Пороки развития женских половых органов

Врожденный порок развития- это стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения. Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка как следствие нарушения дальнейшего формирования органов.
Частота пороков развития женской половой системы около 4%

Этапы развития женской половой системы
Образование женской половой системы идет одновременно с развитием мочевой.
На 5-й неделе развития на внутренней поверхности вольфовых тел (первичной почки (mesonephos)) появляются валикообразные утолщения зародышевого эпителия, резко отграниченные от ткани вольфовых тел, - зачатки будущих половых желез (яичников у женщины и яичек у мужчины).
Одновременно с закладкой половых желез на наружной поверхности обоих вольфовых тел начинают развиваться утолщения зародышевого эпителия в виде тяжей, называемых мюллеровыми. Они располагаются параллельно и кнаружи от вольфовых тел. По мере роста в хвостовом направлении мюллеровы тяжи из сплошных эпителиальных образований превращаются в каналы (парамезонефральные). Одновременно с этим у зародыша женского пола постепенно редуцируются вольфово тело и вольфов канал. В дальнейшем верхние отделы мюллеровых каналов остаются кнаружи от вольфовых протоков, а нижние отклоняются кнутри и, взаимно приближаясь до слияния, образуют один общий проток.

Этапы развития женской половой системы
Начиная с 5-6 недели до 18 недели из верхних отделов мюллеровых каналов образуются маточные трубы, а из нижних - матка и большая часть влагалища.
Концы верхних отделов расширяются и образуют воронки труб. Постепенно удлиняясь, мюллеровы каналы достигают мочеполового канала и принимают участие в образовании влагалища.
С образованием мюллеровых каналов мочеполовой канал разделяется на мочевой и половой.
Полное слияние мюллеровых каналов и образование матки происходят в конце 3-го месяца развития эмбриона, а образование просвета влагалища - на 5-м месяце. Участки мюллеровых каналов, участвовавшие в формировании маточных труб, и половые железы (яичники), вначале расположенные по оси тела зародыша (вертикально), постепенно переходят в горизонтальное положение и на 4-м месяце развития плода принимают положение, свойственное взрослой женщине.

Этапы развития женской половой системы
Из мочеполовой клоаки и кожных покровов нижних отделов тела зародыша образуются наружные половые органы.
Развитие наружных половых органов начинается на 4-й нед. с образования полового бугорка из пролиферирующей мезенхимы, который, удлиняясь, образует эмбриональный индифферентный фаллос. Урогенитальные складки, дифференцируясь, образуют малые половые губы.
Полная дифференцировка завершается к 12-й неделе.

Генез нормального развития и пороков развития внутренних половых органов

Причины и факторы риска
Примерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.
1) Социально-экономические факторы
2) Генетические факторы.
3) Инфекции.
4) Питание матери .
5) Дефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет.
6) Экологические факторы.
7) Воздействие на материнский организм лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ.

Классификация Е.А. Богдановой и Г.Н. Алимбаевой
Класс I - атрезия гимена (варианты строения гимена);
Класс II - полная или неполная аплазия влагалища и матки:
-полная аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кюстера-Майера-Хаузера);
-полная аплазия влагалища и шейки матки при функционирующей матке;
-полная аплазия влагалища при функционирующей матке;
-частичная аплазия влагалища до средней или верхней трети при функцинирующей матке;
Класс III - пороки, связанные с отсутствием слияния или неполным слиянием парных эмбриональных половых протоков:
-полное удвоение матки и влагалища;
-удвоение тела и шейки матки при наличии одного влагалища;
-удвоение тела матки при наличии одной шейки матки и одного влагалища (седловидная матка, двурогая матка, матка с полной или неполной внутренней перегородкой, матка с рудиментарным функционирующим замкнутым рогом);
Класс IV - пороки, связанные с сочетанием удвоения и аплазии парных эмбриональных половых протоков:
-удвоение матки и влагалища с частичной аплазией одного влагалища;
-удвоение матки и влагалища с полной аплазией обоих влагалищ;
-удвоение матки и влагалища с частичной аплазией обоих влагалищ;
-удвоение матки и влагалища с полной аплазией всего протока с одной стороны (однорогая матка).

