Хромосомные болезни

К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.

Факторы риска
наследственного заболевания
Родственные браки;
Пожилые родители;
Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен);
Некоторые лекарства;
Наркотики, алкоголизм;
Вирусные заболевания во время беременности.

Хромосомные заболевания:
Синдром Дауна;
Синдром Патау;
Синдром Клайнфельтера;
Синдром Шерешевского-Тернера;
Синдром «кошачьего крика».

Синдром Дауна.
Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики.
Утраивается хромосома по 21 паре.
Симптомы: голова с уплощенным затылком,
раскосые глаза, плоская переносица, маленькие
уши, на ладони поперечная складка, большой язык,
толстая короткая шея.
Последствия: Врожденные пороки различных
органов, умственная отсталость.
Лечение: НЕ ВОЗМОЖНО!

Синдром Патау
Встречается 1 на 700 рождений.
Рождаются как мальчики, так и девочки с
синдромом Патау.
Причины: лишняя 13-я хромосома, родственные
браки, пожилые родители,
действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть»,
аномалия глаз, другие пороки.
Последствия: Часто смерть.

Синдром Клайнфельтера
Встречается 2 на 1000 мальчиков.
Причины: лишняя Х-хромосома у мужчин,
Родственные браки, пожилые родители,
действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
Симптомы: признаки проявляются только в период
полового созревания – высокий рост, ожирение,
женский тип телосложения, скудное оволосение,
антисоциальное поведение, дебильность.

Синдром Шерешевского-Тернера
Причина: отсутствие одной Х-хромосомы у женщин.
Симптомы: маленькая нижняя челюсть, уши оттопырены, низкий рост, на коротких пальцах рук выпуклые ногти, короткая шея с крыловидными складками, нижняя линия роста волос на шее расположена достаточно низко, широкая грудная клетка, искривление рук в области локтей.

Синдром «кошачьего крика»
Причина: утрата фрагмента 5-й хромосомы.
Симптомы: необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением гортани и голосовых связок. Умственное и физическое недоразвитие.