Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена

Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена - характеризуется врождённой глухотой, синкопальными состояниями(обморочное), изменениями на ЭКГ. Часто больные внезапно умирают от паралича сердца.

Глухота двусторонняя, преимущественно на высокие тона. Её следствием является нарушение речевого развития.

Синкопальные атаки могут протекать либо с затемнением сознания, либо с потерей сознания и дальнейшим его восстановлением, либо они внезапно приводят к смерти больных.

Генез этих состояний неясен. Возможно, играет роль развитие аритмии. Прогноз заболевания неблагоприятный - после физических нагрузок или стрессовых ситуаций внезапно развиваются синкопальные состояния, приводящие к смерти больных.

Тип наследования аутосомно-рецессивный, заболевание встречается в популяции с частотой 1: 300 000.

Клинические симптомы и течение
Субъективные симптомы:
иногда только эпизоды головокружения; наиболее типичными являются синкопальные состояния, вследствие пароксизма тахикардии типа пируэт, которые часто сопровождаются судорогами или симптомами внезапной остановки сердечной деятельности, вызываются эмоциональным возбуждением, физической нагрузкой или шумом.

Впервые появляются в возрасте 5–15 лет и рецидивируют(возобновление болезни после кажущегося полного выздоровления). В семейном анамнезе — синкопальные состояния или внезапная сердечная смерть, особенно в молодом возрасте.

Повышенный риск внезапной сердечной смерти. Худший прогноз имеет клиническая форма с синдактилией или глухотой.

Причины
Синдром вызывается дефектами реполяризации в клетках сердца. Реполяризация — управляемый процесс, требующий баланса между направленным внутрь клетки потоком натрия и кальция и из клетки — калия. Большинство случаев синдрома вызваны мутациями с утратой функции в генах, кодирующих субъединицы или полные белки каналов калия. Эти мутации уменьшают реполяризацию, тем самым продлевая потенциал действия клетки и уменьшая порог для последующей деполяризации.

Диагностические критерии
Диагностика базируется на основе клинических симптомов, генетического исследования (наличие патогенной мутации одного из генов, связанных с этим синдромом) и ЭКГ.
Генетические исследования играют значительную роль в диагностике, оценке прогноза и принятии терапевтических решений, однако пока в России они малодоступны.

Лечение синдрома
Лечение направлено на предотвращение синкопальных эпизодов и остановки сердца. Оптимальное лечение зависит от идентификации ответственного в данном случае гена.

Некоторые лекарства, например антидепрессивный препарат амитриптилин, фенилэфрин и дифенилгидрамин, или противогрибковые лекарства, включая флуконазол и кетоназол, должны быть исключены из-за их действия повышения симпатикотонии.(Преобладание тонуса симпатического отдела вегетативной нервной системы над парасимпатическим.)
Исключают также виды деятельности и спорта, связанные с интенсивной физической нагрузкой и эмоциональным стрессом.

Риски наследования синдрома
Риск наследования синдромаДжервелла-Ланге-Нильсена — 25%, как и ожидается при аутосомно-рецессивном заболевании.