Синдром Беквита – Видеманна

Слайд 2

Распространенность:

Распространенность:

Слайд 3

Генетический механизм:

Синдром наследуется аутосомно-доминантно.
У некоторых больных заболевание обу­словлено хромосомной патологией -

Генетический механизм: Синдром наследуется аутосомно-доминантно. У некоторых больных заболевание обу­словлено хромосомной патологией
делецией, дупликацией или транслокацией Болезнь одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.

Слайд 4

Внешние проявления:

Большая масса тела при рождении (более 5 кг).
Асимметричность тела или

Внешние проявления: Большая масса тела при рождении (более 5 кг). Асимметричность тела
гемигиперплазия (когда одна сторона тела или часть одной стороны тела больше, чем другая).
Увеличенный язык (макроглоссия).
Низкий уровень сахара/глюкозы в крови (гипогликемия) в период появления на свет младенца и иногда длительная гипогликемия (вследствие гиперинсулинизма).
Дефекты брюшной стенки (например, пупочная грыжа или омфалоцеле, когда кишечник и иногда другие органы брюшной полости выступают из брюшной стенки и оказываются “наружу”).
Увеличенные брюшные органы: почки, печень и поджелудочная железа.
Ямки или складки на мочке уха или за ухом.
Розовые или фиолетовые пятна на лице (как правила в области лба или за ушами).

Слайд 5

Особенности психического развития:

Легкая или умеренная умственная отсталость (с неуточненной частотой) хотя ин­теллект

Особенности психического развития: Легкая или умеренная умственная отсталость (с неуточненной частотой) хотя
при этом синдроме в большинстве случаев сохранный.

Слайд 6

Прогноз

В случае, когда заболевание выражено не остро, своевременно была оказана квалифицированная помощь

Прогноз В случае, когда заболевание выражено не остро, своевременно была оказана квалифицированная
врачей и должный уход - прогноз вполне благоприятен. Со временем необычный рост и развитие замедляется естественным образом, размер тела и его пропорции приходят в норму

Слайд 7

Лечение:

Постоянный контроль над здоровьем ребенка.
Наблюдение за содержанием в крови кальция и

Лечение: Постоянный контроль над здоровьем ребенка. Наблюдение за содержанием в крови кальция
сахара.
Назначение хирургического вмешательства с целью коррекции.
Оказание помощи ортопеда и иммунолога.
Имя файла: Синдром-Беквита-–-Видеманна.pptx
Количество просмотров: 38
Количество скачиваний: 0