Слайд 2Фундаментальными свойствами живой природы, отличающими ее от неживой материи, являются способность к
![Фундаментальными свойствами живой природы, отличающими ее от неживой материи, являются способность к размножению и наследственность](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-1.jpg)
размножению и наследственность
Слайд 3Наследственность, обеспечивающая преемственность между поколениями, заключается в том, что особи любого вида
![Наследственность, обеспечивающая преемственность между поколениями, заключается в том, что особи любого вида](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-2.jpg)
рождают только себе подобных и их потомки, в среднем, более похожи на своих родственников, чем на других представителей того же вида
Слайд 4При этом каждый вид характеризуется определенным уровнем изменчивости,
и даже братья и
![При этом каждый вид характеризуется определенным уровнем изменчивости, и даже братья и](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-3.jpg)
сестры никогда не являются точными копиями друг друга и своих родителей
Слайд 5При этом каждый вид характеризуется определенным уровнем изменчивости,
и даже братья и
![При этом каждый вид характеризуется определенным уровнем изменчивости, и даже братья и](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-4.jpg)
сестры никогда не являются точными копиями друг друга и своих родителей
Слайд 6Генетика – это наука
о наследственности и изменчивости.
Генетические исследования можно проводить на
![Генетика – это наука о наследственности и изменчивости. Генетические исследования можно проводить](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-5.jpg)
всех уровнях организации жизни от межвидового до молекулярного
Слайд 7Генетика популяций занимается изучением частот мутаций и генотипов в различных популяциях, а
![Генетика популяций занимается изучением частот мутаций и генотипов в различных популяциях, а](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-6.jpg)
также факторов, влияющих на их динамику
Слайд 8Предметом генетики развития является генетический контроль эмбриогенеза, начиная с проэмбриональных стадий созревания
![Предметом генетики развития является генетический контроль эмбриогенеза, начиная с проэмбриональных стадий созревания](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-7.jpg)
половых клеток до завершения дифференцировки различных тканей и органов
Слайд 9Цитогенетика занимается изучением структуры и морфологии отдельных хромосом и их наборов в
![Цитогенетика занимается изучением структуры и морфологии отдельных хромосом и их наборов в](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-8.jpg)
клетках, а также построением цитогенетических карт различных элементов генома
Слайд 10Биохимическая генетика исследует связи между генами и органическими соединениями, присутствующими в живых
![Биохимическая генетика исследует связи между генами и органическими соединениями, присутствующими в живых организмах](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-9.jpg)
организмах
Слайд 11Целью молекулярной генетики является исследование материальной природы генов и генома в целом,
![Целью молекулярной генетики является исследование материальной природы генов и генома в целом,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-10.jpg)
а также тех процессов, которые происходят с нуклеиновыми кислотами в клетках
Слайд 12Как любая другая биологическая наука генетика состоит из общих и частных разделов.
![Как любая другая биологическая наука генетика состоит из общих и частных разделов.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-11.jpg)
В частных разделах генетики исследуются особенности проявления общих закономерностей у разных видов организмов
Слайд 13Среди них ведущее положение занимает генетика человека, которая включает такие же разделы,
![Среди них ведущее положение занимает генетика человека, которая включает такие же разделы,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-12.jpg)
как и общая генетика.
