Синдром Нунан

Понятие Синдрома
Синдром Нунан – генетическая патология, которая
характеризуется развитием у больных
симптомокомплекса, сходного с болезнью
Шерешевского-Тернера (Синдром Шерешевского Тёрнера - хромосомная патология, обусловленная
частичной или полной Хмоносомией. Клиническими признаками синдрома
Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость,
гипогонадизм, пороки развития), но встречается у
лиц обоих полов и не сопровождается
изменением количества хромосом.

История
Болезнь описана в 1963 году американским врачом-кардиологом Жаклин Нунан, сообщившей о девяти пациентах со стенозом клапана легочной артерии, малым ростом, гипертелоризом, умеренным снижением интеллекта, птозом, крипторхизмом и скелетными нарушениями. Доктор Нунан, практиковавшая как детский кардиолог в университете Айовы, заметила, что у детей с редким типом порока сердца – стенозом клапана легочной артерии- часто наблюдались типичные физические аномалии в виде низкого роста, крыловидной шеи, широко посаженных глаз и низко расположенных ушей. Мальчики и девочки поражались одинаково. Доктор Джон Опиц, бывший студент Нунан, первым ввел в употребление термин «Синдром Нунан» для характеристики состояния детей, у которых отмечались признаки, похожие на описание Нунан. Позже Нунан написала статью «Гипертелоризм с фенотипом Тернера», и в 1971 году на симпозиуме сердечнососудистых заболеваний газвание «Синдром Нунан» стало официально признаным.

Внешний вид детей при Синдроме Нунан
укороченная шея с крыловидными складками;
толстые несколько опущенные веки;
своеобразный разрез глаз;
увеличение расстояния между внутренними краями глазниц;
низкая переносица с широким основанием;
утолщенный кончик носа;
вывернутые ноздри;
у детей часто отмечается высокое готическое нёбо;
крыловидные складки в подмышечных областях;
низко расположенные и широко расставленные соски;
плоские стопы, округлые плечи;
низкая линия роста волос на затылке;
крыловидные лопатки;
характерно расположение ушей - под углом с некоторым разворотом назад;
дети отстают в психомоторном и особенно речевом развитии, часто наблюдаются стойкие нарушения звукопроизношения.

Причины
По данным современной генетики, синдром
Нунан обусловлен мутациями гена, расположенного на 12 хромосоме. Он кодирует последовательность одного из белковрегуляторов клеточного ответа на разнообразные внешние влияния.
Дефектами данного гена обусловлена лишь половина случаев развития синдрома Нунан, в остальных случаях этиология заболевания остается неизвестной. Мутации наследуются по аутосомно-доминантному механизму, однако большинство новых случаев заболевания обусловлено спонтанными герминативнымигенетическими дефектами.
Семейные варианты синдрома Нунан обычно характеризуются передачей по материнской линии, так как у больных женщин, в отличие от мужчин, сохраняется фертильность и возможность зачать ребенка.
Нарушение клеточного ответа на различные воздействия приводит к формированию пороков сердечнососудистой, мочевыделительной и отчасти опорно-двигательной системы. Интеллектуальное развитие при синдроме Нунан страдает в различной мере – от выраженной умственной отсталости до незначительно сниженного или нормального интеллекта.

Если у ребёнка поставлен Синдром Нунан нужно:
тщательно обследовать состояние его здоровья;
посетить кардиолога, эндокринолога и ортопеда;
ребенка обязательно должен наблюдать детский психиатр следует стимулировать умственное развитие ребенка;
развивать моторику, ловкость и координацию движений, самостоятельность и уверенность в себе;
приучать малыша к общению с окружающими.

Диагностика
Для выявления синдрома Нунан используют метод общего осмотра, изучение
наследственного анамнеза больного, кардиологические исследования, генетические и цитогенетические анализы.
Вспомогательную роль в диагностике этого заболевания играют анализы на уровень
половых и других гормонов, изучение функционирования мочевыделительной и половой системы больных.
При проведении кардиологических исследований (электрокардиографии, эхокардиографии и других) при синдроме Нунан в 80% случаев выявляются разнообразные врожденные пороки сердца – стеноз легочного ствола, дефект межжелудочковой перегородки, открытый Боталлов проток. У больных старшего возраста может регистрироваться гипертрофия различных отделов миокарда.
Довольно часто у больных синдромом Нунан при проведении ультразвукового исследования определяются аномалии развития почек – от гидронефроза и гипоплазии до полного отсутствия (агенезии) одной из них.

Лечение
Специфического лечения синдрома Нунан на сегодняшний
день не существует, применяются разнообразные
симптоматические мероприятия, в том числе и
хирургического характера. Чаще всего помощь хирургов уже
в раннем возрасте требуется для коррекции врожденных
пороков сердца, характерных для этого заболевания.

Прогноз и профилактика
Прогноз синдрома Нунан относительно жизни больного
довольно благоприятен, особенно при правильно и
своевременно производимых симптоматических
мероприятиях – коррекции пороков сердца и других
нарушений.
Больные должны проходить регулярное
обследование у специалистов различного профиля,
главным образом у кардиолога, уролога и т.д.
Это позволяет выявить возможные осложнения
синдрома Нунан на ранних этапах и начать их
своевременную терапию.
Каких-либо иных методов профилактики этого состояния
на сегодняшний момент не существует.
Следует учитывать, что при наличии заболевания у
будущей матери вероятность развития синдрома Нунан у
ребенка (при генетически здоровом отце) составляет 50%.