Классификация пороков развития матки и влагалища
(Л.В. Адамян, А.З. Хашукоева)
I класс. Аплазия влагалища
1. Полная аплазия влагалища и матки:
а) рудимент матки в виде двух мышечных валиков;
б) рудимент матки в виде одного мышечного валика (справа, слева, в центре);
в) мышечные валики отсутствуют.
2. Полная аплазия влагалища и функционирующая рудиментарная матка:
а) функционирующая рудиментарная матка в виде одного или двух мышечных валиков;
б) функционирующая рудиментарная матка с аплазией шейки матки;
в) функционирующая рудиментарная матка с аплазией цервикального канала;
При всех вариантах возможны гемато- и пиометра, хронический эндометрит и периметрит, гемато- и пиосальпинкс.
3. Аплазия части влагалища при функционирующей матке:
а) аплазия верхней трети;
б) аплазия средней трети;
в) аплазия нижней трети.
II класс. Однорогая матка
Однорогая матка с рудиментарным рогом, сообщающимся с полостью основного рога.
2. Рудиментарный рог замкнутый. В обоих вариантах эндометрий может быть функционирующим или нефункционирующим
3. Рудиментарный рог без полости.
4. Отсутствие рудиментарного рога.

III класс. Удвоение матки и влагалища
1. Удвоение матки и влагалища без нарушения оттока менструальной крови 2. Удвоение матки и влагалища с частично аплазированным влагалищем 3. Удвоение матки и влагалища при нефункционирующей одной матке
IV класс. Двурогая матка
Неполная форма
2. Полная форма
3. Седловидная форма
V класс. Внутриматочная перегородка
Полная внутриматочная перегородка — до внутреннего зева
2. Неполная внутриматочная перегородка
VI класс. Пороки развития маточных труб и яичников
Аплазия придатков матки с одной стороны
2. Аплазия труб (одной или обоих)
3. Наличие добавочных труб
4. Аплазия яичника
5. Гипоплазия яичников
6. Наличие добавочных яичников
VII класс. Редкие формы пороков половых органов
Мочеполовые пороки развития: экстрофия мочевого пузыря.
2. Кишечно-половые пороки развития: врожденный ректовестибулярный свищ, сочетающийся с аплазией влагалища и матки; врожденный ректовестибулярный свищ, сочетающийся с однорогой маткой и функционирующим рудиментарным рогом.

Атрезия гимена
-Патологическое состояние, при котором девственная плева не имеет отверстий для выхода менструальной крови и влагалищных выделений.
-Встречается у 0,02–0,04% девочек.
-Проявляется в период полового созревания или половой зрелости, когда отмечается отсутствие менструаций, проявляется болевым синдромом.
-Возникают циклические боли, постепенно нарастающие по интенсивности.
-Менструальная кровь, скапливаясь во влагалище, растягивает его стенки (гематокольпос), и оно приобретает опухолевидную форму. Верхний его полюс, на котором находится небольшая плотная матка, находится выше плоскости входа в малый таз. Постепенно менструальная кровь может заполнять и растягивать полость матки (гематометра) и маточных труб (гематосальпинкс). Возникают симптомы сдавления мочевого пузыря и кишечника, тянущие боли в пояснице. В предполагаемые дни менструаций отмечаются схваткообразные боли и недомогание в дни менструаций. Менструальная кровь, попадающая из маточных труб в брюшную полость, может вызывать картину острого живота.
Диагностика: При гинекологическом осмотре устанавливается отсутствие входа во влагалище. Обнаруживается сплошная, слегка выпячивающая кнаружи синеватая девственная плева, а иногда и вся промежность.
Ректоабдоминальное исследование: определяется гематокольпос в виде образования тугоэластической консистенции, неподвижного, расположенного в малом тазу. Верхний полюс образования иногда выходит за пределы малого таза и может достигать уровня пупка. На верхнем полюсе пальпируется плотное образование, округлой формы, подвижное, болезненное, диаметром от 6–8 до 12 см (матка с гематометрой).
УЗИ: определяется резко расширенное, заполненное жидкостью влагалище в виде эхонегативного образования (гематокольпос), размеры матки увеличены, полость ее расширена за счет анэхогенного (жидкого) содержимого (гематометра). С обеих сторон от матки визуализируются трубы вытянутой формы с анэхогенным компонентом (гематосальпинксы).
Лечение: Выполняют крестообразное рассечение гимена или частичное его иссечение в виде овального «окна» и наложение отдельных швов на края разреза.