Те ее направления, которые посвящены патологии человека, являются предметом
медицинской генетики
Слайд 14Те разделы медицинской генетики, которые используются в клинической практике или имеют потенциальное
![Те разделы медицинской генетики, которые используются в клинической практике или имеют потенциальное](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-13.jpg)
значение для такого использования называются
клинической генетикой
Слайд 15Основными методами изучения наследования признаков у экспериментальных объектов является гибридологический анализ -
![Основными методами изучения наследования признаков у экспериментальных объектов является гибридологический анализ -](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-14.jpg)
система скрещиваний, позволяющая получать и анализировать гибриды - а у человека – генеалогический анализ или анализ родословных
Слайд 16Основными методами изучения наследования признаков у экспериментальных объектов является гибридологический анализ -
![Основными методами изучения наследования признаков у экспериментальных объектов является гибридологический анализ -](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-15.jpg)
система скрещиваний, позволяющая получать и анализировать гибриды - а у человека – генеалогический анализ или анализ родословных
Слайд 17Основополагающие законы наследования были открыты во второй половине XIX века Грегором Менделем
![Основополагающие законы наследования были открыты во второй половине XIX века Грегором Менделем](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-16.jpg)
и описаны в его знаменитой работе «Опыты над растительными гибридами», вышедшей в 1865 г
Слайд 18Анализируя результаты скрещивания различных сортов гороха, различающихся по форме или окраске семян
![Анализируя результаты скрещивания различных сортов гороха, различающихся по форме или окраске семян](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-17.jpg)
и цветков Мендель высказал гипотезу о существовании двух дискретных наследственных факторов, ответственных за каждый из исследуемых признаков
Слайд 19Один из этих факторов, названный Менделем доминантным (А) способен подавлять проявление
другого фактора
![Один из этих факторов, названный Менделем доминантным (А) способен подавлять проявление другого](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-18.jpg)
–
рецессивного (а).
Только один из этих факторов с равной вероятностью попадает в гаметы
Слайд 20В результате случайного оплодотворения образуются растения трех типов:
АА, Аа и аа
![В результате случайного оплодотворения образуются растения трех типов: АА, Аа и аа в соотношении 1:2:1](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-19.jpg)
в соотношении
1:2:1
Слайд 21Поскольку рецессивный фактор не проявляется в присутствии доминантного, то в потомстве от
![Поскольку рецессивный фактор не проявляется в присутствии доминантного, то в потомстве от](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-20.jpg)
скрещивания двух гибридных растений будут появляться растения, как с доминантным, так и с рецессивным признаком в соотношении 3:1
Слайд 22Решетка Пеннета для моногибридного скрещивания
![Решетка Пеннета для моногибридного скрещивания](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-21.jpg)
Слайд 23Почти через 40 лет В. Иогансен предложил назвать постулированные Менделем наследственные факторы
![Почти через 40 лет В. Иогансен предложил назвать постулированные Менделем наследственные факторы](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-22.jpg)
генами,
совокупность генов –
генотипом,
а совокупность признаков организма –
фенотипом
Слайд 24Варианты наследственных факторов
или альтернативные состояния генов (А, а) носят названия
аллелей
![Варианты наследственных факторов или альтернативные состояния генов (А, а) носят названия аллелей](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-23.jpg)
Аллели влияют на характер развития признаков,
что и служит основой для фенотипической изменчивости
Слайд 25Генотип может быть гомозиготным
при наличии двух одинаковых аллелей
(АА или аа)
![Генотип может быть гомозиготным при наличии двух одинаковых аллелей (АА или аа)](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-24.jpg)
или гетерозиготным,
если аллели разные
(Аа)
Слайд 26Схема моногибридного скрещивания
![Схема моногибридного скрещивания](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-25.jpg)
Слайд 27Если фенотипическая изменчивость не выходит за пределы нормы, то аллели называют нормальными.
