеся брови, для синдрома Варденбурга - депигментированная («седая») прядь волос у лба.

Слайд 7

2.2. АНТРОПОМЕТРИЯ.

Антропометрия как совокупность методов и приемов измерения человеческого тела имеет важное

2.2. АНТРОПОМЕТРИЯ. Антропометрия как совокупность методов и приемов измерения человеческого тела имеет
значение в клиническом обследовании пациентов с подозрением на наследственную патологию. В клинике внутренних болезней под антропометрией понимают цифровую оценку трех внешних морфологических признаков: роста, массы тела и окружности груди.

Слайд 8

2.2. АНТРОПОМЕТРИЯ.

В практике медико-генетического консультирования при необходимости добавляют измерение окружности головы,

2.2. АНТРОПОМЕТРИЯ. В практике медико-генетического консультирования при необходимости добавляют измерение окружности головы,
окружности живота, длины конечностей и их отдельных частей, расстояния между зрачками (или внутренними краями орбит), размера глазной щели, площади кожных пятен, длины носа, объема яичек, длины полового члена, толщины кожной складки, ширины таза и т.д. Границы антро- пометрического метода могут быть достаточно широкими и включать любые количественные исследования, проводимые в клинике.

Слайд 9

2.2. АНТРОПОМЕТРИЯ.

2.2. АНТРОПОМЕТРИЯ.

Слайд 10

2.3. КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПРОЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ.

Особенности клинических проявлений наследственной патологии:
1. Семейный характер

2.3. КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПРОЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ. Особенности клинических проявлений наследственной патологии: 1.
заболевания.
2. Хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение.
3. Специфические симптомы наследственных болезней.
4. Патологические изменения органов и систем.
5. Врождённый характер заболевания.
6. «Резистентность» к наиболее распространенным методам терапии.

Слайд 11

2.3. КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПРОЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ.

Аномалад - комплекс нарушений, возникающих в результате

2.3. КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ПРОЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ. Аномалад - комплекс нарушений, возникающих в
одной ошибки морфогенеза, т.е. один первичный порок и цепь его последствий. Например, аномалад Поттер - агенезия почек, маловодие, характерные изменения лица, врожденная косолапость и гипоплазия легких.

Слайд 12

2.4. ОЦЕНКА ФЕНОТИПА ПАЦИЕНТА И ВЫЯВЛЕНИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ЧЕРТ ЛИЦА, ОСОБЕННОСТИ СТРОЕНИЯ ЧЕРЕПА.

2.4. ОЦЕНКА ФЕНОТИПА ПАЦИЕНТА И ВЫЯВЛЕНИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ЧЕРТ ЛИЦА, ОСОБЕННОСТИ СТРОЕНИЯ ЧЕРЕПА.
ЗУБОВ, ПРИКУСА, ЯЗЫКА, ЧЕЛЮСТЕЙ.

Клиническое описание фенотипа или клинических проявлений наследственного заболевания должно базироваться на учете всех особенностей внешнего вида больного. Положение, осанка, походка обусловливаются возрастными особенностями и возможностями ребенка. Нарушение походки дает возможность заподозрить миопатию, хондродистрофию, асимметрию длины конечностей, гемигипертрофию и т.д.

Слайд 13

2.4. ОЦЕНКА ФЕНОТИПА ПАЦИЕНТА И ВЫЯВЛЕНИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ЧЕРТ ЛИЦА, ОСОБЕННОСТИ СТРОЕНИЯ ЧЕРЕПА.

2.4. ОЦЕНКА ФЕНОТИПА ПАЦИЕНТА И ВЫЯВЛЕНИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ЧЕРТ ЛИЦА, ОСОБЕННОСТИ СТРОЕНИЯ ЧЕРЕПА.
ЗУБОВ, ПРИКУСА, ЯЗЫКА, ЧЕЛЮСТЕЙ.

