Принципы лечения наследственных болезней, реабилитации и социальной адаптации больных

Общие принципы лечения наследственных болезней
Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с подходами к лечению болезней любой другой этиологии. При лечении наследственной патологии полностью сохраняется принцип индивидуализированного лечения (лечить не болезнь, а болезнь у конкретного человека). Этот принцип особенно важен, поскольку наследственные болезни обладают гетерогенностью и с одной и той же клинической картиной могут протекать разные наследственные заболевания с разным патогенезом. В зависимости от генотипа, условий пре- и постнатального онтогенеза проявления мутаций у конкретного индивида могут модифицироваться. В лечении наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью выделяют следующие направления: симптоматическое, патогенетическое, этиологическое.

Общие принципы лечения наследственных болезней
Симптоматическое и патогенетическое лечение не устраняет причины заболевания, т.к. не ликвидирует генетический дефект.

Симптоматическое лечение
(воздействие на симптомы болезни).
Лекарственные,хирургические удаление пораженных органов, коррекция пороков срдца и др., С помощью физическиех методов (при наследственных заболеваниях нервной системы-электротерапия, климатотерапия)

Патогенетическая терапия
(воздействие на механизмы развития заболевания).
Патогенетическое лечение. Лечение любых болезней путем вмешательства в патогенез всегда эффективнее, чем симптоматическое лечение.
Коррекция обмена (назначение диеты; возиещение недостающего продукта; освоюождение от продуктов обмена, являющихся субстратами патологической реакции)

Патогенетическая терапия
заместительная терапия –восполнение недостающего компонента (введение инсулина при сахарном диабете, свертывающих факторов при гемофилии и т.д.) или удаление части железы при гиперфункции;
когда повышен синтез тех или иных веществ, то уменьшают их образование путем применения медикаментов, угнетающих их образование;

Этиологическое Лечение
ставит своей целью исправление наследственного дефекта. Этот вид лечения еще не разработан, сегодня сформулированы лишь исследовательские программы на перспективу. Они основаны на идеях генной инженерии.

Этиологическое лечение
К настоящему времени определились четыре направления этиотропного лечения:
1) Трансплантация аллогенных клеток (клеточная терапия).
2) Введение генно-инженерных конструкций в ткани больного (генная терапия)
3) Трансплантация трансгенных клеток с целевой генно-инженерной конструкцией (комбинированная терапия).
4) Изменение экспрессии генов (генная терапия).

Генно-инженерные подходы к лечению наследственных болезней.
Генная инженерия терапия (генотерапия)
это направление исследований в молекулярной биологии и генетике, конечной целью которого является получение с помощью лабораторных методов организмов с новыми комбинациями наследственных свойств. В основе лежит целенаправленное манипулирование с фрагментами нуклеиновых кислот, т.е. конструируются из различных фрагментов генетического материала нужные фрагменты и вводятся в реципиентный организм.

Генно-инженерные подходы к лечению наследственных болезней.
Методы генной терапии появились в результате развития техники рекомбинантной ДНК (разделы 7.2 - 7.6).
Широкое применение генотерапии в клинической практике началось в 1993, когда было проведено лечение пациентов, страдающих тяжелым комбинированным иммунодефицитным синдромом (SCID).

Генно-инженерные подходы к лечению наследственных болезней.
У больных детей извлекли Т-лимфоциты, трансформировали ретровирусным вектором, введя нормальный ген аденозиндезаминазы и вернули клетки в организм. Такую процедуру было необходимо повторять каждые 4 года. Более эффективной оказалась аналогичная трансформация стволовых клеток костного мозга. Позднее были опубликованы данные о полном излечении 8-ми летнего мальчика, страдающего этим заболеванием. В настоящее время около четверти детей, страдающих SCID, лечат при помощи генотерапии.

Генно-инженерные подходы к лечению наследственных болезней.
Используют два основных подхода, различающиеся природой клеток-мишеней:
- фетальная генотерапия, то есть введение ДНК в зиготу или эмбрион на ранней стадии развития. В случае успеха введенная последовательность попадает во все клетки реципиента, включая половые, что обеспечивает передачу следующему поколению.
- соматическая генотерапия, при которой генетический материал вводят только в соматические клетки.

реабилитации и социальной адаптации больных
Принципы осуществления реабилитации больных:
1. Последовательность (определение показаний к реабилитации, установление настоящего состояния пациента при расспросе и клиническом осмотре, а также при психологическом и социальном обследовании, определение целей и задач реабилитации, составление плана реабилитации, проверка эффективности реабилитации и ее коррекция, достижение запланированных целей реабилитации, заключение реабилитационной команды и ее рекомендации).

реабилитации и социальной адаптации больных
Принципы осуществления реабилитации больных:
2. Комплексность (в процессе реабилитации решаются вопросы лечебного, лечебно-профилактического плана, проблемы определения трудоспособности пациента, его трудоустройства, трудового обучения и переквалификации, вопросы социального обеспечения, трудового и пенсионного законодательства, взаимоотношений пациента и его семьи, общественной жизни).

реабилитации и социальной адаптации больных
Принципы осуществления реабилитации больных:
3. Непрерывность (восстановительное лечение проводится начиная с момента возникновения болезни или травмы и вплоть до полного возвращения человека в общество с использованием всех организационных форм реабилитации).

реабилитации и социальной адаптации больных
Адаптация - приспособление личности, самостоятельное, к условиям социальной среды и результат этого процесса; приспособление, привыкание к новым условиям. Понятие «социализация» характеризует в обобщенном виде процесс усвоения индивидом определенной системы знаний, норм, ценностей, установок, образцов поведения, которые входят в понятие культуры, присущей социальной группе и обществу в целом, и позволяет функционировать индивиду в качестве активного субъекта общественных отношений.

реабилитации и социальной адаптации больных
Понятие «социализация» характеризует в обобщенном виде процесс усвоения индивидом определенной системы знаний, норм, ценностей, установок, образцов поведения, которые входят в понятие культуры, присущей социальной группе и обществу в целом, и позволяет функционировать индивиду в качестве активного субъекта общественных отношений.

реабилитации и социальной адаптации больных
В настоящее время в РФ для воспитания и обучения различных категорий детей с отклонениями в развитии функционируют разнообразные учреждения государственного и частного характера. Это специальные детские сады и специальные группы при обычных детских садах, специальные школы и школы-интернаты, а также специальные классы, создаваемые при школах общего назначения.
Некоторые дети, главным образом те, у кого отклонения в развитии выражены не резко, посещают обычные детские сады и учатся в школах общего назначения.

реабилитации и социальной адаптации больных
нахождение ребенка с отклонениями в развитии в специальной группе детского сада или просто в обычном детском саду имеет для него положительное значение. Оно обусловлено его пребыванием в коллективе сверстников, широкими возможностями общения с ними, что важно для социальной адаптации и подготовки к дальнейшей

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