Аллели,
![Если фенотипическая изменчивость не выходит за пределы нормы, то аллели называют нормальными.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-26.jpg)
частоты которых в популяции превышают определенный уровень, называют полиморфными или полиморфизмами
Слайд 28Аллели, приводящие к патологическому развитию признака, называют мутантными аллелями или мутациями
![Аллели, приводящие к патологическому развитию признака, называют мутантными аллелями или мутациями](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-27.jpg)
Слайд 29Сочетания нормальных и мутантных аллелей всех генов человека определяют его индивидуальную наследственную
![Сочетания нормальных и мутантных аллелей всех генов человека определяют его индивидуальную наследственную](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-28.jpg)
конституцию. Таким образом, люди отличаются между собой не по наборам генов, а по их состояниям, то есть по наследственной конституции
Слайд 30Анализ родословных человека дает нам возможность судить о том, является признак наследственным
![Анализ родословных человека дает нам возможность судить о том, является признак наследственным](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-29.jpg)
и подчиняется ли он
законам Менделя
Слайд 31Ключевая роль при делении клеток принадлежит
хромосомам
– таким структурам в ядрах
![Ключевая роль при делении клеток принадлежит хромосомам – таким структурам в ядрах](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-30.jpg)
клеток, которые на стадии метафазы митоза и мейоза отчетливо видны при световой микроскопии и использовании специфических методов окрашивания
Слайд 32В каждой хромосоме есть важный функциональный участок, который называется центромерой. Центромера разделяет
![В каждой хромосоме есть важный функциональный участок, который называется центромерой. Центромера разделяет](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-31.jpg)
хромосому на два плеча: короткое (p) и длинное (q). Конечные участки хромосом – теломеры – обеспечивают их структурную целостность
Слайд 33На синтетической стадии S клеточного цикла происходит удвоение каждой хромосомы с образованием
![На синтетической стадии S клеточного цикла происходит удвоение каждой хромосомы с образованием](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-32.jpg)
двух сестринских хроматид, соединенных между собой одной центромерой
Слайд 35Окрашивающимся веществом хромосом является хроматин. Различные участки хромосом имеют неоднородную окраску. Более
![Окрашивающимся веществом хромосом является хроматин. Различные участки хромосом имеют неоднородную окраску. Более](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-34.jpg)
светлые районы хромосом называются эухроматином, а темные – гетерохроматином
Слайд 36В соматических клетках каждая хромосома представлена двумя копиями, то есть
диплоидным набором
![В соматических клетках каждая хромосома представлена двумя копиями, то есть диплоидным набором](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-35.jpg)
В половых клетках набор
хромосом одинарный или
гаплоидный
Это обеспечивается за счет особой формы деления половых клеток – мейоза
Слайд 38Набор хромосом и их морфология являются видовыми признаками.
У человека 46 хромосом, состоящих
![Набор хромосом и их морфология являются видовыми признаками. У человека 46 хромосом,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-37.jpg)
из 23 пар.
22 из них – аутосомы и 1 пара – половые хромосомы – X и Y. Нормальный кариотип женщины (46, XX), а мужчины - (46, XY)
Слайд 39Методы дифференциального окрашивания хромосом позволяют идентифицировать не только каждую хромосому, но и
![Методы дифференциального окрашивания хромосом позволяют идентифицировать не только каждую хромосому, но и](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-38.jpg)
отдельные районы хромосом, последовательно пронумерованные от центромеры к теломере, а также сегменты внутри районов
Слайд 41В процессе мейоза происходит обмен между участками гомологичных хромосом – кроссинговер или
![В процессе мейоза происходит обмен между участками гомологичных хромосом – кроссинговер или](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-40.jpg)
гомологичная рекомбинация. В результате появляются гаметы, в которых хромосомы составлены из фрагментов родительских хромосом и могут иметь необычные сочетания аллелей разных генов
Слайд 43В начале XX века было высказано предположение о локализации генов в хромосомах,
![В начале XX века было высказано предположение о локализации генов в хромосомах,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-42.jpg)
так как их поведение соответствует поведению постулированных Менделем наследственных факторов
Слайд 44В дальнейшем были получены прямые доказательства линейного расположения генов в хромосомах, причем
![В дальнейшем были получены прямые доказательства линейного расположения генов в хромосомах, причем](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-43.jpg)
мерой генетического расстояния служит вероятность рекомбинации между генами, измеряемая в сантиморганах (сМ)
Слайд 45Два гена одной хромосомы расположены друг от друга на расстоянии 1сМ, если
![Два гена одной хромосомы расположены друг от друга на расстоянии 1сМ, если](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-44.jpg)
вероятность рекомбинации между ними в процессе мейоза составляет 1%
Слайд 46В результате развития хромосомной теории наследственности, основоположником которой является Томас Морган, появилось
![В результате развития хромосомной теории наследственности, основоположником которой является Томас Морган, появилось](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-45.jpg)
представление о гене,
как о хромосомном локусе,
единице функции, рекомбинации и мутации
Слайд 47Хромосомы всех исследованных видов состоят из молекул ДНК и белков, большая часть
![Хромосомы всех исследованных видов состоят из молекул ДНК и белков, большая часть](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-46.jpg)
из которых– до 80% – относится к специфическому классу гистонов
Слайд 48В середине 40-х годов были получены доказательства того, что именно
ДНК
являются
![В середине 40-х годов были получены доказательства того, что именно ДНК являются](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-47.jpg)
носителями генов или веществом наследственности
Слайд 49Определение пространственной организации ДНК явилось самым ярким открытием ХХ века.