Атрезия гимена

Атрезия гимена

Атрезия влагалища
Атрезия влагалища возникает в результате рубцевания после воспалительного процесса, перенесенного в антенатальном или постанатальном периоде.
Приводит к полному или частичному заращению влагалища.
Клиника: проявляется в период полового созревания задержкой менструальной крови во влагалище, полости матки, маточных трубах.
Диагностика: ректоабдоминальное и влагалищное исследование, зондирование, вагиноскопия, УЗИ.
Лечение: кольпоэз из тазовой брюшины.

Аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера)
Аплазия влагалища и матки — врожденное отсутствие матки и влагалища возникает на ранней стадии внутриутробного развития в результате нарушения закладки парамезонефральных протоков.
Встречается с частотой 1:4000-1:5000
Клиника: отсутствие менструации в пубертатном периоде, невозможность половой жизни, неврозоподобные расстройства, циклические боли внизу живота.
Диагностика: при осмотре наружное отверстие уретры обычно расширено, смещено книзу.
При ректоабдоминальном исследовании в полости малого таза не удается обнаружить матку. Яичники расположены высоко у стенок малого таза.
При УЗИ матку выявляют в виде одного или двух мышечных валиков, либо отсутствует.
Лечение: одноэтапный кольпопоэз из тазовой брюшины с лапароскопической ассистенцией.

Аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера)

Аплазия шейки матки при функционирующей матке
Клиника: в пубертатном периоде у девочки появляются приступы сильных, нестерпимых болей внизу живота, которые повторяются раз в месяц и не купируются при приеме спазмолитиков и анальгетиков. Нередко они сопровождаются симптомами раздражения брюшины, тошнотой и рвотой за счет заброса менструальной крови по трубам в брюшную полость.
Диагностика: при гинекологическом исследовании выявляется отсутствие всего влагалища или его верхней части. В малом тазу определяется шаровидной формы, плотной, подвижное, болезненное образование.
При УЗИ во время менструации можно выявить отсутствие шейки матки, гематометру (скопление крови в полости матки)
Лечение: общепринятым методом лечения считается экстирпация матки без придатков или с трубами (при наличии гематосальпинксов). Описаны единичные попытки сохранить матку, путем формирования соустья полости матки с неовлагалищем созданным из сигмовидной кишки или других тканей.

Аплазия шейки матки при функционирующей матке

Частичная аплазия влагалища при функционирующей матке
Аплазия влагалища встречается чаще других пороков женских половых органов. Это объясняется тем, что оно образуется из двух зачатков: каудального отдела мюллеровых протоков и урогенитального синуса.
Аплазия верхней трети влагалища
Клиника: в пубертатный период у девочки появляются ежемесячные приступы болей внизу живота, которые усиливаются с течением времени.
Диагностика: при осмотре в зеркалах выявляется, что влагалище короткое, длиной не более 7-8 см и заканчивается слепо.
При ректоабдоминальном исследовании в полости малого таза пальпируется слегка увеличенная и болезненная матка грушевидной формы.
При УЗИ выявляется скопление крови в верхней части влагалища, иногда ге6матометра и гематосальпинксы

Частичная аплазия влагалища при функционирующей матке
Аплазия средней трети влагалища
Клиника: больную при достижении возраста менархе начинают беспокоить тянущие, распирающие боли внизу живота, может появляться учащенное мочеиспускание.
Диагностика: при осмотре влагалища в зеркалах выявляется, что длина его не более 2-3 см и заканчивается оно слепо.
При ректоабдоминальном исследовании в проекции верхней части влагалища определяется неподвижное, эластичное образование, вытянутой формы. Отдельно пропальпировать матку, как правило, не удается.
При УЗИ выявляется гематокольпос, иногда гематометра и гематосальпинксы

