Retinitis pigmentosa

En gruppe av arvebetinget sykdommer (retinale PE dystrofier) som er preget med progressiv bilateral perifer visustap og nyctalopia, og ender i sentral Sf utfall.
Den er determinert av mer enn 40 forskjellige gener for kun RP og mer enn 50 gener for RP assosiert med arvelige syndromer (stort sett det er Usher syndrom med tunghørhet, benkjørhet og blåe scleraer)
20% av RP tilfeller er Autosomal-Dominante (ADRP), 20% Autosomal-Resessive (ARRP) og 10% er X-bundet (XLRP), og 50% tilfeller er idiopatiske
RP karakterisesrt med spesiell protein/genetic defekt
Pasienter med samme type gentisk mutasjon kan fremstille meget forskjellige typer av retinal funn
RETINITIS PIGMENTOSA, RP

Genetisk determinasjon fører til økende apoptose i PE celler (der finns det tapper=cone=iodopsiner og staver=rod=rhodopisner som lysfølsomme celler)
Først hystopatologisk funn er det forkortning av rhodopsiners pigmentdel i fotoreseptorer stort sett perifert (rhodopisner=rod=staver) som er ansvarlig for mørkesyn og ligger stort sett midtperifert
Rhodopsiner er blåttlysfølsomme (kortbølgelengde følsomme) fotoreseptorer (eller staver) som består av protein, opsin og pigmentdel avledet fra beta-karoten (vitamin A) Ved lyspåvirkning utløses det kjemisk reaksjon i fotopigmenter og gis signaler videre gjennom synsnerven til thalamus og occipital del av hjernen
PE i retina består av rhodopsiner (staver) bundet til protein
PATHOFYSILOGI

TAPPER OG STAVER

I hele verden 1/5000, 1/4000 (USA)
Høyest blant indianere i Navajo 1/1878
Lavest 1/7000 i Sweitz
I Norge 1/1000-1500 (UiO)
X-bundet tilfeller representerer bare menn sågenerelt RP rammer mest menn
Ingen prevalens aldersmessig, dignose stilles vanligvis i ung alder, men start på første symptomer kan variere i alderen
EPIDEMIOLOGI

Nyctalopia
Sakte progredierende visus tap først perifert, senere sentralt også, særlig ved tilfeller med ME
Fotopsier, flash light
SYMPTOMER

Dersom RP assosiert med mange esktraokulære tegn og syndromer, det er først og fremst vanlig klinsik funn:
1. Foreligger det Usher syndrom, Waardenburg syndrom, Alport syndrom,
Refsum disease, Keams-Sayre syndrom, External oftalmoplegia, ptosis, hjerteblokk sammen med pigmentert retinopati?
2. Abetalipoproteinemia: fett malabsorbsjon, fettoppløst vitaminmangel, Spinocerebellar degenerasjon ved PR?
3. Mucopolysaccharidoser (Hurler syndrom, Scheie syndrom, Sanfilippo syndrome) sammen med PR?
4. Bardet-biedle syndrom med PR? (Polydaktili, nyredisfunksjon, kortvokst)
5. Neuronal ceroid lipofuscinose med PR? (Dementia, seizures)
6. Infantile form for Jansky-Bielschowsky desease?
7. Juvenile form for Vogt-Spielmeyer-batten desease?
8. Adult form for Kufs syndrom?
9.Med tanke på masqerade sykdommer: lues, rubella retinitt, toxoplasma, canser- og melanoma assosiert retinopati (mer agressiv utvkling)
DIAGNOSE

Øyeundersøkelse: visus, SF, oftalmoskopi, ERG (Elektroretinogramm), fargetest med oppmerksomhet for blå og gule fargeblindhet, mørkeadaptasjon
Bildediagnostikk: OCT, FA
DIAGNOSE

«Bone spicules», papilleatrofi
OFTALMOSKOPISK BILDE

ME VED RP

SENTRAL SF VED RP

Ingen behandling visst seg effektiv
Vitamin A og E forsøk i høye doser , ascorbinsyre per os
Diamox med ME
Det ble foretatt flere forsøk for kirurgisk behandling: kirurgisk plassering av grow-faktorer lokalt, transplanatsjon av retinal pigmentlag vev, retinal prosthesis (implant av kunstig retina) eller phototransducing chip, og subretinla geneterapi, alvorlige komplikasjoner hos 1/3 del av pasienter i gruppe
BEHANDLING

Prognose er generelt dårlig, sykdom progredierer livet ut
Kjønnsbundet former progredierer raskere og gir betydelig visustap i ung alder, resessive former progredierer meget langsomt
Slike pasienter har behov for kontakt både med øyelege og indremedisinere livet ut, stort sett for informasjon og støtte, evt. for katarakt kirurgi, men det er ikke aktuelt med ofte kontroller
Det finns Retinitis Pigmentosa Forening i Norge: www.rpfn.no
PROGNOSE