В 1953
![Определение пространственной организации ДНК явилось самым ярким открытием ХХ века. В 1953](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-48.jpg)
г. Уотсон и Крик предложили модель, в соответствии с которой ДНК состоит из двух полимерных цепей, образующих форму двойной спирали
Слайд 51В основании каждой из полимерных цепей лежат последовательности из одинаковых сахаров –дезоксирибозы
![В основании каждой из полимерных цепей лежат последовательности из одинаковых сахаров –дезоксирибозы](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-50.jpg)
– соединенных между собой остатками фосфорной кислоты или фосфодиэфирной связью
Слайд 53Каждый сахар, в свою очередь, соединен гликозидной связью с одним из четырех
![Каждый сахар, в свою очередь, соединен гликозидной связью с одним из четырех](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-52.jpg)
азотистых оснований: двух пуринов – аденина (A) и гуанина (G), и двух пиримидинов – цитозина (C) и тимина (T)
Слайд 54Азотистое основание, сахар и остаток фосфорной кислоты вместе составляют нуклеотид.
Таким образом,
![Азотистое основание, сахар и остаток фосфорной кислоты вместе составляют нуклеотид. Таким образом,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-53.jpg)
цепь ДНК представляет собой последовательность нуклеотидов
Слайд 56Две цепи ДНК удерживаются вместе за счет водородных связей между нуклеотидами. Аденин
![Две цепи ДНК удерживаются вместе за счет водородных связей между нуклеотидами. Аденин](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-55.jpg)
связывается с тимином, а гуанин с цитозином.
Это правило –
A-T, G-C
называется
правилом комплементарности
Слайд 58Длина молекул ДНК измеряется в нуклеотидах или в парах оснований (п.о.).
Суммарная
![Длина молекул ДНК измеряется в нуклеотидах или в парах оснований (п.о.). Суммарная](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-57.jpg)
длина молекулы ДНК человека составляет
3,2 миллиарда п.о.
Слайд 59Основная масса ДНК находится
в ядрах клеток
в составе хромосом в суперскрученном
![Основная масса ДНК находится в ядрах клеток в составе хромосом в суперскрученном](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-58.jpg)
состоянии за счет взаимодействия с гистонами.
Около 1% ДНК находится
в митохондриях
Слайд 60Хромосомы – это форма упаковки ДНК в клетке.
В процессе клеточного цикла
![Хромосомы – это форма упаковки ДНК в клетке. В процессе клеточного цикла](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-59.jpg)
длина хромосом меняется в 10 000 раз. В метафазе митоза хромосомы максимально спирализованы и располагаются в плоскости экватора клетки
Слайд 61Плотная упаковка хромосомы обеспечивается за счет образования хроматина.
На этой основе формируются
![Плотная упаковка хромосомы обеспечивается за счет образования хроматина. На этой основе формируются](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-60.jpg)
три универсальных уровня пространственной организации хроматина: нуклеосомный, нуклеомерный и хромомерный
Слайд 62Четыре пары гистонов образуют нуклеосому – основную структурную единицу хроматина, которая связывает
![Четыре пары гистонов образуют нуклеосому – основную структурную единицу хроматина, которая связывает](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-61.jpg)
ДНК длиной в 147 нуклеотидов.
Затем нуклеосомы организуются в нуклеомеры и хромомеры, составляющие хроматиновые волокна
Слайд 64Три свойства отличают ДНК от всех других биологических молекул. Это способность к
![Три свойства отличают ДНК от всех других биологических молекул. Это способность к](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-63.jpg)
самовоспроизводству (репликация), кодирующая способность и изменчивость. ДНК называют
энциклопедией жизни,
так как они определяют фундаментальные свойства жизни
Слайд 65Большинство генов человека кодируют белки, точнее полипептидные цепи.