Методика описания внешнего фенотипа пациента: 1.Контуры и конструкция головы и лица у ребенка своеобразны. По изменению черт и мимики лица можно дать оценку тяжести течения заболевания. 2.У детей важно оценить состояние черепных швов, родничков (раннее закрытие наблюдается при наследственных краниостенозах), расхождение швов - при гидроцефальных синдромах и др. Некоторые больные с наследственной патологией обмена веществ издают своеобразный запах.
3.проведя оценку физического развития. Размеры тела детей подвержены изменениям в связи с возрастом, поэтому их оценка должна проводиться с учетом возраста ребенка. Диспластический тип телосложения встречается при ряде хромосомных синдромов (синдромы Шерешевского-Тернера, Нунан и др.).

Слайд 14

2.4. ОЦЕНКА ФЕНОТИПА ПАЦИЕНТА И ВЫЯВЛЕНИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ЧЕРТ ЛИЦА, ОСОБЕННОСТИ СТРОЕНИЯ ЧЕРЕПА.

2.4. ОЦЕНКА ФЕНОТИПА ПАЦИЕНТА И ВЫЯВЛЕНИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ЧЕРТ ЛИЦА, ОСОБЕННОСТИ СТРОЕНИЯ ЧЕРЕПА. ЗУБОВ, ПРИКУСА, ЯЗЫКА, ЧЕЛЮСТЕЙ.
ЗУБОВ, ПРИКУСА, ЯЗЫКА, ЧЕЛЮСТЕЙ.

Слайд 15

2.4. ОЦЕНКА ФЕНОТИПА ПАЦИЕНТА И ВЫЯВЛЕНИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ЧЕРТ ЛИЦА, ОСОБЕННОСТИ СТРОЕНИЯ ЧЕРЕПА.

2.4. ОЦЕНКА ФЕНОТИПА ПАЦИЕНТА И ВЫЯВЛЕНИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ЧЕРТ ЛИЦА, ОСОБЕННОСТИ СТРОЕНИЯ ЧЕРЕПА.
ЗУБОВ, ПРИКУСА, ЯЗЫКА, ЧЕЛЮСТЕЙ.

Лицо - это передний отдел головы. Его размер и форма, величина и форма отдельных частей зависят от расы, национальности, пола, возраста и индивидуальных особенностей. Различают три типа лица: квадратное, конической формы, овальное. Размеры лица оцениваются визуально, реже антропометрически. Врач наблюдает за лицом пациента с первых минут знакомства и постоянно в процессе исследования. Лицо осматривается спереди и с боков. При осмотре обращается внимание на соотношение величины лба (от переносья до края волос) и лицевого черепа (от переносья до края подбородка), что зависит от типа конституции. Цвет лица .Симметричность лица . Складки лица. Выражение лица.

Слайд 16

2.4. ОЦЕНКА ФЕНОТИПА ПАЦИЕНТА И ВЫЯВЛЕНИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ЧЕРТ ЛИЦА, ОСОБЕННОСТИ СТРОЕНИЯ ЧЕРЕПА.

2.4. ОЦЕНКА ФЕНОТИПА ПАЦИЕНТА И ВЫЯВЛЕНИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ЧЕРТ ЛИЦА, ОСОБЕННОСТИ СТРОЕНИЯ ЧЕРЕПА.
ЗУБОВ, ПРИКУСА, ЯЗЫКА, ЧЕЛЮСТЕЙ.

Строение черепа человека: Скелет головы составляют парные и непарные кости, которые в совокупности носят название черепа, cranium. Одни из костей черепа являются губчатыми, другие - смешанными. В черепе выделяют два отдела, различные по развитию и функциям. Мозговой отдел образует полость для головного мозга (ГМ) и некоторых органов чувств. В нем выделяют свод и основание. Лицевой отдел является вместилищем большей части органов чувств и начальных отделов дыхательной и пищеварительной систем.

Слайд 17

2.4. ОЦЕНКА ФЕНОТИПА ПАЦИЕНТА И ВЫЯВЛЕНИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ЧЕРТ ЛИЦА, ОСОБЕННОСТИ СТРОЕНИЯ ЧЕРЕПА.

