Слайд 3Генетический механизм:
Синдром наследуется аутосомно-доминантно.
У некоторых больных заболевание обусловлено хромосомной патологией -
делецией, дупликацией или транслокацией Болезнь одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.
Слайд 4Внешние проявления:
Большая масса тела при рождении (более 5 кг).
Асимметричность тела или
гемигиперплазия (когда одна сторона тела или часть одной стороны тела больше, чем другая).
Увеличенный язык (макроглоссия).
Низкий уровень сахара/глюкозы в крови (гипогликемия) в период появления на свет младенца и иногда длительная гипогликемия (вследствие гиперинсулинизма).
Дефекты брюшной стенки (например, пупочная грыжа или омфалоцеле, когда кишечник и иногда другие органы брюшной полости выступают из брюшной стенки и оказываются “наружу”).
Увеличенные брюшные органы: почки, печень и поджелудочная железа.
Ямки или складки на мочке уха или за ухом.
Розовые или фиолетовые пятна на лице (как правила в области лба или за ушами).
Слайд 5Особенности психического развития:
Легкая или умеренная умственная отсталость (с неуточненной частотой) хотя интеллект
при этом синдроме в большинстве случаев сохранный.
Слайд 6Прогноз
В случае, когда заболевание выражено не остро, своевременно была оказана квалифицированная помощь
врачей и должный уход - прогноз вполне благоприятен. Со временем необычный рост и развитие замедляется естественным образом, размер тела и его пропорции приходят в норму
Слайд 7Лечение:
Постоянный контроль над здоровьем ребенка.
Наблюдение за содержанием в крови кальция и
сахара.
Назначение хирургического вмешательства с целью коррекции.
Оказание помощи ортопеда и иммунолога.