Болезнь Гентингтона
Уже будучи студентом медицинского института он заметил, что все члены этой семьи (как мужчины, так и женщины) были, в общем-то, здоровыми людьми до… зрелого возраста. В период же между 30 и 50 годами у них начиналась прогрессирующая и необратимая патология нервной системы - слабоумие вплоть до полной потери навыков самообслуживания и повышенная дискоординированная двигательная активность - судорожные сокращения мышц лица, конечностей. Походка напоминала таковую при сильном опьянении, а резкие неуправляемые движения рук и ног пациентов (т.н. хореические гиперкинезы) получили в медицине название «пляски Святого Витта». В 1872 году из статьи, опубликованной молодым доктором Джорджем Гентингтоном, медицинский мир узнал о болезни семьи Малфордов, названной в честь человека, который впервые описал ее симптомы, болезнью Гентингтона. Малфордов молодой человек знал давно, так как еще мальчиком вместе с отцом и дедом — практикующими врачами — посещал их. Жили они по соседству с ним, в Нью-Йорке на Лонг-Айленде. ИСТОРИЯ ОТКРЫТИЯ БОЛЕЗНИ Например, в одной семье из Айовы 22 из 41 членов страдали этой болезнью. А венесуэльская семья, проживающая на побережье озера Маракайбо, включала 250(!) больных хореей и 727 человек, находящихся в группе 50%-го риска. Все они были потомками одного португальского моряка - носителя мутации, - осевшего в этих краях еще в 1800 году. Столь большое количество биологического материала сделало возможным генетическое картирование (определение местонахождения) гена, ответственного за хорею Гентингтона. Что и было успешно осуществлено в мае 1983 года. В распоряжение медицины попала уникальная возможность - точная диагностика хореи Гентингтона перестала нуждаться в клинических признаках, а соответственно - и в возрасте индивидуммов. Анализ ДНК юноши или девушки, годовалого младенца или даже 10-недельного эмбриона позволял с уверенностью сказать: этот человек будет страдать вышеозначенной хореей, а этот - нет. Так случилось, что в 80-е годы хорея Гентингтона попала в поле зрения молекулярных генетиков. Немалую роль в этом сыграло то, что в распоряжение исследователей попали образцы ДНК членов очень больших семей, в которых хорея Гентингтона передавалась на протяжении многих поколений.