При экспрессии генов в клетке
![Большинство генов человека кодируют белки, точнее полипептидные цепи. При экспрессии генов в](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-64.jpg)
происходит направленный перенос генетической информации: ДНК – РНК – белок.
Слайд 67Первым шагом на пути перехода от гена к полипептидной цепи является транскрипция
![Первым шагом на пути перехода от гена к полипептидной цепи является транскрипция](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-66.jpg)
–
синтез с помощью фермента РНК-полимеразы молекул преРНК, комплементарных генам
Слайд 68Серия модификаций превращает преРНК в информационную или матричную РНК – мРНК.
При этом
![Серия модификаций превращает преРНК в информационную или матричную РНК – мРНК. При](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-67.jpg)
происходят изменения на концах молекулы, обеспечивающие стабилизацию мРНК
Слайд 69Главной смысловой модификацией при процессинге мРНК является сплайсинг,
то есть избирательное вырезание
![Главной смысловой модификацией при процессинге мРНК является сплайсинг, то есть избирательное вырезание](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-68.jpg)
интронов и сшивка экзонов с образованием мРНК
Слайд 71Поскольку интроны, в среднем, значительно длиннее экзонов, молекулы мРНК могут быть в
![Поскольку интроны, в среднем, значительно длиннее экзонов, молекулы мРНК могут быть в](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-70.jpg)
десятки раз короче молекул преРНК
Слайд 72Зрелая мРНК переходит в цитоплазму клетки и транслируется.
Трансляция – это синтез
![Зрелая мРНК переходит в цитоплазму клетки и транслируется. Трансляция – это синтез](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-71.jpg)
полипептидной цепи по молекуле мРНК. Трансляция происходит на рибосомах с помощью транспортных РНК (тРНК)
Слайд 74Разные типы тРНК транспортируют разные аминокислоты в зависимости от структуры антикодона –
![Разные типы тРНК транспортируют разные аминокислоты в зависимости от структуры антикодона –](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-73.jpg)
последовательности из трех нуклеотидов, которая определяет специфичность присоединяемой аминокислоты
Слайд 76В месте контакта мРНК с рибосомой, располагается кодирующий триплет или кодон.
Рибосома
![В месте контакта мРНК с рибосомой, располагается кодирующий триплет или кодон. Рибосома](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-75.jpg)
продвигается по мРНК постепенно – «шажками», продвигая мРНК сквозь себя ровно на один триплет
Слайд 77Таким образом, происходит специфический отбор аминокислот и их сшивка на рибосоме с
![Таким образом, происходит специфический отбор аминокислот и их сшивка на рибосоме с](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-76.jpg)
образованием полипептидной цепи. Окончание синтеза кодируется любым из трех стоп- или нонсенс-кодонов
Слайд 78Итак, мРНК – это последовательность нуклеотидов,
полипептидная цепь – это последовательность аминокислот.
![Итак, мРНК – это последовательность нуклеотидов, полипептидная цепь – это последовательность аминокислот.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-77.jpg)
По какому правилу происходит этот переход? Как называется этот центральный закон жизни?
Слайд 79Это генетический код – соответствие последовательности из трех нуклеотидов в мРНК (кодона)
![Это генетический код – соответствие последовательности из трех нуклеотидов в мРНК (кодона)](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-78.jpg)
определенной аминокислоте
в полипептидной цепи, а значит и в белке
Слайд 80Триплетность и коллинеарность генетического кода
![Триплетность и коллинеарность генетического кода](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-79.jpg)
Слайд 81Свойства генетического кода
Триплетность – три нуклеотида соответствуют одной аминокислоте
Линейность – определяется линейным
![Свойства генетического кода Триплетность – три нуклеотида соответствуют одной аминокислоте Линейность –](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-80.jpg)
расположением кодонов в мРНК
Неперекрываемость – каждый нуклеотид входит в состав своего кодона
Вырожденность – способность кодировать одну аминокислоту несколькими вариантами триплетов
Универсальность - генетический код одинаков для всего живого на Земле
Слайд 82Универсальность генетического кода является бесспорным доказательством родственности всего живого на Земле
![Универсальность генетического кода является бесспорным доказательством родственности всего живого на Земле](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-81.jpg)
Слайд 83Конечными продуктами примерно четверти генов человека являются не белки, а рибонуклеиновые кислоты,
![Конечными продуктами примерно четверти генов человека являются не белки, а рибонуклеиновые кислоты,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-82.jpg)
которые не транслируются и, возможно, участвуют в регуляции работы других генов
Слайд 84В результате развития молекулярной теории наследственности появилось представление о гене,
как о
![В результате развития молекулярной теории наследственности появилось представление о гене, как о](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-83.jpg)
транскрибируемом участке молекулы ДНК.