Частичная аплазия влагалища при функционирующей матке
Аплазия нижнего отдела влагалища
Клиника: больную при достижении возраста менархе начинают беспокоить постепенно усиливающиеся ежемесячные распирающие боли внизу живота, могут присоединиться задержки мочеиспускания и дефекации.
Диагностика: при осмотре наружных половых органов выявляется отсутствие влагалища.
При ректоабдоминальном исследовании в проекции влагалища определяется вытянутой формы, неподвижное, плотно-эластичное образование, которое может иметь гигантские размеры и пальпироваться через переднюю брюшную стенку.

Аплазия влагалища при функционирующей матке
Лечение.
При аплазии части влагалища и функционирующей нормальной матке выполняют вагинопластику, которая заключается в пунктировании гематокольпоса пункционной иглой и рассечении всей толщи тканей скальпелем по игле в поперечном направлении протяженностью 3–4 см. Гематокольпос опорожняют, полость влагалища промывают раствором антисептика, обнажают шейку матки. Следующий этап операции заключается в сшивании вышележащих отделов влагалища с нижележащими. Во влагалище вводят тампон с вазелиновым маслом и оставляют на 2 сут, после его извлечения с 3-х суток обрабатывают полость влагалища раствором антисептиков, а линию швов во влагалище — раствором перманганата калия. На 3–4-е сутки всем пациенткам проводят контрольное УЗИ, при котором могут выявляться остатки гематометры.

Удвоение матки и влагалища
Удвоение матки и влагалища — порок развития, при котором парамезонефральные протоки при своем развитии не сливаются с образованием одной матки и одного влагалища, а развиваются самостоятельно с формированием двух маток и двух влагалищ.
Удвоение матки и влагалища с частичной аплазией одного влагалища
Клиника: у больных спустя несколько месяцев после менархе менструации становятся болезненными, боли нарастают с каждой очередной менструацией.
Диагностика: при гинекологическом исследовании наружные половые органы не изменены. Влагалище глубокое, шейка матки доступна осмотру. Определяется выпячивание или нависание одной из стенок влагалища. У девочек с удвоением матки и влагалища с частичной аплазией одного из влагалищ со стороны аномального влагалища очень часто выявляется аплазия почки. Почка со стороны нормального влагалища располагается в типичном месте.
При УЗИ выявляются две матки, со стороны аплазии четко визуализируется гематокольпос и, иногда, гематометра и гематосальпинкс.
Лечение: удвоение матки и влагалища с частично аплазированным одним влагалищем служит показанием для вскрытия гематокольпоса, опорожнения и промывания полости влагалища раствором антисептика, максимального иссечения замкнутой стенки влагалища, граничащей с функционирующим влагалищем

Удвоение матки и влагалища

Однорогая матка
При такой форме врожденной аномалии развития сформировался только один парамезонефральный проток, в то время как второй проток не развился или развился недостаточно. Это половина нормальной матки, которая может быть представлена в виде одного рога или с добавочным рудиментарным рогом. Рудиментарный рог бывает без полости, замкнутым или сообщаться с полостью основного рога.
Однорогая матка представлена округлым, суживающимся к концу образованием, непосредственно переходящим в маточную трубу.