2.4. ОЦЕНКА ФЕНОТИПА ПАЦИЕНТА И ВЫЯВЛЕНИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ЧЕРТ ЛИЦА, ОСОБЕННОСТИ СТРОЕНИЯ ЧЕРЕПА.
ЗУБОВ, ПРИКУСА, ЯЗЫКА, ЧЕЛЮСТЕЙ.

Особенности строения зуба: Зуб состоит преимущественно из дентина с полостью, покрытого снаружи эмалью. Зуб имеет характерную форму и строение, занимает определенное положение в зубном ряду, построен из специальных тканей, имеет собственный нервный аппарат, кровеносные и лимфатические сосуды. Внутри зуба находится рыхлая соединительная ткань, пронизанная нервами и кровеносными сосудами (пульпа).

Слайд 18

2.4. ОЦЕНКА ФЕНОТИПА ПАЦИЕНТА И ВЫЯВЛЕНИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ЧЕРТ ЛИЦА, ОСОБЕННОСТИ СТРОЕНИЯ ЧЕРЕПА.

2.4. ОЦЕНКА ФЕНОТИПА ПАЦИЕНТА И ВЫЯВЛЕНИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ЧЕРТ ЛИЦА, ОСОБЕННОСТИ СТРОЕНИЯ ЧЕРЕПА.
ЗУБОВ, ПРИКУСА, ЯЗЫКА, ЧЕЛЮСТЕЙ.

Особенности строения прикуса: Прикус — взаимоотношение зубных рядов при максимальном контакте и полном смыкании зубов верхней и нижней челюстей. Вид прикуса определяется характером смыкания зубных рядов в положении центральной окклюзии.

Слайд 19

2.4. ОЦЕНКА ФЕНОТИПА ПАЦИЕНТА И ВЫЯВЛЕНИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ЧЕРТ ЛИЦА, ОСОБЕННОСТИ СТРОЕНИЯ ЧЕРЕПА.

2.4. ОЦЕНКА ФЕНОТИПА ПАЦИЕНТА И ВЫЯВЛЕНИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ЧЕРТ ЛИЦА, ОСОБЕННОСТИ СТРОЕНИЯ ЧЕРЕПА.
ЗУБОВ, ПРИКУСА, ЯЗЫКА, ЧЕЛЮСТЕЙ.

Особенности Строения языка: Форма и положение языка изменчивы и зависят от его функционального состояния. В состоянии покоя язык имеет лопатообразную форму, почти полностью заполняя полость рта. Верхушка языка прилежит к задней поверхности передних зубов. Покрыт слизистой оболочкой, которая на спинке и боковых поверхностях неподвижно сращена с апоневрозом мышц языка.

Слайд 20

2.4. ОЦЕНКА ФЕНОТИПА ПАЦИЕНТА И ВЫЯВЛЕНИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ЧЕРТ ЛИЦА, ОСОБЕННОСТИ СТРОЕНИЯ ЧЕРЕПА.

2.4. ОЦЕНКА ФЕНОТИПА ПАЦИЕНТА И ВЫЯВЛЕНИЕ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ЧЕРТ ЛИЦА, ОСОБЕННОСТИ СТРОЕНИЯ ЧЕРЕПА.
ЗУБОВ, ПРИКУСА, ЯЗЫКА, ЧЕЛЮСТЕЙ.

Особенности строения челюстей:
На верхней челюсти в большей степени выражена атрофия костной ткани вестибулярной поверхности альвеолярного отростка, на нижней челюсти - язычной, в связи с чем развивается "старческая прогения", Механизм образования старческой прогении. Положение альвеолярных гребней при наличии зубов. После удаления зубов и атрофии альвеолярных отростков (заштриховано) возникает прогеническое соотношение челюстей.

Имя файла: Наследственные-болезни.pptx
Количество просмотров: 62
Количество скачиваний: 0