Слайд 2Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена - характеризуется врождённой глухотой, синкопальными состояниями(обморочное), изменениями на
![Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена - характеризуется врождённой глухотой, синкопальными состояниями(обморочное), изменениями на](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1064189/slide-1.jpg)
ЭКГ. Часто больные внезапно умирают от паралича сердца.
Слайд 3Глухота двусторонняя, преимущественно на высокие тона. Её следствием является нарушение речевого развития.
![Глухота двусторонняя, преимущественно на высокие тона. Её следствием является нарушение речевого развития.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1064189/slide-2.jpg)
Слайд 4Синкопальные атаки могут протекать либо с затемнением сознания, либо с потерей сознания
![Синкопальные атаки могут протекать либо с затемнением сознания, либо с потерей сознания](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1064189/slide-3.jpg)
и дальнейшим его восстановлением, либо они внезапно приводят к смерти больных.
Слайд 5Генез этих состояний неясен. Возможно, играет роль развитие аритмии. Прогноз заболевания неблагоприятный
![Генез этих состояний неясен. Возможно, играет роль развитие аритмии. Прогноз заболевания неблагоприятный](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1064189/slide-4.jpg)
- после физических нагрузок или стрессовых ситуаций внезапно развиваются синкопальные состояния, приводящие к смерти больных.
Слайд 6Тип наследования аутосомно-рецессивный, заболевание встречается в популяции с частотой 1: 300 000.
![Тип наследования аутосомно-рецессивный, заболевание встречается в популяции с частотой 1: 300 000.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1064189/slide-5.jpg)
Слайд 7Клинические симптомы и течение
Субъективные симптомы:
иногда только эпизоды головокружения; наиболее типичными являются
![Клинические симптомы и течение Субъективные симптомы: иногда только эпизоды головокружения; наиболее типичными](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1064189/slide-6.jpg)
синкопальные состояния, вследствие пароксизма тахикардии типа пируэт, которые часто сопровождаются судорогами или симптомами внезапной остановки сердечной деятельности, вызываются эмоциональным возбуждением, физической нагрузкой или шумом.
Слайд 8Впервые появляются в возрасте 5–15 лет и рецидивируют(возобновление болезни после кажущегося полного
![Впервые появляются в возрасте 5–15 лет и рецидивируют(возобновление болезни после кажущегося полного](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1064189/slide-7.jpg)
выздоровления). В семейном анамнезе — синкопальные состояния или внезапная сердечная смерть, особенно в молодом возрасте.
Слайд 9Повышенный риск внезапной сердечной смерти. Худший прогноз имеет клиническая форма с синдактилией
![Повышенный риск внезапной сердечной смерти. Худший прогноз имеет клиническая форма с синдактилией или глухотой.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1064189/slide-8.jpg)
или глухотой.
Слайд 10Причины
Синдром вызывается дефектами реполяризации в клетках сердца. Реполяризация — управляемый процесс, требующий
![Причины Синдром вызывается дефектами реполяризации в клетках сердца. Реполяризация — управляемый процесс,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1064189/slide-9.jpg)
баланса между направленным внутрь клетки потоком натрия и кальция и из клетки — калия. Большинство случаев синдрома вызваны мутациями с утратой функции в генах, кодирующих субъединицы или полные белки каналов калия. Эти мутации уменьшают реполяризацию, тем самым продлевая потенциал действия клетки и уменьшая порог для последующей деполяризации.
Слайд 11Диагностические критерии
Диагностика базируется на основе клинических симптомов, генетического исследования (наличие патогенной мутации
![Диагностические критерии Диагностика базируется на основе клинических симптомов, генетического исследования (наличие патогенной](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1064189/slide-10.jpg)
одного из генов, связанных с этим синдромом) и ЭКГ.
Генетические исследования играют значительную роль в диагностике, оценке прогноза и принятии терапевтических решений, однако пока в России они малодоступны.
Слайд 12Лечение синдрома
Лечение направлено на предотвращение синкопальных эпизодов и остановки сердца.
![Лечение синдрома Лечение направлено на предотвращение синкопальных эпизодов и остановки сердца. Оптимальное](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1064189/slide-11.jpg)
Оптимальное лечение зависит от идентификации ответственного в данном случае гена.
Слайд 13Некоторые лекарства, например антидепрессивный препарат амитриптилин, фенилэфрин и дифенилгидрамин, или противогрибковые лекарства,
![Некоторые лекарства, например антидепрессивный препарат амитриптилин, фенилэфрин и дифенилгидрамин, или противогрибковые лекарства,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1064189/slide-12.jpg)
включая флуконазол и кетоназол, должны быть исключены из-за их действия повышения симпатикотонии.(Преобладание тонуса симпатического отдела вегетативной нервной системы над парасимпатическим.)
Исключают также виды деятельности и спорта, связанные с интенсивной физической нагрузкой и эмоциональным стрессом.
Слайд 14Риски наследования синдрома
Риск наследования синдромаДжервелла-Ланге-Нильсена — 25%, как и ожидается при аутосомно-рецессивном
![Риски наследования синдрома Риск наследования синдромаДжервелла-Ланге-Нильсена — 25%, как и ожидается при аутосомно-рецессивном заболевании.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1064189/slide-13.jpg)
заболевании.