Однорогая матка
Клиника: появление первых клинических симптомов заболевания зависит от варианта порока.
При функционирующем замкнутом рудиментарном роге они проявляются вскоре после менархе и характеризуются альгодисменореей. Нарушение оттока менструальной крови из замкнутого рудиментарного рога приводит к образованию в нем гематометры и гематосальпингса с односторонними болями на 3-4 день менструального цикла. Ретроградный рефлюкс менструальной крови может сопровождаться острым абдоминальным синдромом, развитием эндометриоза и спаечного процесса в малом тазу.
При наличии функционирующего рудиментарного рога, сообщающегося с полость основного рога, первичная альгодисменорея может сопровождаться обильными менструациями, а так же скудными кровянистыми выделениями, продолжающимися после менструации в течение 10 дней.
Однорогая матка без рудиментарного рога или с рудиментарным рогом без полости клинически могут не проявляться. Но при любых вариантах однорогой матки возникают нарушения репродуктивной функции: бесплодие, невынашивание беременности.
Диагностика. УЗИ органов малого таза только у половины пациенток с подозрением на ВАР матки позволяет установить однорогую матку с рудиментарным рогом. На эхограмме рудиментарный рог визуализируется как образование округлой формы, прилегающее к матке, гетерогенной эхоструктуры.
В настоящее время для уточнения характера ВАР матки необходимо проведение одновременной лапароскопии и гистероскопии. При гистероскопии полость матки округлой, а не треугольной формы, определяется только одно устье маточной трубы. При однорогой матке с рудиментарным рогом, сообщающимся с полостью основного, в месте сообщения имеется рубцовое втяжение.

Однорогая матка
Методы коррекции. Показанием к операции является нарушение или задержка оттока менструальной крови. Удаление рудиментарного рога приводит к купированию болевого синдрома и является профилактикой развития эндометриоза и эктопической беременности.

Двурогая матка
Первоначально матка двурогая, затем она приобретает седловидную форму и к моменту рождения часто сохраняет слабовыраженную седловидность. Если в процессе эмбриогенеза происходит неполное слияние парамезонефральных протоков, то образуются различные варианты двурогой матки. Двурогая матка расщеплена на две части или рога, которые в нижних отделах матки всегда сливаются. Разделение на два рога начинается в области тела матки, которые расходятся в противоположные стороны под большим или меньшим углом. В других случаях расщепление выражено очень слабо, при этом происходит почти полное слияние рогов за исключением дна матки, где образуется седловидное углубление. Отличительной особенностью двурогой матки является наличие только одной шейки матки.

Двурогая матка
Клиническая картина. Двурогая матка клинически может не проявляться и порок выявляется случайно при обследовании и лечении по поводу других гинекологических заболеваний. Пациентки с двурогой маткой, как правило, обращаются к врачу по поводу бесплодия, самопроизвольных выкидышей в разные сроки беременности или преждевременных родов в анамнезе. Часто двурогая матка является причиной истмико-цервикальной недостаточности.
Диагностика. При гинекологическом исследовании, как правило, специфические признаки двурогой матки выявить не удается. Заподозрить ВАР матки можно лишь у худощавых пациенток с выраженным расщеплением на два рога. Гистеросальпингография один из ценных методов исследования, когда удается визуализировать контуры полости матки.
УЗИ органов малого таза имеет высокую степень чувствительности при диагностике двурогой матки. Однако точная дифференциальная диагностика с внутриматочной перегородкой затруднительна.
В сложных случаях выполнение МРТ или СКТ позволяет определить и измерить наружные и внутренние контуры маточных рогов, определить форму порока, характер, размер и локализацию сопутствующей гинекологической патологии.
Методы коррекции – метропластика по Штрассману. Показание к операции – нарушение репродуктивной функции.

Двурогая матка

Внутриматочная перегородка
Внутриматочная перегородка располагается продольно на различную длину и разделяет полость матки на две половины (гемиполости).
В результате отсутствия или недостаточной резорбции перегородки возникает полная (до наружного или внутреннего зева) или неполная внутриматочная перегородка
Клиническая картина у пациенток с внутриматочной перегородкой появляется в репродуктивном возрасте в виде бесплодия и не вынашивания беременности.
Диагностика. При гинекологическом исследовании заподозрить внутриматочную перегородку не удается. Иногда может определяться незначительное увеличение поперечного размера матки. С помощью цветной допплеровской эхографии можно оценить степень кровоснабжения внутриматочной перегородки, что важно знать при предстоящей хирургической коррекции. Использование современных методов визуализации МРТ и СКТ позволяет установить точный диагноз, определить толщину и форму внутриматочной перегородки, контуры матки, состояние органов малого таза. Окончательная диагностика внутриматочной перегородки возможна при проведении лапароскопии, а для определения объема полости матки, степени выраженности внутриматочной перегородки необходима гистероскопия. Гистероскопическая картина при двурогой матке и внутриматочной перегородке идентична. Внутриматочная перегородка определяется в виде полоски ткани треугольной формы, различной толщины и длины, разделяющей полость маки на две гемиполости, причем в каждой из них определяется только одно устье маточной трубы. Гистероскопическая диагностика внутриматочной перегородки бывает затруднена при ее расположении до внутреннего зева, при этом определяется одна гемиполость и одно устье маточной трубы.
Лечение: методом выбора для хирургической коррекции внутриматочной перегородки является гистерорезектоскопия.

