Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге) (амстердамская карликовость)

ВСТРЕЧАЕМОСТЬ
Частота заболевания — примерно 1 на 10000
ТИП НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
МКБ-10 Q87.1
Синдром Корнелии де Ланге относится к доминантно-наследуемым заболеваниям. Синдром является генетически гетерогенным.

ОСНОВНАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРИЧИНА БОЛЕЗНИ
Примерно половина случаев обусловлена мутациями в гене NIPBL, около 5 % случаев — мутациями в гене SMC1A, кодирующем субъединицу белкового комплекса когезина.

ОСНОВНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ В ФЕНОТИПЕ
Микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы);
Брахицефалия (укорочение черепа в сагиттальном направлении, в результате чего поперечный размер головы увеличивается, а продольный уменьшается);
Тонкие сросшиеся брови; длинные загнутые ресницы; деформированные ушные раковины; маленький нос, открытые вперед ноздри, атрезия хоан; тонкая верхняя губа;
Микрогения; высокое нёбо или расщелина нёба; нарушение прорезывания зубов;
Миопия, косоглазие, астигматизм, атрофия зрительных нервов, колобома зрительного нерва;
Маленькие кисти и стопы, отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего кисти и стопы кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу, уменьшение количества пальцев;
Мраморная кожа;
Гипоплазия (недоразвитие) сосков;
Гипертрихоз (избыточный рост волос в местах, где обычно растут лишь пушковые волосы)

У всех больных отмечаются отставание в росте

МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
Диагноз синдрома Корнелии де Ланге не всегда прост, так как встречаются умственно отсталые дети с небольшим числом аномалий, входящих в данный синдром. При отсутствии несомненного биологического метода диагностики трудно сказать, можно ли такие случаи относить к синдрому Корнелии де Ланге.
МЕТОДЫ ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГИЧЕСКОЙ КОРРЕКЦИИ
Выделяют два варианта синдрома:
первый (классический) с выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития;
второй — с аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой психомоторного развития и отсутствием грубых пороков развития