Пигментная ксеродерма

Репарация ошибочно спаренных оснований
У человека мисматчи узнаются гетеродимерным комплексом MutSα, который состоит из белков репарации MSH2 (Mutator S homolog 2) and MSH6. MutS двигается по цепи ДНК с затратой энергии АТР, при обнаружении повреждения останавливается и привлекает MutL, после чего вносится одноцепочечный разрыв, далее работает экзонуклеаза Exo1 (5’→3’), одноцепочечный фрагмент стабилизируется белком RPA, после чего освободившийся 3’ конец является затравкой для ДНК-полимеразы δ, сшивку осуществляет ДНК-лигаза

Эксцизионная репарация оснований и нуклеотидов

Репарирование двухцепочечных разрывов
Распознавание двунитевого разрыва ДНК гетеродимерным белком Ku70/Ku80
Сборка и стабилизация комплекса NHEJ-белков на месте повреждения ДНК
Смыкание концов разрыва и их стабилизация
Активация киназной активности ДНК-зависимой протеинкиназы (ДНК-зависимые протеинкиназы)
Процессинг концов разрыва, если требуется
Лигирование концов разрыва
Распад комплекса NHEJ-белков на месте отрепарированного разрыва