Внутриматочная перегородка

Пороки развития яичников
Аплазия яичников встречается крайне редко, часто сочетается с недоразвитием других отделов половой системы и у нежизнеспособных плодов.
Дисгенезия гонад возникает в результате хромосомных нарушений:
-Синдром Шершевского-Тернера
-Чистая форма
-Смешанная форма
-Синдром тестикулярной феминизации

Коды МКБ-10
МКБ-10
Q50 Врожденные аномалии [пороки развития] яичников, фаллопиевых труб и широких связок:
Q50.0 Врожденное отсутствие яичника.
Q50.1 Кистозная аномалия развития яичника.
Q50.2 Врожденный перекрут яичника.
Q50.3 Другие врожденные аномалии яичника.
Q50.4 Эмбриональная киста фаллопиевой трубы.
Q50.5 Эмбриональная киста широкой связки.
Q50.6 Другие врожденные аномалии фаллопиевой трубы и широкой связки.
Q51 Врожденные аномалии [пороки развития] тела и шейки матки:
Q51.0 Агенезия и аплазия матки.
Q51.1 Удвоение тела матки с удвоением шейки матки и влагалища
Q51.2 Другие удвоения матки.
Q51.3 Двурогая матка.
Q51.4 Однорогая матка.
Q51.5 Агенезия и аплазия шейки матки.
Q51.6 Эмбриональная киста шейки матки.
Q51.7 Врожденный свищ между маткой и пищеварительным и мочеиспускательным трактами.
Q51.8 Другие врожденные аномалии тела и шейки матки.
Q51.9 Врожденная аномалия тела и шейки матки неуточнённая.
Q52 Другие врожденные аномалии [пороки развития] женских половых органов:
Q52.0 Врожденное отсутствие влагалища.
Q52.1 Удвоение влагалища.
Q52.2 Врожденный ректовагинальный свищ.
Q52.3 Девственная плева, полностью закрывающая вход во влагалище.
Q52.4 Другие врожденные аномалии влагалища.
Q52.5 Сращение губ.
Q52.6 Врожденная аномалия клитора.
Q52.7 Другие врожденные аномалии вульвы.
Q52.8 Другие уточненные врожденные аномалии женских половых органов.
Q52.9 Врожденная аномалия женских половых органов неуточненая

Используемая литература
1) ФГБОУ ВО «Оренбургский государственный медицинский университет» г. Оренбург Российская Федерация «АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ И БЕРЕМЕННОСТЬ» 2017-4стр.
file:///C:/Users/user/Desktop/гинекология%20доклад/1073998.pdf
2)Государственное бюджетное образовательное учреждение Высшего профессионального образования «Башкирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации «Пороки развития женской половой системы» Учебное пособие, Уфа 2015- 68 стр.
file:///C:/Users/user/Desktop/гинекология%20доклад/elib638.pdf
3) Гинекология Национальное руководство
Главные редакторы: Г.М. Савельева, Г.Т. Сухих, В.Н. Серов, В.Е. Радзинский, И.Б. Манухин 2019-22стр.
file:///C:/Users/user/Desktop/гинекология%20доклад/NF0012503.pdf
4) КЛИНИЧЕСКИЙ ПРОТОКОЛ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ
Врожденные аномалии развития половых органов 2014-20 стр.
file:///C:/Users/user/Desktop/гинекология%20доклад/Врожденные%20аномалии%20развития%20половых%20органов.pdf