Аллели являются вариантами нуклеотидной последовательности гена
Слайд 85В основе хранения и наследственной передачи генетической информации лежит
матричный принцип
![В основе хранения и наследственной передачи генетической информации лежит матричный принцип](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-84.jpg)
Слайд 86К матричным процессам наряду с транскрипцией и рекомбинацией относятся репликация, которая осуществляется
![К матричным процессам наряду с транскрипцией и рекомбинацией относятся репликация, которая осуществляется](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-85.jpg)
с помощью фермента ДНК-полимеразы, а также репарация – исправление ошибок, возникающих при репликации ДНК
Слайд 87Причиной развития наследственных болезней является присутствие в половых клетках родителей патологических мутаций,
![Причиной развития наследственных болезней является присутствие в половых клетках родителей патологических мутаций,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-86.jpg)
которые могут затрагивать хромосомы или отдельные гены. В соответствии с этим выделяют хромосомные и генные болезни
Слайд 88Моногеннными называются болезни, обусловленные присутствием мутаций в одном гене. Число нозологических форм
![Моногеннными называются болезни, обусловленные присутствием мутаций в одном гене. Число нозологических форм моногенных заболеваний достигает 5000](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-87.jpg)
моногенных заболеваний достигает 5000
Слайд 89Моногенные заболевания классифицируют по типам наследования, которые в большинстве случаев соответствуют законам
![Моногенные заболевания классифицируют по типам наследования, которые в большинстве случаев соответствуют законам Менделя](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-88.jpg)
Менделя
Слайд 90Наследование моногенных заболеваний зависит от характера доминирования и нахождения гена в аутосоме
![Наследование моногенных заболеваний зависит от характера доминирования и нахождения гена в аутосоме](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-89.jpg)
или в половой хромосоме.
В соответствии с этим выделяют аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом
типы наследования
Слайд 91Суммарная частота наследственных заболеваний достигает 1,5%, из них на долю хромосомных болезней
![Суммарная частота наследственных заболеваний достигает 1,5%, из них на долю хромосомных болезней](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-90.jpg)
приходится 0,5% и на долю моногенных – до 1%
Слайд 92Суммарная частота наследственных опухолевых синдромов, которые с формально-генетической точки зрения относятся к
![Суммарная частота наследственных опухолевых синдромов, которые с формально-генетической точки зрения относятся к](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-91.jpg)
аутосомно-доминантным заболеваниям, составляет около 1%
Слайд 93Единственным клиническим проявлением наследственных опухолевых синдромов является повышенная вероятность возникновения онкологических заболеваний,
![Единственным клиническим проявлением наследственных опухолевых синдромов является повышенная вероятность возникновения онкологических заболеваний,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-92.jpg)
которая с возрастом может достигать 80-100%
Слайд 94В дифференцированных клетках одновременно экспрессируются не более 20% генов.
Наборы экспрессирующихся генов
![В дифференцированных клетках одновременно экспрессируются не более 20% генов. Наборы экспрессирующихся генов](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-93.jpg)
в дифференцированных клетках различны, что и определяет их специфику
Слайд 95Некоторые гены работают во всех типах клеток, обеспечивая энергетику, дыхание и другие
![Некоторые гены работают во всех типах клеток, обеспечивая энергетику, дыхание и другие](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-94.jpg)
жизненно важные процессы.
