Содержание
- 2. Удельный вес врождённой и наследст-венной патологии в структуре заболе-ваемости и смертности новорождён-ных и детей раннего возраста
- 3. КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Современная классификация наслед-ственных заболеваний по этиологичес-кому принципу основана на изучении родословных, клиническом обследова-нии,
- 4. ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Хромосомные заболевания включают в себя все состояния, характеризующиеся видимыми в световой микроскоп нарушениями структуры
- 5. Все эти состояния могут быть следствием разнообразных структурных перестроек хромосом (сбалансированные и несбалансированные транслокации, инверсии, делеции)
- 6. СИНДРОМ ДАУНА Наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром. В результате скринирующих программ у беременных во втором или
- 7. СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ КОРОТКОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 5 Синдром 5р-, синдром Лежена, синдром «кошачьего крика» . Популяционная частота
- 8. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО–ТЕРНЕРА У большинства пациен-тов отсутствует одна Х-хромосома. При нали-чии мозаицизма с при-сутствующей Y-хромо-сомой (кариотип 45,
- 9. МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ Моногенные заболевания характеризуются сходными признаками — определяются одним геном и наследуются согласно законам Менделя.
- 10. Фенилкетонурия также называется фенил-аланинемией, фенил-пировиноградной оли-гофренией. Заболева-ние относится к врож-денным нарушениям метаболизма , харак-теризуется повышени-ем уровня
- 11. МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ Митохондрии, как цитоплазматические ор-ганеллы, передаются от матери всему потомству (сперматозоиды содержат практически только ядерную
- 12. МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ Классическим примером митохондриальной патологии является наследственная оптическая нейропатия Лебера, однако современные исследования показывают вовлеченность
- 13. ДИСМОРФОЛОГИЯ Значительную часть патологии детского возраста занимают врождённые дефекты, то есть заболевания, обусловленные нарушением развития эмбриона
- 14. Возникают они наиболее часто, причиной их возникновения является в большинстве случаев взаимодействие генетических фак-торов и факторов
- 15. ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ Приблизительно 2–3% новорождённых имеют серьезные ВПР. Эмбриологически такие дефекты классифицируются на три основных
- 16. ДЕФОРМАЦИИ Этот тип врождённых дефектов обнаруживается приблизительно у 1–2% новорождённых. Наиболее частыми дефектами являются косолапость, врождённый
- 17. ДИЗРУПЦИИ Точная частота дизрупций неизвестна, она выявляется у 1–2% новорождённых. Первым исследователем, описавшим данный вид патологии
- 18. ЧАСТНАЯ СИНДРОМОЛОГИЯ C точки зрения практической неонатологии все синдромальные формы патологии новорождённых можно разделить на три
- 19. СИНДРОМ БЕКВИТА–ВИДЕМАННА Диагноз этого заболевания необходимо рас-сматривать у детей с эмбриональной или пупочной грыжей, макроглоссией, неонатальной
- 20. ● высокая частота (10–40%) эмбриональных опухолей, особенно при наличии нефромегалии или соматической асимметрии тела, требует наблюдения
- 21. СИНДРОМ НУНАН Наследственное аутосомно-доминантное заболевание. В 50% случаев возможна молекулярно генетическая верификация мутаций гена PTPN11. У
- 22. Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) и дисплазии лимфатической системы. Умственная отсталость встречается у
- 24. Скачать презентацию