Содержание
- 2. Рабочая классификация наследственных заболеваний (Иванов В.И., 2006): 1. Моногенные (менделирующие) болезни, вызываемые мутацией одного гена 2.
- 4. Патогенетические особенности развития генных болезней в зависимости от «уровня» повреждения
- 5. .
- 6. Метаболические сдвиги при мутационной блокаде превращения одного вещества (Б) в другое (В)
- 7. Обмен фенилаланина
- 8. Патология обмена производных тирозина
- 9. Обмен галактозы
- 10. Нарушения обмена галактозы
- 11. Нарушения обмена галактозы
- 12. Обмен гликогена Синтез и распад гликогена: 1 - гексокиназа или глюкокиназа (печень); 2 - УДФ-глюкопирофосфорилаза; 3
- 13. Характеристика некоторых гликогеновых болезней
- 14. Характеристика некоторых гликогеновых болезней
- 15. Этиопатогенез хромосомных болезней Этиологическими факторами являются все виды хромосомных мутаций (делеции, дупликации, инверсии, транслокации) и некоторые
- 16. Частота встречаемости и клинические проявления некоторых хромосомных болезней Таблица 6.
- 18. В клинической генетике стоматологических заболеваний выделяют три наиболее значимые группы патологии: Врожденные и наследственные заболевания зубов,
- 19. Врожденные и наследственные заболевания зубов представляют собой обширную группу патологии, связанную с 1. аномалиями размеров и
- 21. Микродентия- малые размеры коронки зуба по сравнению со средним размером коронок той же группы зубов. •
- 22. Зубы слившиеся Зубы слившиеся- увеличенный горизонтальный размер коронки зуба, сочетающийся в некоторых случаях с наличием добавочного
- 23. Тауроденизм (бычий зуб) Тауроденизм- это аномалия развития, характеризующаяся большой пульповой камерой. По частоте тауродонтизма наблюдаются межэтнические
- 24. Аномалии количества зубов: Агенезия зубов Агенезия зубов (олигодентия, гиподентия, адентия) - это врожденное отсутствие одного или
- 25. Избыточное количество зубов Гипердентия - дополнительные зубы. Гипердентия может быть единичной (изолированной) и множественной. Сверхкомплектные зубы
- 26. Клейдокраниальная дисплазия. Аутосомно-доминантное заболевание. Ген локализован в районе 6p21. Ген заболевания расположен на 6-й хромосоме и
- 27. Катаракто-дентальный синдром (катаракта, Х-сцепленная с зубами Гетчинсона, мезиоденс-катаракта-синдром) - Х-сцепленное доминантное заболевание. В качестве ведущих стоматологических
- 28. Врожденные пороки развития лицевой области – орофациальные расщелины (расщелина губы и/или неба), входят в «большую пятерку»
- 29. Сроки возникновения пороков органов и систем эмбриона Органы Недели беременности 1 2 3 4 5 6
- 30. Факторы риска развития ВПР подразделяют на эндо- и экзогенные. Среди эндогенных выделяют мутагены, эндокринные и метаболические
- 31. Описана группа синдромов с расщелиной губы и/или неба, возникновение которых связано с конкретными средовыми факторами. Эти
- 32. Расщелина губы/нёба - эктодермальная дисплазия. Синдром CLPED1, Розелли-Джулинетти синдром. Аутосомно-рецессивное заболевание. Является аллельным вариантом эктодермальной дисплазии
- 34. Скачать презентацию