Это – гены «домашнего хозяйства». Однако большинство генов – тканеспецифические. Они экспрессируются только в определенных тканях в определенный момент их онтогенеза
Слайд 96Биохимические и молекулярные процессы, участвующие в контроле развития хорошо изучены. Однако до
![Биохимические и молекулярные процессы, участвующие в контроле развития хорошо изучены. Однако до](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-95.jpg)
сих пор нет ответа на вопрос, как из одной оплодотворенной яйцеклетки образуется более 200 гистологических типов клеток, составляющих наш организм
Слайд 98Все клетки организма можно разделить на три группы – соматические, зародышевые
и
![Все клетки организма можно разделить на три группы – соматические, зародышевые и](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-97.jpg)
стволовые, найденные во многих тканях человека.
В зависимости от внешних сигналов стволовые клетки могут дифференцироваться в различные специализированные типы клеток
Слайд 100Дифференцировка не сопровождается утратой генетического материала. Меняется лишь характер экспрессии генов. Дифференцированные
![Дифференцировка не сопровождается утратой генетического материала. Меняется лишь характер экспрессии генов. Дифференцированные](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-99.jpg)
клетки теряют тотипатентность, то есть способность давать начало любым другим типам клеток
Слайд 101В детерминации развития ведущая роль принадлежит цитоплазме. В ооците экспрессируются все гены,
![В детерминации развития ведущая роль принадлежит цитоплазме. В ооците экспрессируются все гены,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-100.jpg)
и в ооплазме накапливаются материнские белки и мРНК, которые и управляют первыми этапами дробления зародыша –материнский эффект ооплазмы
Слайд 102Дальнейшая дифференцировка и морфогенез осуществляется под контролем
транскрипционных факторов – секреторных молекул,
![Дальнейшая дифференцировка и морфогенез осуществляется под контролем транскрипционных факторов – секреторных молекул,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-101.jpg)
способных взаимодействовать с регуляторными участками других генов, так называемой
«генной» сети
Слайд 103Транскрипционные факторы образуют концентрационные градиенты, которые, в свою очередь, включают и выключают
![Транскрипционные факторы образуют концентрационные градиенты, которые, в свою очередь, включают и выключают](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-102.jpg)
каскады других генов. Затем этот процесс повторяется в более узких масштабах. В результате в каждом сегменте тела складывается своя характерная комбинация активных генов
Слайд 104Тело взрослого организма формируется как
"лоскутное одеяло".
В каждом лоскуте экспрессируется определенный
![Тело взрослого организма формируется как "лоскутное одеяло". В каждом лоскуте экспрессируется определенный набор генов](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-103.jpg)
набор генов
Слайд 105Ядра дифференцированных клеток не утрачивают тотипатентности и, будучи трансплантированы в безъядерную зиготу,
![Ядра дифференцированных клеток не утрачивают тотипатентности и, будучи трансплантированы в безъядерную зиготу,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-104.jpg)
способны инициировать развитие, что убедительно показано в опытах по клонированию животных
Слайд 106В 1997 г. появилось сенсационное сообщение о получении клонального животного – овечки
![В 1997 г. появилось сенсационное сообщение о получении клонального животного – овечки Долли](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-105.jpg)
Долли
Слайд 107В этих экспериментах, выполненных под руководством Яна Вильмута, донорские ядра из клеток
![В этих экспериментах, выполненных под руководством Яна Вильмута, донорские ядра из клеток](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-106.jpg)
молочной железы овцы трансплантировали в ее же ооциты.
Из 277 ооцитов, подвергшихся трансплантации, родилась только одна Долли
Слайд 109В настоящее время работы в области репродуктивного клонирования человека, то есть получения
![В настоящее время работы в области репродуктивного клонирования человека, то есть получения](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-108.jpg)
нового организма из соматической клетки реципиента, считаются недопустимыми. Это связано с большим количеством этических и правовых проблем
Слайд 110Более перспективным представляется
терапевтическое клонирование, то есть выращивание из стволовых клеток специализированных тканей.
![Более перспективным представляется терапевтическое клонирование, то есть выращивание из стволовых клеток специализированных](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1114441/slide-109.jpg)
При этом может быть снята одна из самых серьёзных проблем трансплантологии– отторжение пересаженных тканей