Синдром Пендреда

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ В ДЕТСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ
1:10000
СРЕДИ БОЛЬНЫХ С ВРОЖДЕННОЙ ГЛУХОТОЙ 10%

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕХАНИЗМ

ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ(ОСНОВНОЕ НАЛИЧИЕ ПАТОЛОГИЙ ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ И СИСТЕМ)
Врождённая двусторонняя нейросенсорная тугоухость
Вестибулярные расстройства(нарушением равновесия и иногда координации )
зоб(увеличение щитовидной железы)
в некоторых случаях с гипотиреоз(снижение функции щитовидной железы)
ген кодирует синтез белка пендрина, физиологическая функция которого заключается в транспорте хлора и йода через мембрану тироцитов (клеток, синтезирующих тиреоидные гормоны). Из-за этого нарушаются процессы органификации йода)

ОСОБЕННОСТИ ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ
Снижение восприятия высоких звуков
Нарушение речевого развития
Снижение произвольного и послепроизвольного внимания
Отклонения в развитии эмоционально-волевой сферы
Трудности взаимодействия с окружающей средой и людьми
Повышенная утомляемость и высокая истощаемость
Меньшая скорость приема ,переработки сенсорной информации

СОЦИАЛЬНЫЙ ПРОГНОЗ И ЛЕЧЕНИЕ
Своевременное выявление данной патологии и применение специальных кохлеарных имплантатов позволяет ребёнку услышать человеческую речь, что обеспечивает нормальное становление речевой функции. Вылечиться от данного синдрома нельзя. При этом специалисты подбирают корректирующую терапию. У детей очень важно начинать лечение как можно раньше. Благодаря этому удается сформировать навыки коммуникации – в частности, обучиться языку жестов.
Совместные усилия врачей позволяют добиться существенного улучшения состояния ребёнка и замедления прогрессирования патологических симптомов.

ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГИЧЕСКАЯ КОРРЕКЦИЯ
ЛОГОПЕДИЧЕСКАЯ ПОМОЩЬ(развитие,формирование и становление речи после установки кохлеарного имплантата)
ПОМОЩЬ СУРДОПЕДАГОГА(исследование потенциала слуховых возможностей человека)
Ребенку также необходимо участвовать в играх и мероприятиях ,проводимых дефектологами и педагогами совместно, но избегать получения травм головного мозга